Chiesi Global Rare Diseases, la unidad de negocio del Grupo Chiesi que ofrece terapias y soluciones innovadoras para las personas que viven con enfermedades raras, ha organizado el simposio Reducir la carga de las enfermedades raras a lo largo del ´patient journey´ en el marco del World Orphan Drug Congress (WODC) Europe 2024.

El simposio, organizado y patrocinado por Chiesi, reúne a asociaciones de pacientes, investigadores, profesionales sanitarios, agentes del sector y autoridades reguladoras para abordar posibles soluciones que aceleren y mejoren el proceso de los pacientes europeos que padecen enfermedades raras, desde la investigación hasta el diagnóstico y el acceso al tratamiento.

La sesión consta de dos partes, la primera de las cuales se centra en la experiencia del paciente, con foco en los retos, las disparidades y la carga que afrontan a lo largo del proceso de su enfermedad rara. El segundo bloque aborda las soluciones de múltiples stakeholders a estas disparidades, desde la perspectiva de la industria, la investigación y desarrollo (I+D), la inteligencia artificial (IA), la evaluación de tecnologías sanitarias (HTA, por sus siglas en inglés) y los sistemas de salud.

Enrico Piccinini, Senior Vice President, EU & International, Rare Diseases de Chiesi Group, afirma que "estamos encantados de tener la oportunidad de organizar este simposio en el prestigioso World Orphan Drug Congress Europe, reuniendo a actores influyentes para dar un nuevo enfoque a la conversación sobre las enfermedades raras desde una perspectiva de equidad en la salud, situando a los pacientes y cuidadores en el centro del debate. La carga que suponen las enfermedades raras para los pacientes, sus cuidadores y familias, los sistemas de salud y la sociedad, en general, merece mayor visibilidad y reconocimiento".

La sesión ha sido moderada por Neil Bertelsen, patient advocacy y especialista global en implicación de los pacientes, y cuenta con la participación de:

• Hanka Dekker, Director, VKS
• Peter Fish, Chief Executive Officer, Mendelian 
• Federica Miotto, Head of Medical Affairs, Fondazione Telethon
• Enrico Piccinini, Senior Vice President, EU & International, Rare Diseases, Chiesi Group
• Natascha Sippel-Schönborn, Morbus-Fabry SHG
• Bob Stevens, Group Chief Executive, MPS Society

Neil Bertelsen señala que "las personas que viven con enfermedades raras afrontan desafíos únicos, como un largo proceso diagnóstico, dificultades para acceder a centros especializados y recibir las intervenciones de salud adecuadas. Es una oportunidad poder moderar este grupo formado por personas afectadas por las enfermedades raras y expertos en esta materia".

Los retos que afrontan las personas con enfermedades raras se han mostrado durante el simposio mediante proyecciones de la plataforma de Chiesi It´s Rare For Me, que da voz a las personas con enfermedades raras y les ofrece la oportunidad de contar sus historias de forma especial, mostrando algo o alguien que es raro para ellas.

El proyecto It´s Rare For Me promueve una nueva perspectiva que evoluciona de los sentimientos negativos asociados a ser un paciente con una enfermedad rara hacia la idea positiva de ser una persona que vive con una enfermedad rara y forma parte de una comunidad mundial donde todos somos diferentes, raros y, por tanto, únicos.

La discusión también se basa en los resultados del reciente informe de Chiesi Rare Disease Burden of Care and the Economic Impact on Citizens, que examina exhaustivamente los crecientes desafíos que plantea la atención de los pacientes y el impacto económico en los ciudadanos europeos que viven con enfermedades raras.

Chiesi cuenta con un stand oficial en el WODC Europe 2024, donde se realiza la proyección de las historias en video de It´s Rare For Me y la presentación del LHONMuseum, un recorrido artístico para experimentar cómo se siente vivir con Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON, por sus siglas en inglés). Los visitantes del stand tienen la oportunidad de aprender cómo se manifiesta y progresa esta patología, a la vez que se sumergen en la belleza del arte.