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Un polimorfismo genético determina la respuesta a trastuzumab en el cáncer de mama HER2+

El hallazgo podría contribuir a optimizar las decisiones clínicas relacionadas con la selección del tratamiento.

05/12/2024

Los resultados de un nuevo estudio revelan que la presencia en homocigosis de un polimorfismo en el gen FCGR3A en el cáncer de mama HER2+ se asocia a mejor respuesta a la terapia neoadyuvante con trastuzumab, así como a mayor supervivencia global con el tratamiento continuado con este agente después ...

Los resultados de un nuevo estudio revelan que la presencia en homocigosis de un polimorfismo en el gen FCGR3A en el cáncer de mama HER2+ se asocia a mejor respuesta a la terapia neoadyuvante con trastuzumab, así como a mayor supervivencia global con el tratamiento continuado con este agente después de la cirugía de resección. Este ventajoso polimorfismo mutante codifica un residuo de valina (V) en ambos alelos (V/V) del gen, asociándose a una distintiva prognosis, en comparación con los tumores en los que la valina ha sido reemplazada por un residuo de fenilalanina (F), ya sea en homocigosis (F/F) o en heterocigosis (F/V). En efecto, la mediana de supervivencia global asociada al V/V alcanzó los 22 meses, frente a los 16 y 14 en las pacientes portadoras de los F/V y V/V, respectivamente. Estas diferencias fueron aún más notables al considerar la supervivencia libre de progresión, que fue de 22, 10 y 6 meses, respectivamente. 

Así lo afirma Marwa Abdel-Wahed, científico de la Universidad Ain Shams y director del estudio, quien prosigue indicando que la frecuencia de los polimorfismos considerados fue similar en todos los subgrupos demográficos y clinicopatológicos, incluyendo la edad, menopausia, antecedentes familiares de cáncer de mama, estadio, localización o tamaño del tumor y afectación ganglionar, entre otros factores. 

Los investigadores también hallaron que los genotipos F/V y V/V son más recuentes en las pacientes que responden a la terapia de manera completa. Abdel-Wahed concluye señalando que el actual estudio es uno de los pocos que ha analizado el impacto de los polimorfismos del FCGR3A en los desenlaces clínicos en respuesta a trastuzumab.

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