Hasta un 15% de las parejas sufren infertilidad en algún momento de sus vidas. La falta de conocimiento sobre las causas de este tipo de problemas puede dar lugar, entre otras cosas, a pruebas clínicas prolongadas y períodos de tratamiento más largos. Aportar nuevos conocimientos sobre las causas genéticas de la infertilidad y ayudar a desarrollar diagnósticos o nuevos tratamientos para las mujeres que sufren esta situación  ha sido el objetivo de un estudio realizado en la Universidad de Helsinki (Finlandia).

Al comparar a más de 22.000 mujeres que habían recibido tratamientos de infertilidad con casi 200.000 mujeres que habían dado a luz, el equipo de investigación identificó cinco regiones genéticas asociadas con el riesgo de infertilidad. 

La asociación más fuerte se encontró con un defecto genético en un gen llamado TBPL2 . Al parecer, esta mutación es más de 40 veces más común en Finlandia que en cualquier otro lugar del mundo. Aproximadamente, uno de cada 100 finlandeses es portador de este defecto genético.

Se descubrió que el defecto del gen TBPL2 causa infertilidad únicamente en mujeres que han heredado la forma no funcional del gen de ambos padres. El defecto genético no afecta la fertilidad masculina.

"Nuestros resultados mostraron que la asociación entre la mutación TBPL2 y el número promedio de hijos en mujeres es muy clara", según Sanni Ruotsalainen , autor principal del estudio, del Instituto de Medicina Molecular de Finlandia (FIMM) en la Universidad de Helsinki.

El estudio también identificó otras variantes genéticas asociadas con la infertilidad en las mujeres. Estas regiones genéticas se han relacionado previamente con la infertilidad o con las enfermedades que la causan, como la endometriosis y el síndrome de ovario poliquístico, y su impacto en el riesgo de infertilidad es menor que el del defecto del gen TBPL2 .

Se sabe que el gen TBPL2 actúa como regulador de otros genes en los ovarios. Parece que la ausencia del producto génico correcto impide la maduración normal de los ovocitos.

"A continuación, queremos determinar si existe una característica específica en las mujeres que han heredado dos copias del defecto genético que pueda ayudar a identificarlas durante una visita al médico. Una prueba genética diagnóstica podría ser una forma de utilizar nuestros hallazgos, pero primero necesitamos más información sobre el pronóstico y los tratamientos más efectivos", afirmó Elisabeth Widén, líder del grupo FIMM y directora del estudio.

Los autores concluyeron reconociendo la necesidad de más investigación médica para comprender mejor los factores genéticos asociados con la infertilidad y ayudar mejor a las parejas afectadas.