Más de la mitad de las enfermedades raras (EERR) tienen un origen neurológico, y entre las más graves se encuentran las neuromusculares, que representan el 20% de los casos y conllevan una significativa pérdida de autonomía para los pacientes. Estas patologías pueden tener causas muy diversas pero presentan síntomas similares a los de otras condiciones, lo que hace que un diagnóstico preciso y diferencial sea fundamental. Identificar correctamente estas enfermedades no solo es clave para entenderlas, sino que puede marcar la diferencia entre acceder a una opción de tratamiento o no tenerla. Así lo han manifestado los expertos que han participado en el simposio Diagnóstico diferencial en enfermedades neuromusculares: cómo la inteligencia artificial está cambiando las reglas del juego, que ha tenido lugar en el marco de la LXXVI Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología (SEN), que estos días se celebra en Valencia.

En este contexto, las nuevas tecnologías están revolucionando el abordaje de estos retos, ofreciendo herramientas innovadoras para personalizar las estrategias terapéuticas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Por lo que el diagnóstico diferencial adquiere una importancia crucial, y la integración de la inteligencia artificial (IA) se perfila como una herramienta clave tanto para los profesionales sanitarios como para los pacientes. "La IA es una herramienta que nos ayudará tanto en el diagnóstico diferencial como en el manejo de las patologías. También será útil para modelar respuestas a tratamientos e incluso ampliar los posibles diagnósticos que podamos considerar. De hecho, una IA bien entrenada puede ayudarnos a predecir las respuestas a los tratamientos", subraya el doctor Javier Sotoca, neurólogo del Hospital Universitario del Vall d´Hebron de Barcelona.

De hecho, en algunas consultas ya se está viendo la aplicación de la IA en la práctica asistencial. "La inteligencia artificial puede ayudar en el proceso de la anamnesis con el paciente. De esta forma, el médico puede invertir su tiempo en conversar con el paciente y el modelo de inteligencia artificial se encarga de trasladar toda esa información al historial clínico de la persona que está en consulta. Esto ahorrará tiempo al profesional sanitario, ya que esta labor consume muchas horas de nuestro tiempo actualmente".

En un futuro, la inteligencia artificial también ayudará a evaluar pruebas diagnósticas, como las pruebas diagnósticas por imagen, como la interpretación de variables genéticas. Estas pruebas, mediante inteligencia artificial, pueden determinar su patogenicidad. "A día de hoy esto no se está utilizando en la práctica clínica, pero es previsible que en pocos años pueda incorporarse", advierte el doctor Vázquez. Y añade "una vez se recoge el historial del paciente, de una forma más o menos sistematizada, y las pruebas complementarias, lógicamente existirán algoritmos de IA que nos ayudarán, sobre todo, en los diagnósticos más complejos. En el caso de las enfermedades raras minoritarias es muy probable que la IA sea de gran ayuda para lograr el diagnóstico de las mismas".

Y es que la inteligencia artificial, con su capacidad para analizar grandes volúmenes de datos mediante algoritmos avanzados, está revolucionando el panorama de la medicina al proporcionar herramientas innovadoras para el diagnóstico y pronóstico de numerosas enfermedades en la práctica clínica. Este enfoque ha sido abordado por los doctores Juan Francisco Vázquez y Javier Sotoca, expertos en enfermedades neuromusculares, junto con los especialistas en Inteligencia Artificial Javier Fuentes y Néstor Guerra. Sus intervenciones, a través de casos clínicos reales, han permitido explorar cómo la IA está redefiniendo las reglas del juego en la medicina y ampliando las posibilidades de diagnóstico, abriendo nuevas perspectivas para el futuro de la atención sanitaria. 

Inteligencia artificial y clínicos: ¿tándem perfecto o enemigos?

El uso de la IA en medicina puede generar cierto escepticismo entre los clínicos. Por un lado, actualmente no existen programas formativos, por lo que los neurólogos se están formando por iniciativa propia. "Probablemente este sea uno de los problemas de estos modelos de lenguaje en la práctica clínica. Pero, sin duda, deberán implementarse a los programas docentes, tanto en la facultad como en la residencia", explica el doctor Vázquez. 

Pero también, algunos clínicos pueden percibir la IA como una amenaza, al tratarse de una herramienta poco conocida hasta ahora. En este sentido, el doctor Sotoca afirma que "la IA nunca podrá sustituir a un neurólogo o a cualquier otro profesional sanitario. Primero, porque los pacientes deben ser explorados para comprender adecuadamente qué les ocurre, y eso requiere la intervención directa del clínico. Segundo, porque es fundamental explicar y transmitir al paciente su diagnóstico con empatía, algo que una IA no puede hacer".

Para que la inteligencia artificial se convierta en una aliada efectiva en el abordaje de enfermedades complejas, es fundamental que los profesionales sanitarios estén formados en su uso y comprendan su papel como una herramienta complementaria. En este contexto, el doctor Sotoca insiste en que "para que la IA funcione correctamente, debemos hacer bien nuestro trabajo y saber formular las preguntas adecuadas. Las respuestas que ofrece son un dato más que nos orienta, pero no deben tomarse como una afirmación absoluta o un diagnóstico definitivo".

En este sentido, la eficacia de la IA no depende únicamente de su tecnología, sino de cómo se interactúa con ella. Estudios recientes destacan que las tasas de precisión y sensibilidad de estas herramientas están condicionadas, en gran medida, por la manera en que los clínicos plantean sus preguntas. Por ello, es imprescindible que los profesionales sanitarios aprendan a utilizar la IA de forma adecuada, ya que "si preguntamos mal, las respuestas también lo serán", advierte este experto.