Roche ha presentado datos positivos de dos años del estudio en marcha RAINBOWFISH durante el 29º Congreso de la Sociedad Mundial del Músculo (WMS, por sus siglas en inglés), celebrado del 8 al 12 de octubre de 2024. Este estudio evalúa la eficacia y seguridad de Evrysdi® (risdiplam) en niños con atrofia muscular espinal (AME) tratados de manera presintomática antes de las seis semanas de vida (n=23). Los resultados muestran que la mayoría de los niños alcanzaron hitos motores clave, fueron capaces de tragar y alimentarse por vía oral, y demostraron habilidades cognitivas típicas de niños sin AME, sin que ninguno necesitara ventilación permanente.

"El daño a las neuronas motoras en niños con AME comienza antes de que aparezcan los síntomas, por lo que el tiempo es crucial si queremos preservar la función muscular", afirma el doctor Laurent Servais, profesor de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas en el Centro Neuromuscular de Oxford MDUK. "Es esperanzador ver que, gracias a la intervención temprana con Evrysdi, estos niños han alcanzado hitos importantes como sentarse, ponerse de pie y caminar, logros que sin tratamiento serían inalcanzables".

Todos los niños tratados con Evrysdi que tenían tres o más copias del gen SMN2 (n=18) lograron ponerse de pie y caminar (100%), según lo evaluado por las Escalas Bayley de Desarrollo Infantil-III (BSID-III) y el Módulo 2 del Examen Neurológico Infantil de Hammersmith (HINE-2), alcanzando la mayoría de estos hitos dentro de los márgenes típicos de desarrollo infantil establecidos por la Organización Mundial de la Salud (OMS). Entre los niños con dos copias del gen SMN2 (n=5), todos lograron sentarse (100%) y la mayoría pudo ponerse de pie y caminar (60%) de manera independiente tras dos años de tratamiento. Asimismo, todos los niños podían tragar y alimentarse por vía oral, sin que ninguno necesitara ventilación permanente. Los estudios de historia natural indican que, sin un tratamiento que modifique la enfermedad, los niños con AME Tipo 1 no alcanzarían estos hitos y, en general, no vivirían más allá de los dos años de edad.

Después de dos años de tratamiento con Evrysdi, los niños mostraron habilidades cognitivas típicas de niños sin AME, evaluadas mediante la escala cognitiva BSID-III. Este fue el primer ensayo clínico en AME que evaluó la capacidad cognitiva como criterio de valoración exploratorio utilizando una escala estandarizada.

"Estos resultados confirman el potencial de la intervención temprana con Evrysdi para mejorar significativamente la vida de los niños con AME", indica el doctor Levi Garraway, director médico y jefe de Desarrollo Global de Productos de Roche. "En combinación con los programas de cribado neonatal, Evrysdi es el único tratamiento no invasivo para la AME que puede administrarse durante las primeras horas de vida de un niño".

Para evaluar los resultados del inicio temprano del tratamiento antes de la aparición de los síntomas, los niños comenzaron el tratamiento con Evrysdi durante el estudio antes de las seis semanas de vida (la edad media de la primera dosis fue de 25 días). El estudio analizó los resultados en función del número de copias del gen SMN2 de cada niño. En general, un menor número de copias del gen SMN2 se asocia con una AME más grave.

No se registraron fallecimientos ni efectos adversos (EA) que llevaran a la interrupción o retirada del tratamiento. Los EA más comunes fueron dentición, gastroenteritis, diarrea, eczema y fiebre. Los EA observados en el análisis de dos años coinciden con los observados en otros ensayos con Evrysdi en AME. La mayoría de los EA no se consideraron relacionados con el tratamiento y se resolvieron con el tiempo.

Roche lidera el desarrollo clínico de Evrysdi como parte de una colaboración con la Fundación SMA y PTC Therapeutics.