Tengo acromegalia, ¿y ahora qué?. Esta es la pregunta que cerca de los 3.000 pacientes diagnosticados que hay en España se plantearon después de pasar una media de 7 años esperando diagnóstico, tras un largo peregrinar de especialista en especialista. El próximo día 1 de noviembre se celebra el Día Mundial de la Acromegalia, un momento para reflexionar sobre los retos que enfrentan tanto los médicos como los pacientes con esta enfermedad minoritaria y sobre la importancia de un enfoque holístico en su tratamiento. En el reciente Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición, celebrado en Oviedo, los expertos en endocrinología destacaron durante una  Puesta al Día, organizada por Recordati Rare Diseases (RRD), que, a pesar de un exhaustivo control bioquímico y del volumen tumoral, muchos pacientes siguen sufriendo síntomas que afectan a su día a día y que son su verdadera preocupación.  

La doctora Rocío Villar Taibo del servicio de Endocrinología y Nutrición del Complejo  Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, expresó la frustración que siente al  ver a pacientes con un control bioquímico muy satisfactorio que, sin embargo, regresan a su  consulta con malestar y dolor incapacitante. "Para un abordaje realmente holístico, tenemos  que poner al paciente en el foco. Es esencial considerar síntomas, comorbilidades, calidad de vida, efectos adversos y las preferencias del paciente", subrayó.  

En este contexto, la encuesta realizada por la Asociación Española de Afectados por  Acromegalia en febrero de este año, reveló que los pacientes identifican como síntomas clave los dolores articulares, la fatiga y la cefalea.  

"El verdadero avance para la acromegalia está en la medicina personalizada. Es el camino que nos va a ayudar a tratar cuanto antes a nuestros pacientes y también a hacerlo de manera dirigida mejorando los tiempos para abordar también las secuelas de esta enfermedad",  asegura la Dra. Villar

El Dr. Javier Aller, especialista en endocrinología en el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid argumentó que "a pesar de la mejoría, los pacientes con acromegalia presentan comorbilidades y síntomas que afectan de forma significativa a su calidad de vida". Sin embargo, actualmente existe una opción terapéutica de segunda generación segura y altamente eficaz para mejorar tanto el control bioquímico y tumoral como los signos y síntomas que comprometen y dificultan su día a día. "Los estudios clínicos demuestran que el tratamiento consiguió una mejoría espectacular en todos los síntomas que más les preocupan a los pacientes", comentó. 

Entre los 4 estudios presentados por el Dr. Aller durante la Puesta al Día, destaca uno realizado con 50 pacientes y publicado recientemente en el Journal of Endocrinological Investigation, que muestra que un 70% de los pacientes alcanzó un control bioquímico en la última visita del estudio. Se observó también una rápida mejoría o resolución de las cefaleas  en el 64% de los pacientes, con un control temprano de las cefaleas intratables, que a menudo son incapacitantes en estos pacientes. Otros síntomas característicos de la acromegalia, como la fatiga, los dolores osteoarticulares o la sudoración excesiva también mejoraron significativamente. 

La Dra. Villar también presentó un caso clínico que ejemplifica la importancia de considerar las preferencias del paciente. Una paciente con acromegalia, rechazó la radioterapia como tratamiento para preservar su fertilidad. En este caso, esta nueva opción terapéutica, fue el tratamiento elegido, logrando una óptima relación riesgo-beneficio y mejorando la calidad de vida de la paciente, que pocos años después consiguió, a pesar de su enfermedad, el sueño de ser madre.  

Dr. Juan Vila, director de Recordati Rare Diseases España, explica que "los pacientes con  enfermedades raras son nuestra máxima prioridad. Son el núcleo de nuestra planificación, nuestro pensamiento y nuestras acciones, porque creemos que tienen derecho al mejor tratamiento posible. Nuestro compromiso con ellos, sus familiares y cuidadores, se apoya a través de nuestros programas de investigación y desarrollo de nuevas terapias, y la distribución de conocimientos científicos específicos en toda la comunidad médica". 

Este Día Mundial de la Acromegalia, hacemos un llamamiento a la comunidad médica y a los medios de comunicación para que se centren en las verdaderas necesidades de los pacientes, poniendo en el centro del tratamiento no solo el control del bioquímico y del tumor, sino también en el bienestar integral de quienes padecen esta enfermedad. La voz de los pacientes debe ser escuchada y tenida en cuenta para mejorar su calidad de vida.