La artritis reumatoide es una enfermedad común que afecta a cerca de 17 millones de personas en todo el mundo. La enfermedad es causada por células inmunitarias que atacan las articulaciones y puede provocar dolor, hinchazón y daño al cartílago y al hueso. Como resultado del daño óseo causado por las células inmunitarias y como efecto secundario de ciertos medicamentos, ciertas personas con artritis reumatoide a menudo desarrollan osteoporosis.

Ahora, dos genes vinculados a la artritis reumatoide y la osteoporosis podrían servir como herramientas de diagnóstico y objetivos potenciales para tratamientos, según se desprende de un estudio elaborado por personal del Hospital General Da-Chien, la Universidad Médica de China y la Universidad Chang Gung (China).

"En la artritis reumatoide, la apoptosis excesiva de las células formadoras de hueso contribuye a la destrucción y la inflamación de las articulaciones. Este mismo proceso también conduce al debilitamiento de los huesos en la osteoporosis, lo que pone de relieve la necesidad de tratar ambas afecciones simultáneamente", según el autor Hao-Ju Lo, cuyo trabajo se publica en ´APL Bioengineering´.

Los investigadores se propusieron encontrar genes relacionados con la apoptosis que estuvieran estrechamente vinculados con ambas enfermedades. A partir de una gran base de datos de información genética, reunieron docenas de genomas secuenciados de personas con artritis reumatoide y osteoporosis para buscar similitudes. Revisar esta montaña de datos genéticos no fue una tarea fácil, por lo que recurrieron a métodos computacionales desarrollados recientemente para acotar su búsqueda. "Aplicamos técnicas de aprendizaje automático, como Lasso y Random Forest, para refinar nuestra búsqueda, identificando dos genes clave - ATXN2L y MMP14 - que desempeñan papeles importantes en ambas enfermedades", tal como explicó Hao-Ju Lo.

Apoptosis, clave

Según su análisis, estos dos genes están significativamente asociados con la progresión tanto de la artritis reumatoide como de la osteoporosis. ATXN2L tiene un papel en la regulación de procesos como la apoptosis, por lo que es probable que las disfunciones en este gen desencadenen tanto la artritis reumatoide como la osteoporosis. MMP14 contribuye a la formación de tejido extracelular como el cartílago y podría ser responsable de la degradación del tejido articular que conduce a la artritis reumatoide.

"Nuestra investigación futura puede estar enfocada al desarrollo de terapias personalizadas, aprovechando la inteligencia artificial y el aprendizaje automático para predecir qué pacientes tienen mayor riesgo de osteoporosis", concluyó Hao-Ju Lo.