Un equipo de científicos del Cima y de la Clínica Universidad de Navarra ha logrado entender mejor cómo se produce una enfermedad de la sangre poco frecuente: el síndrome mielodisplásico con deleción en el brazo largo del cromosoma 5 (SMD del 5q o síndrome 5q-). Los resultados, publicados en la revista Nature Communications, revelan nuevas pistas sobre los mecanismos de la enfermedad y cómo responde al tratamiento convencional con lenalidomida.

La deleción es un tipo de mutación en el ADN y en el caso del síndrome 5q- se manifiesta con la falta de una parte del brazo largo (brazo q) del cromosoma humano 5, que afecta a las células de la médula ósea o mieloides.

La investigación, integrada en el Cancer Center Clínica Universidad de Navarra (CCUN), ha analizado en detalle las células madre de la médula de pacientes con este tipo de síndrome mediante una técnica de secuenciación de célula única. "Lo más sorprendente de este estudio es que tanto las células con deleción en 5q como las que no la tienen presentan alteraciones similares en la actividad de genes", expone el Dr. Mikel Hernáez, investigador del proyecto y director del Programa de Biología Computacional y Genómica Traslacional del Cima.

Como añade el Dr. Felipe Prósper, co-director de Programa de Hemato-Oncología del Cima y del Servicio de Hematología y Hemoterapia de la Clínica Universidad de Navarra, "nuestro trabajo indica que todas las células de la médula, independientemente de si tienen o no la deleción, contribuyen a que la sangre se forme de manera anormal en estos pacientes". 

Los científicos también han descubierto que la deleción en 5q desregula ciertos genes clave, lo que podría ser la causa de que las células con deleción tengan un papel más importante en los síntomas de la enfermedad. "En los pacientes que respondieron bien a la lenalidomida, el fármaco corrigió muchos de los problemas en la actividad de los genes tanto en células con deleción como sin ella. Pero algunas alteraciones persistieron, lo que podría explicar por qué algunos pacientes acaban recayendo. Los que no respondieron al tratamiento es porque la lenalidomida no pudo revertir las alteraciones en la actividad génica", concluye la Dra. Teresa Ezponda, científica del Cima y una de las investigadoras principales del trabajo.

Estos descubrimientos ayudan a entender mejor cómo funciona este síndrome mielodisplásico y cómo responde a la lenalidomida. Los científicos esperan que estos resultados sirvan para desarrollar terapias más efectivas y personalizadas para esta enfermedad de la sangre.

Esta investigación se enmarca en el Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra (IdiSNA) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), con la participación de 12 miembros pertenecientes a dos grupos CIBER, uno de ellos liderado por el Dr. Felipe Prósper. También ha contado con financiación pública y privada de diversas entidades entre las que se encuentran el Gobierno de Navarra, el Instituto de Salud Carlos III, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, la Fundación "la Caixa", e Iberdrola, a través de la Asociación Española Contra el Cáncer, (proyecto EDITOR), en su convocatoria de Ayudas Accelerator, que otorga en coordinación con Cancer Research UK (CRUK) y Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro (AIRC).