BioMarin Pharmaceuticals España S.L. anuncia un acuerdo con la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) para el reembolso de VOXZOGO^® (Vosoritida) para el tratamiento de niños con acondroplasia menores de 2 años. Este acuerdo significa que los médicos españoles podrán iniciar antes el tratamiento de esta enfermedad. La Comisión Europea amplió la autorización de la comercialización de VOXZOGO a los niños a partir de 4 meses en noviembre de 2023. Anteriormente, la terapia estaba disponible para pacientes a partir de 2 años con cartílagos de crecimiento abiertos. 

"VOXZOGO es la única terapia aprobada que aborda la causa subyacente de la acondroplasia, mejorando la tasa de crecimiento óseo endocondral en comparación con los niños no tratados," ha comentado Giselle Ramírez, Country Manager de BioMarin en España. "Se trata de un hito importante para la comunidad de la acondroplasia, que ofrece, por primera vez a las familias de los niños más pequeños con acondroplasia, la opción de un tratamiento médico."

La ampliación de la indicación de VOXZOGO se basó en los datos y resultados del ensayo clínico de fase 2 aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo (111-206) en niños menores de 5 años, que mostró una mejora en la puntuación Z-Score de la estatura de aproximadamente 0,3 desviaciones estándar (SDS) en todos los grupos de edad tras un año de tratamiento_. La solicitud también incluía datos a más largo plazo del estudio de extensión en curso (111-208).

"La acondroplasia no es sólo una afección de baja estatura, sino que puede causar una serie de complicaciones médicas", afirma la Dra. Ana Coral Barreda, especialista en endocrinología pediátrica del Hospital Universitario La Paz. "El Estudio sobre el Impacto de la Acondroplasia a lo largo de la vida en Europa (LIASE) reveló que más del 94% de las personas con esta afección tenían al menos una complicación médica o quirúrgica y el 72% se había sometido a cirugía. Casi tres cuartas partes de las personas con acondroplasia padecerán lumbalgia crónica/neuropatía espinal compresiva con diversos grados de discapacidad y dolor, y hasta un 50-60% de las personas con acondroplasia tendrán problemas de autoestima-ansiedad. Todo ello repercute en la calidad de vida. VOXZOGO es el primer tratamiento médico basado en las bases fisiológicas de la acondroplasia, que muestra beneficios en la tasa de crecimiento, sostenidos en el tiempo y con un perfil de seguridad manejable."

Susana Noval, directora de la asociación de pacientes Fundación ALPE, ha declarado: "Las comorbilidades y complicaciones médicas asociadas a la acondroplasia son más graves y frecuentes de lo que se cree y existe un estigma asociado al enanismo que puede tener un impacto significativo en la vida de los afectados.  Las personas con acondroplasia se enfrentan a menudo a múltiples intervenciones quirúrgicas, problemas físicos y deficiencias de diversa índole. La prevención y el enfoque multidisciplinar e integrado de la asistencia sanitaria, así como el acceso a nuevos tratamientos como éste, que ahora tiene una indicación aprobada para tratar a partir de los cuatro meses (de edad), ofrecen la oportunidad de mejorar la calidad de vida de esta comunidad".

La acondroplasia es la forma más común de estatura baja desproporcionada en humanos y afecta aproximadamente a 250.000 personas en todo el mundo_. En España la incidencia es de 0,25/10.000 nacimientos (14 nuevos casos al año)_. Está causada por mutaciones heterocigotas en FGFR3, un gen represor del crecimiento esquelético, condicionando una afectación multisistémica con: riesgo de estenosis del foramen magnum (hidrocefalia, muerte súbita, daño medular), riesgo de apneas (centrales u obstructivas por hipertrofia adenoamigdalar relativa), otitis, hipoacusia, retraso del lenguaje, cifosis-hiperlordosis, estenosis espinal, desalineación de extremidades (genu varum) y tendencia al sobrepeso con aumento del riesgo cardiovascular; lo que conlleva un acortamiento de la esperanza de vida. Con el fin de reducir la morbilidad y la mortalidad, en los últimos años se han acordado directrices internacionales para el seguimiento de estos pacientes.