Es imprescindible contar con diagnósticos más rápidos y precisos del síndrome de Lennox-Gastaut (SLG), una enfermedad epiléptica y del desarrollo (EED) poco frecuente que en Europa tarda más de un año en diagnosticarse. Así se ha manifestado durante el XV Congreso Europeo de Epilepsia en la presentación, con la colaboración de la biofarmacéutica internacional UCB, de nuevos datos del estudio europeo con condiciones reales elaborado por el Disease Specific Programme™ (DSP) del SLG de Adelphi. 

El estudio ha analizado datos de 454 pacientes adultos y pediátricos con SLG de toda Europa y ha reflejado que transcurre una media de 12,3 meses hasta recibir un diagnóstico correcto de SLG, un síndrome poco frecuente que suele provocar su primera crisis epiléptica hacia los 4 años de edad del paciente. El SLG afecta aproximadamente a un millón de personas en todo el mundo y a 3-5 de cada 100.000 habitantes en España. Las causas detrás de la complejidad del diagnóstico a menudo corresponden a la ausencia de marcadores biológicos específicos de la enfermedad y a la gran heterogeneidad tanto en las causas como en la presentación de síntomas.

Tras el diagnóstico, el estudio afirma que aunque los pacientes reciben una media de más de 3 fármacos antiepilépticos al día, el tratamiento eficaz de la enfermedad todavía se enfrenta a grandes retos como el control de las crisis. El 47% de participantes en el estudio afirmaron tener peor calidad de vida por fenómenos como las crisis epilépticas. Concretamente, casi el 40% de pacientes señaló las crisis epilépticas diurnas como el tipo de crisis de mayor impacto en su calidad de vida diaria.

No obstante, en palabras del Dr. Konrad Werhahn, responsable de Global Medical Affairs de UCB: "El impacto del SLG va más allá de las crisis epilépticas y puede incluir una alteración cognitiva grave, dificultades de comunicación, síntomas psiquiátricos, trastornos de la conducta y problemas de movilidad, lo que supone una carga importante para los pacientes, sus cuidadores y sus familias. Por ello, en UCB somos conscientes de la necesidad de un enfoque multidisciplinar e individualizado que permita abordar las necesidades médicas, educativas, psicológicas y sociales de cada paciente a lo largo de su vida". 

El múltiple alcance de la enfermedad se ha reflejado en el estudio, donde el 71% de participantes presentaban como mínimo una enfermedad concomitante, principalmente casos de alteración cognitiva o psicomotora, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y trastornos del sueño o insomnio. Además, el 19% y 28% de participantes presentaban alteraciones mentales y físicas respectivamente, muchas de las cuales persisten con el paso del tiempo.

Por todo ello, los expertos concluyen que todavía quedan necesidades por cubrir en el abanico actual de opciones terapéuticas para el SLG. Estos hallazgos respaldan la necesidad de nuevos tratamientos que puedan tratar las crisis epilépticas farmacorresistentes y también abordar los diferentes síntomas asociados a la patología, así como encontrar nuevas opciones farmacológicas con efectos sostenidos a largo plazo para mejorar el pronóstico de estos pacientes.  

Apuesta por la tecnología para ayudar en el diagnóstico de SLG

Junto a los resultados del informe, también se han compartido nuevos detalles sobre una nueva herramienta electrónica en desarrollo destinada a ayudar a los profesionales sanitarios en la toma de decisiones para determinar la probabilidad de que un paciente tenga SLG. La herramienta, impulsada en colaboración con UCB, ha sido desarrollada por una decena de expertos en epilepsia en base a los criterios diagnósticos de la International League Against Epilepsy (ILAE).

A través de un cuestionario, con esta herramienta los profesionales pueden analizar las características de exclusión, de alerta y obligatorias de SLG, de modo que sirva de orientación no solo en el diagnóstico, sino también en el tratamiento futuro del paciente,. El proyecto se encuentra actualmente en fase de prototipado para que la herramienta sea probada y validada antes de la aprobación de su uso en el entorno clínico.