Esta mañana, la Federación de Ataxias de España (FEDAES) contó con el apoyo de la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS) y la compañía biotecnológica Biogen para transmitir a los ciudadanos la importancia de saber que existe la ataxia de Friedreich, como se debería descubrir tempranamente y como lamentar, de momento, que no exista una terapia para ella que no sea meramente paliativa.

Dra Paula Pérez Torre

La doctora Paula Pérez Torre, neuróloga de la unidad de ataxias del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, definió esta ataxia y su sintomatología como enfermedad monogenética, neuromuscular y degenerativa, que se manifiesta con alteración de la estabilidad vertical y descoordinación de las extremidades. Enfermedad multisistémica que afecta al cerebelo y la parte alta de la médula espinal. Pero que también puede afectar a órganos de los sentidos, propiciar diabetes tardía y, con mayor riesgo aún, comprometer la salud cardíaca de los pacientes. Sin olvidar señales de alarma como pueden ser las escoliosis.

Describió Pérez Torre el abordaje de esta ataxia en consulta con recursos como las escalas de valoración, la resonancia si es preciso, la analítica hemoglobina glicada anual y las posibles derivaciones a otros especialistas desde un enfoque multidisciplinar que debería embarcar en la misma aventura al neurólogo, el neuropsicólogo, el trabajador social y el rehabilitador, al menos en términos ideales. Pero también al consejero genético para una enfermedad que despunta en la primera adolescencia y que puede no ofrecer una supervivencia más allá de los 30 ó 40 años, aunque también hay casos de sexagenarios que pueden caminar. Muy importante, si se tiene en cuenta que esta patología dificulta o impide caminar, practicar deportes o subir y bajar escaleras, pero también poder tragar alimentos con normalidad o incluso hablar.

Sobre la falta de consejo genético, la neuróloga recordó el apoyo que tuvo en esta parte durante su etapa en Francia. Con beneficios claros para las familias como tener toda la información para saber si deben o no tener descendencia.

Dra Pilar García Lorda

Abundó la directora médica de Biogen Iberia, doctora Pilar García Lorda, en la falta de terapias aprobadas al presente para torcer el curso de la enfermedad. Aunque, no obstante, apuntó a un cauce muy estimulante de investigación desde la genética que mueve a su propia compañía, como es comprender y llegar a modular eficazmente el entorno oxidativo de las células. En este caso en el marco de las enfermedades raras que afectan a cinco personas por cada 100.000 habitantes del mundo, hasta sumar 300 millones en el planeta, con toda su rémora de problemas humanos y materiales. Personas de las que se estima que hay 15.000 pacientes con ataxia de Friedreich, cuyos costes recaen principalmente en las familias, y cuya prevalencia se reduce a 2 pacientes por cada 100.000 habitantes. Casos conocidos y que serían más, si parte de los diagnósticos no tardaran hasta cuatro años, como ocurre en la mayoría de EERR. De lo que dedujo la ineludible tarea de dar visibilidad a esta patología por su impacto devastador allí donde se presenta.

Christiano Silva

Estuvo seguro de encontrar este eco en los informadores de la salud y la sociedad en su conjunto Christiano Silva, director general de Biogen Iberia, quien llamó cariñosamente a su corporación  la "abuela" de todas las compañías biotech al haber cumplido ya 46 años en estos menesteres, para dar respuesta a patologías donde no hay tratamientos competentes y con dedicación del 20% a I+D. Tareas en las que España como país juega un papel muy importante a escala mundial, por reclutamiento de pacientes para ensayos clínicos y disponer ya de seis de los fármacos de los once de la compañía. Desde su liderazgo en Esclerosis Múltiple, Atrofia Muscular Espinal (AME) y Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Una compañía capaz de darle una vuelta al tradicional abordaje de la enfermedad de Alzheimer y cuya obsesión por la innovación se ve en que cuenta con dos premios nobel dentro de su equipo.

Isabel Campos

Seguidamente, la presidenta de la Federación de Ataxias de España (FEDAES), Isabel Campos, destacó la importancia de este día mundial para dar visibilidad a lo que permanece en lo oscuro con muchas personas dentro. Sin que haya excusas para seguir en la ignorancia y sí prisa para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

En el caso de su familia, el conocimiento de esta ataxia llegó a los diez años de su hijo, para ser confundida con un virus transitorio, en coincidencia con dificultades para andar y autoconciencia del problema en el niño cuando no podía subir y bajar las escaleras con normalidad.

Luego llegaron el médico de familia y por insistencia el neurólogo, con meses de espera, variabilidad profesional para cada uno, un test genético sencillo, referencias familiares previas, peligros de internet, grupos de apoyo, escolaridad progresivamente difícil, aislamiento total o muy pocos amigos, nuevos problemas sociales. Familias con sentimiento de culpabilidad por haber transmitido la anomalía genética estando sanos, la falta de accesibilidad, menos en las ciudades medianes y hostil en las grandes, internet acechando otra vez, trabajos inaccesibles, necesidades de logopedia, rehabilitación y otras prestaciones no cubiertas en el SNS y sufragadas por los padres. Atentos a las gentes sin alma que comercian con falsas células madre y, al fondo la esperanza de que llegue por fin el fármaco más deseado.