La conferencia dedicada al Dr. Luis Barraquer Ferré, en sesión plenaria de la 76ª edición de la Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN), se dedicó al Alzheimer genéticamente determinado: un concepto en expansión. El Dr. Juan Fortea Ormaechea, del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona), mostró la arquitectura genética del Alzheimer. Consideró que hay que estar en los sitios adecuados y tener los medios adecuados para investigar. Los nuevos tratamientos se relacionan a una pseudoatrofia. Características principales del Alzheimer genéticamente determinado son que tenga una penetrancia casi completa, que haya una predecibilidad en los síntomas clínicos y predecibilidad en el cambio de biomarcadores.

En su centro crearon la Unidad Alzheimer Down. De la investigación sobre la enfermedad de Alzheimer en el Síndrome de Down, apuntó que en 2012 lo que se conocía era que la enfermedad de Alzheimer en el Síndrome de Down es una enfermedad atípica, que la historia natural es desconocida, que hay muy pocos estudios con biomarcadores (y dudas sobre su viabilidad) y que es de penetrancia incompleta (50 %) y muy variable edad de inicio. Hay una oportunidad única para investigar en el Síndrome de Down. Las personas con él pueden y quieren participar en ensayos clínicos para prevenir Alzheimer. Es lo que les ha conducido al proyecto DABNI.

La temporalidad de los cambios en los biomarcadores es similar a cuando no se tiene Síndrome de Down. Misma patología, misma temporalidad. El Alzheimer es una enfermedad tremendamente igualitaria en ausencia de tratamiento. Hay una misma predecibilidad (o variabilidad). La variabilidad del inicio de síntomas es igual de predecible. Se va aumentando a medida que se tiene una menor carga genética. Hay un muy fuerte efecto de dosis génica en los cambios de biomarcadores. Resaltó que el Alzheimer genéticamente determinado está en el Síndrome de Down.  

Los APOE44 (alrededor del 2%) serian una de las enfermedades mendelianas más prevalentes. El APOE44 es un factor causal (y no de riesgo) de Enfermedad de Alzheimer: la investigación debe enfocarse hacia su papel en la patogénesis de la Enfermedad de Alzheimer, los modelos animales de APOE deberían recibir más atención (como los de PS1 0 APP). "Debemos priorizar el desarrollo de fármacos dirigidos a APOE4", dijo. Los estudios clínicos y los ensayos clínicos deben distinguir en entre homocigotos y heterocigotos APOE4.

Una de sus conclusiones fue que las personas con Síndrome de Down y los APOE44 deberían ser incluidos en la familia (creciente) de Enfermedad de Alzheimer genéticamente determinada con una penetrancia (biológica) casi completa. Todas las formas de Enfermedad de Alzheimer genéticamente determinada muestran cambios patológicos y en biomarcadores notables (y similares a la Enfermedad de Alzheimer esporádica). También dejó claro que la secuencia predecible de cambios clínicos y en biomarcadores hace que estas poblaciones sean ideales para realizar ensayos clínicos preventivos y desarrollar biomarcadores.