Estudian los efectos de la aplicación de terapia génica en un tipo de ceguera hereditaria
La terapia génica podría funcionar para las enfermedades hereditarias como en el caso de un tipo de ceguera que afecta, sobre todo, a personas jóvenes y con la que se podría mejorar la visión en pacientes con esta enfermedad, según los resultados de una reciente investigación.
Existe un tipo de ceguera hereditaria, conocida como ´distrofia botnia´, causada por una mutación genética hereditaria que daña una proteína específica del ojo, provocando una pérdida progresiva de la visión a consecuencia de la posterior destrucción de las células visuales de la retina, sin que, actualmente, tenga tratamiento alguno. Sin embargo, ...
Existe un tipo de ceguera hereditaria, conocida como ´distrofia botnia´, causada por una mutación genética hereditaria que daña una proteína específica del ojo, provocando una pérdida progresiva de la visión a consecuencia de la posterior destrucción de las células visuales de la retina, sin que, actualmente, tenga tratamiento alguno. Sin embargo, un nuevo estudio del Instituto Karolinska (Suecia) muestra que la terapia génica sí podría mejorar la visión en pacientes con esta enfermedad, más propia de países del norte de Europa aunque también detectada en otras muchas partes del mundo.
Según se expone en el estudio, publicado en ´Nature Communications´, los investigadores utilizaron mecanismo,denominado vector viral, un virus especialmente diseñado que fue modificado genéticamente para contener un gen RLBP1 funcional, el gen que está dañado en la distrofia botnia. Dicho vector se inyectó bajo la retina mediante un procedimiento quirúrgico avanzado en 12 pacientes. El objetivo establecido fue que el vector viral fuera absorbido por las células de la retina, donde puede producir proteínas normales.
Los resultados preliminares del estudio muestran que la función visual de 11 de los sujetos mejoró significativamente. "Estos son importantes porque la ceguera hereditaria es la causa más común de ceguera en personas jóvenes y sanas, y no existe tratamiento para la gran mayoría de los afectados", subrayó Helder André , uno de los investigadores del estudio, miembro del Departamento de Neurociencia Clínica del Instituto Karolinska.
Los resultados también respaldan la idea de que la terapia génica puede funcionar para las enfermedades hereditarias en general. Según los autores del trabajo, el siguiente paso es un estudio más amplio que compare el efecto en los pacientes que han recibido esta terapia con un grupo de control que no ha sido tratado.
