La dislexia, conocida dificultad de aprendizaje de origen neurológico que se manifiesta por una menor precisión y velocidad en la lectura y la ortografía, afecta aproximadamente al 5-10% de los niños en todo el mundo y suele coexistir con otros trastornos del desarrollo neurológico, en particular, con el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Bajo este escenario, un reciente estudio, publicado en la revista ´Molecular Psychiatry´, ha sido el primero en explorar la biología detrás de la dislexia y su posible vínculo con el TDAH.

El objetivo marcado fue delimitar de forma más precisa los factores genómicos del desarrollo neurológico que influyen en los fenotipos que surgen en la infancia.

Los Investigadores, pertenecientes a la Universidad de Edimburgo, analizaron grandes conjuntos de datos públicos y anónimos de datos genéticos sobre 10 trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, junto con estadísticas genéticas de dislexia de un análisis de alrededor de un millón de personas en colaboración con 23andMe, una empresa de genómica y biotecnología. Para ello, utilizaron una herramienta estadística que facilitara el hallazgo de grupos de rasgos genéticamente similares para la dislexia y 10 rasgos psiquiátricos y del neurodesarrollo, incluidos el TDAH, la anorexia nerviosa y el síndrome de Tourette. Entre dichos rasgos psiquiátricos se identificaron cinco grupos genéticamente vinculados, conocidos como factores genómicos latentes. Se optó, además, por excluir la dependencia del consumo de sustancias y el trastorno de estrés postraumático para evitar un factor del desarrollo neurológico, que estaría ampliamente correlacionado con los resultados en la edad adulta.

Hallazgos clave

Los análisis de seguimiento del factor de atención y dificultades de aprendizaje identificaron 49 regiones genéticas y 174 genes compartidos entre la dislexia y el TDAH, de los cuales 40 regiones y 121 genes no habían sido identificados previamente.

De ello, según los investigadores, se desprenden tres hallazgos clave: por un lado, un modelo de cinco factores latentes, compuesto por rasgos latentes internalizantes (F1), psicóticos (F2), compulsivos (F3), del neurodesarrollo (F4) y de atención y aprendizaje (F5), describe eficazmente las relaciones genéticas entre estos diagnósticos. Además, el TDAH se alinea más con la dislexia y con un factor latente de dificultades de aprendizaje que con uno del neurodesarrollo. Finalmente, se identificó un conjunto de loci genéticos pleiotrópicos asociados con la presencia tanto de dislexia como de TDAH.

Se comprobó, por tanto, que el trastorno por déficit de atención e hiperactividad estaba más estrechamente relacionado con un factor de dificultades de atención y aprendizaje que con factores relacionados con rasgos del desarrollo neurológico como el autismo y el síndrome de Tourette.

"Esta es la primera vez que se estudian los vínculos genéticos con la dislexia en el contexto de los rasgos psiquiátricos. En el futuro, se deberían incluir otras dificultades de aprendizaje, como la discalculia o la dispraxia, para permitir una comprensión más matizada de las relaciones entre ellas", señaló una de las responsables del estudio, Austria Ciulkinytė, estudiante de doctorado en Neurociencia Traslacional de la Universidad de Edimburgo.