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Tras el rastro de una "huella dactilar" de la ELA en la sangre

Por lo general, el diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica lo realiza un especialista tras observar la degeneración progresiva de las neuronas motoras superiores e inferiores, utilizando criterios clínicos estandarizados. El problema actual es que las tasas de diagnóstico erróneo inicial llegan al 68%. En este sentido, biomarcadores basados ​​en sangre para la ELA podrían mejorar los resultados y abrir nuevos caminos terapéuticos.

13/09/2024

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), por lo general, se desarrolla durante la mitad o la última etapa de la vida, progresa rápidamente y es terminal. La esclerosis lateral amiotrófica familiar representa aproximadamente el 10 % de todos los casos, y el 90 % restante de los casos esporádicos se dan en individuos ...

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), por lo general, se desarrolla durante la mitad o la última etapa de la vida, progresa rápidamente y es terminal. La esclerosis lateral amiotrófica familiar representa aproximadamente el 10 % de todos los casos, y el 90 % restante de los casos esporádicos se dan en individuos sin mutaciones genéticas conocidas

Actualmente, se diagnostica mediante un examen clínico realizado por un neurólogo, pero para distinguirla de otras enfermedades neurológicas es necesario seguir la progresión de los síntomas. El problema con el que suelen toparse los pacientes afectados por esta patología es que las tasas de diagnóstico erróneo inicial llegan al 68%, lo que retrasa el tratamiento y provoca que, en muchas ocasiones, estos sean transferidos de un especialista a otro, aumentando la ansiedad, las intervenciones innecesarias y los costos.

En este sentido, los biomarcadores son esenciales para reducir los retrasos en el diagnóstico y mejorar los resultados de las enfermedades, así como para el desarrollo de fármacos terapéuticos. Aquellos de diagnóstico basados ​​en sangre para la ELA podrían mejorar los resultados de los pacientes e impactarpositivamente en el desarrollo de nuevos fármacos.

Ahora,  investigadores del Laboratorio de Química Cerebral de Jackson en Wyoming (EEUU) han identificado un biomarcador específico, una "huella dactilar de la ELA", en la sangre, de ocho microARN (miARN.

El equipo utilizó secuenciación de próxima generación y PCR en tiempo real para analizar muestras de sangre de pacientes con ELA, esclerosis lateral primaria (ELP), enfermedad de Parkinson (EP) e individuos sanos.

El biomarcador se puede detectar mediante una simple extracción de sangre, según los resultados de su estudio, publicado en ´Brain Communications´, siendo capaz de detectar la ELA con una precisión de hasta el 98 %, además de separar su diagnóstico de la ELP y de la EP.

Para confirmar su fiabilidad, el biomarcador se probó en cuatro grupos de pacientes diferentes, en dos laboratorios, con distintos técnicos y métodos de recolección. La huella dactilar de ELA produjo resultados fiables de forma constante.

Los investigadores se mostraron confiados en que este análisis de sangre podría ayudar a los neurólogos a diagnosticar la ELA y complementar las evaluaciones clínicas actuales.

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