La necrólisis epidérmica tóxica (NET) es una enfermedad rara pero potencialmente mortal con opciones de tratamiento limitadas. Puede ser desencadenada, entre otras causas, por una reacción adversa extremadamente grave a medicamentos comunes, como el alopurinol (usado para tratar la gota) y ciertos antibióticos de venta libre. Con una tasa de mortalidad de alrededor del 30%, la NET puede progresar rápidamente desde una erupción aparentemente inofensiva a una afección potencialmente mortal.

Por lo general, cuando los pacientes llegan al hospital con esta rara patología, sus síntomas ya están en una etapa crítica y requieren un tratamiento similar al de las víctimas de quemaduras, incluidos cuidados intensivos y soporte vital.

Ahora, un estudio pionero, llevado a cabo por el instituto de investigación médica más antiguo de Australia (WEHI) en colaboración con el Instituto Max Planck de Bioquímica (Alemania) ha identificado un nuevo factor desencadenante de la necrólisis epidérmica tóxica que puede ser abordado con inhibidores de JAK.

"Las siete personas tratadas con esta terapia en nuestro estudio experimentaron una rápida mejoría y una recuperación total, con resultados asombrosos que probablemente hayan permitido encontrar una cura para la enfermedad", según la segunda autora y bióloga molecular de WEHI, Dra. Holly Anderton.

Para su investigación se utilizóun enfoque vanguardista, conocido como Proteómica Visual Profunda, lo que permitió al equipo poder acercarse a células individuales y estudiarlas con un detalle sin precedentes, creando un mapa de las miles de proteínas que impulsan esta enfermedad mortal.

"Al aplicar la proteómica espacial a muestras archivadas de pacientes que sufren necrólisis epidérmica tóxica, pudimos aislar y analizar con precisión tipos de células individuales y comprender lo que realmente está ocurriendo en la piel de estos pacientes", indicó, por su parte, el Dr. Thierry Nordmann, primer autor y científico clínico del Instituto Max Planck de Bioquímica. "Identificamos una hiperactivación sorprendente de la vía inflamatoria JAK/STAT, lo que revela una oportunidad para intervenir en esta afección mortal con inhibidores de JAK".

"Poder detener rápidamente la progresión de esta enfermedad, como hemos visto en nuestro estudio, marcará una enorme diferencia en el estándar de atención para los pacientes diagnosticados con esta afección potencialmente mortal", señaló, al respecto, la Dra. Anderton. Los investigadores esperan que estos importantes hallazgos pronto allanen el camino para un ensayo clínico destinado a la aprobación regulatoria de los inhibidores de JAK como cura para la NET.