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Nuevos algoritmos para diferenciar con mayor precisión entre enfermedades neurodegenerativas

El hallazgo de biomarcadores  que permiten distinguir de forma fiable entre enfermedades neurodegenerativas facilita un diagnóstico más temprano y preciso, y, al mismo tiempo, sirve de apoyo para el diseño de nuevas estrategias de tratamiento enfocadas hacia una medicina de precisión en este tipo de patologías.

13/09/2024

Las tauopatías son un grupo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por la agregación anormal de la proteína tau asociada a los microtúbulos en neuronas y células gliales. Por lo general, se distingue entre tauopatías primarias y secundarias según la composición molecular de los agregados de tau y la coocurrencia de otros depósitos ...

Las tauopatías son un grupo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por la agregación anormal de la proteína tau asociada a los microtúbulos en neuronas y células gliales. Por lo general, se distingue entre tauopatías primarias y secundarias según la composición molecular de los agregados de tau y la coocurrencia de otros depósitos de proteínas, entre otros factores. Principalmente, se trata de enfermedades que suelen asociarse a trastornos del movimiento, pero con síntomas que, a menudo, pueden confundirse con los de la enfermedad de Alzheimer, lo que dificulta el diagnóstico preciso.

Para poder salvar este tipo de obstáculos, investigadores del Hospital Universitario Ludwig-Maximilians- (LMU) de Munich (Alemania) han encontrado biomarcadores que permiten distinguir de forma fiable entre ambas enfermedades, aunque solo con datos de una técnica de imagen concreta llamada tomografía por emisión de positrones (PET).

"El nuevo algoritmo de diagnóstico que hemos desarrollado permite diferenciar con mayor precisión entre la enfermedad de Alzheimer y las tauopatías primarias, lo que facilita un diagnóstico más temprano y preciso y apoya las estrategias de tratamiento personalizadas", remarcó el investigador principal, prof. Matthias Brendel, director en funciones del Departamento de Medicina Nuclear y miembro del Clúster de Excelencia SyNergy.

En concreto, el estudio, publicado en la revista  ´Alzheimer´s and Dementia´  demuestra que la tau se puede identificar con el nuevo trazador PET de tau incluso en tauopatías de cuatro repeticiones, pero no en el líquido cefalorraquídeo, sino en áreas muy específicas del cerebro conocidas como regiones cerebrales subcorticales. Precisamente, en la enfermedad de Alzheimer y en las tauopatías primarias de 4 repeticiones se encuentran grandes agregados patológicos de la proteína tau en el cerebro. Desde hace décadas, las proteínas tau en la enfermedad de Alzheimer se pueden detectar mediante el análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) del paciente.

Además, los investigadores han descubierto nuevos biomarcadores que indican la presencia de una tauopatía de 4 repeticiones. "El diagnóstico se vuelve realmente eficaz cuando analizamos una combinación de pruebas de líquido cefalorraquídeo, biomarcadores innovadores y señal PET en las regiones subcorticales", afirmó el prof. Brendel. "Entonces podemos reconocer una tauopatía de 4 repeticiones con un alto grado de certeza". " En la actualidad, las tauopatías primarias de 4 repeticiones se diagnostican casi exclusivamente utilizando criterios clínicos, sin biomarcadores específicos que permitan un diagnóstico concluyente en los pacientes", según el coautor principal,  Dr. Nicolai Franzmeier.

En conclusión, este estudio pudo demostrar que la combinación del patrón de unión de la PET-tau específica de la enfermedad y el estado de p-tau en el líquido cefalorraquídeo se puede utilizar como un algoritmo de diagnóstico confiable basado en biomarcadores para diferenciar entre la EA y las 4RT. Además, demostramos que la PET-tau en fase temprana y, en menor medida, el estado de t-tau en el líquido cefalorraquídeo se podrían utilizar como biomarcadores de daño neuronal de apoyo para la identificación de la EA. 

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