El World Orphan Drug Congress, un evento de referencia mundial en el ámbito de los medicamentos huérfanos y las enfermedades raras, fue el escenario en el que se expuso el Proyecto Únicas. Esta iniciativa, respaldada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), busca abordar las múltiples necesidades de los pacientes pediátricos que padecen enfermedades raras, un campo que ha sido históricamente desatendido. En este contexto, el enfoque se centra en la centralidad del paciente, la reducción del tiempo de diagnóstico y la promoción de un acceso equitativo a la salud.

El contexto de las enfermedades raras

A nivel mundial, cerca de 400 millones de personas viven con una enfermedad rara, de las cuales 3 millones se encuentran en España. Estas condiciones afectan a aproximadamente el 8% de la población, con un considerable número de ellas siendo niños. Existen alrededor de 7.000 enfermedades raras conocidas, pero más del 90% de estas no cuentan con un tratamiento disponible. Este panorama es desolador, dado que muchos pacientes enfrentan largas esperas para obtener un diagnóstico adecuado; la media en España es de 4 años, y el 20% de los pacientes puede esperar hasta 10 años o más.

La situación se complica aún más cuando consideramos que el 50% de los pacientes aún no tiene un diagnóstico. Este escenario refleja una necesidad urgente de mejorar la investigación y el desarrollo de tratamientos para estas patologías, lo que ha llevado al surgimiento de iniciativas como el Proyecto Únicas.

"Necesitamos saber cuál es la situación actual. Hay muchas dificultades para atender las necesidades de los pacientes y las familias. Se necesita apoyo institucional", señaló Jordi Cruz, representante de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

La Red Únicas

La Red Únicas, llamada así por la singularidad de cada paciente, es un proyecto ambicioso que busca crear un ecosistema de colaboración entre diversos actores en el ámbito de la salud. Esta red está compuesta por 30 centros hospitalarios en toda España y está coordinada por el Ministerio de Sanidad y los gobiernos autonómicos. La finalidad de la Red es garantizar que los niños con patologías raras tengan acceso a los mejores tratamientos, independientemente de su lugar de residencia.

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona se erigirá como el centro promotor de esta iniciativa, que empezará a operar a finales de 2025. Durante la mesa redonda Leaving no one behind, se expuso la importancia de este enfoque: "Únicas es un proyecto transformador que necesita de todos los actores, y cuenta con la colaboración como factor principal", afirmó Encarna Guillén, Directora Estratégica del Proyecto y presidenta de la AEGH.

Centralidad del paciente y equidad en salud

Uno de los pilares del Proyecto Únicas es la centralidad del paciente, que implica no solo mejorar la atención médica, sino también empoderar a los pacientes y sus familias en su proceso de salud. La inequidad en la atención sanitaria es un tema crítico en España, donde existen 17 servicios de salud diferentes en cada CCAA, lo que puede llevar a variaciones significativas en el acceso a diagnósticos y tratamientos.

"En España, la situación de las enfermedades raras es un reflejo de la inequidad. Necesitamos un sistema que ofrezca atención de calidad, independientemente del lugar de residencia", declaró Leticia Beleta, VP & General Manager de Alexion en España y Portugal. "Sabemos que innovar no es suficiente; el medicamento debe llegar al paciente", añadió.

El Proyecto Únicas no solo tiene como objetivo acortar los tiempos de diagnóstico, sino también asegurar que los tratamientos sean accesibles para todos los pacientes, independientemente de su ubicación geográfica.

Impacto futuro del proyecto

La implementación de un modelo de telemedicina y la creación de una plataforma digital son componentes clave del Proyecto Únicas. Estas herramientas están diseñadas para facilitar la atención médica a distancia y mejorar el acceso a información relevante para pacientes y familias.

La red también aspira a generar un impacto significativo en el campo de la investigación, incentivando a la industria farmacéutica a desarrollar nuevos tratamientos para enfermedades raras. "Necesitamos generar una alta capacidad de producción científica que atraiga a la industria", remarcó Encarna Guillén.

Con un enfoque en la educación y la sensibilización, el Proyecto Únicas también busca mejorar la calidad de vida de los pacientes. "La autonomía personal es clave. Queremos capacitar a los pacientes y sus familias para que puedan tener una mejor experiencia en su tratamiento", explicó Jordi Cruz.

El proyecto Únicas representa un avance significativo en la atención de las enfermedades raras en España. A través de la colaboración y el compromiso con la equidad, esta iniciativa promete transformar la vida de miles de pacientes y sus familias. La centralidad del paciente, la mejora en el acceso a tratamientos y la reducción de los tiempos de diagnóstico son solo algunos de los beneficios esperados.

"Esta iniciativa está vinculada a otros proyectos nacionales que consideran la equidad como un aspecto clave", concluyó Encarna Guillén. La necesidad de trabajar juntos para abordar los desafíos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras nunca ha sido más urgente.

Únicas, por lo tanto, no solo es un caso de éxito en la atención a enfermedades raras, sino también una fuente de inspiración para futuras iniciativas en el ámbito de la salud, donde la colaboración y el enfoque en el paciente son fundamentales para el cambio.

"La equidad en salud es una idea romántica en un mundo idílico; espero que nos inspire a todos a trabajar por una realidad en la que todas las enfermedades tienen tratamiento", sentenció Leticia Beleta.