En el marco del 46º Congreso nacional de SEMERGEN, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) ha presentado a los médicos de Familia la base de datos de biomarcadores farmacogenéticos recogidos en las fichas técnicas de los medicamentos. Esta herramienta facilitará a los profesionales el acceso a información clave sobre cómo las características genéticas de los pacientes pueden influir en la acción de determinados medicamentos. Esto les permitirá seleccionar tratamientos más adecuados para cada individuo o ajustar la dosificación, mejorando la atención personalizada.

La implementación de la farmacogenética como herramienta de la medicina personalizada es una de las iniciativas pioneras y disruptivas en la prescripción de fármacos. La prescripción basada en criterios clínicos se ve complementada y mejorada por la personalización de los tratamientos, apoyada en la utilización del perfil genético de cada paciente. Lo que parecía inalcanzable hace unas décadas, se va convirtiendo en realidad, especialmente tras el abaratamiento y accesibilidad de los análisis genómicos, y la disponibilidad de herramientas de apoyo a la decisión. 

El 23 de junio de 2023 se aprobó el Catálogo de pruebas genéticas de la Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud, que incluía biomarcadores moleculares que modifican la prescripción de 23 fármacos de manera directa y de otros 42 si se utilizan en combinación con los primeros. La AEMPS es pionera en Europa y como ayuda al desarrollo de esta iniciativa ha generado una base de datos, en castellano, que permite la consulta rápida y ágil de los genes incluidos en las recomendaciones de las fichas técnicas de los medicamentos. Estas recomendaciones se encuentran recogidas en más de la mitad de las fichas técnicas de los medicamentos. Hasta ahora, desde una visión regulatoria, solo la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) contaba de una base de datos de características similares.

En este contexto, SEMERGEN, a iniciativa el Grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras, coordinado por el Dr. Enrique Gamero de Luna, ha organizado una mesa de debate en la que se han presentado las dos herramientas principales para la implementación: la Cartera de servicios comunes del SNS y la Base de Datos de Biomarcadores de la AEMPS. El objetivo principal era dar a conocer entre los médicos de Familia este cambio de paradigma en la prescripción, que sitúa a España a la cabeza de la implementación universal de la farmacogenética, y las herramientas disponibles para ello.

La mesa fue moderada por el Dr. Alfonso Barquilla García, ex responsable de la Agencia de Formación de SEMERGEN, que planteó el debate desde la óptica de la implementación en el trabajo asistencial diario en una consulta de Atención Primaria en el SNS. Dña. Ana López de la Rica Manjavacas, Jefa Adjunta del Departamento de Medicamentos de Uso Humano de la AEMPS, expuso las iniciativas existentes, los beneficios clínicos para la seguridad de los pacientes que genera la implementación de la Farmacogenética y los componentes de la Base de Datos de farmacogenética de la AEMPS.

La presentación de los contenidos relacionados con la farmacogenética deCartera de servicios comunes del SNS fue realizada por el Dr. Adrián Llerena Ruiz, Catedrático Farmacología de la Universidad de Extremadura y director del Instituto de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE). El Dr. Llerena expuso la sistemática de la generación de la Cartera y la transcendencia sobre el uso de más de medio centenar de fármacos que supone la utilización de los biomarcadores moleculares incluidos en la Cartera. 

Estos hechos posicionan a España en un lugar pionero en la implementación universal de la farmacogenética dentro de la Cartera de servicios comunes del SNS, que pasa a ser una realidad en las consultas de Atención Primaria. En la próxima etapa, se deben abordar los retos que presentan todo cambio de paradigma, como la necesidad de disponer de herramientas de apoyo en la prescripción, la inclusión en los sistemas de historia clínica electrónica y dentro del contexto del trabajo diario en las consultas; hechos que fueron destacados por los asistentes presentes en el auditorio.

El Dr. José Polo, presidente de SEMERGEN, firmó en febrero de 2024 un acuerdo con la Red Iberoamericana de Farmacogenética y Farmacogenómica (RIBEF) y la Red de Genética Humana de Latinoamérica (RELAGH) para la creación del Consorcio Iberoamericano de Implementación Clínica de la Farmacogenética, que nace con el objetivo de sentar procedimientos de implementación en la realidad asistencial, desde una perspectiva de la atención universal del SNS. En esta situación, "el Grupo de Trabajo de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras de SEMERGEN aporta una metodología de trabajo, que incluye la generación de documentos y procedimientos operativos, y una estrategia formativa que permita la traslación de esta nueva realidad a la práctica clínica diaria". El próximo día 4 de noviembre se reunirá el citado Consorcio en la sede de SEMERGEN en Madrid para avanzar en todos estos aspectos.