El primero de los informes presentados por la Fundación Instituto Roche durante la séptima jornada "Anticipando la Medicina del Futuro" se centró especialmente en las nuevas formas de fenotipado de precisión. Ocasión de lo más oportuna como expresó la directora general de la entidad convocante, Consuelo Martín de Dios.

Consuelo Martín de Dios

Momento además de gran satisfacción especialmente al cumplir los primeros siete años de la creación del Observatorio de Tendencias en la Medicina del Futuro que ensanchan hasta ahora con 21 informes su biblioteca de pensamiento científico de frontera a traspasar gracias al compromiso y el trabajo de todos los miembros de su comité de expertos. En coincidencia también, como señaló Chelo, con los primeros veinte años de la fundación. 

Dr Pablo Lapunzina

Continuó el doctor Pablo Lapunzina, jefe del grupo de investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del IdiPaz, inserto en el Hospital Universitario La Paz de Madrid, con la amable advertencia de que no se debe confundir la alteración del estado de salud que se llama enfermedad con los signos visibles y cuantificables, los síntomas subjetivos y los hallazgos clínicos contrastables con exámenes de imagen, la bioquímica, la anatomía patológica u otros medios. Porque todos ellos son los componentes que pueden llevar o no al diagnóstico de tal o cual patología. Y porque, de la forma gráfica que lo dijo, de cada enfermedad pueden "colgar" determinados signos, síntomas y hallazgos. Como ocurre con los 238 de la diabetes mellitus tipo 2. O, por el contrario, las 230 enfermedades que se pueden derivar de un feto que carezca de cuerpo calloso, visto en ecografía. Aunque también distinguió como cosas distintas entre la codificación de lo que puede ser una intoxicación con benzeno o un efecto adverso debido, por ejemplo, a la amoxicilina. 

Lapunzina explicó la ontología HPO como una nomenclatura ya imprescindible para el trabajo clínico diario, aunque los farmacólogos usen el Código Meddra y también exista en el mundo la clasificación internacional ICD-10 ó la R73 para signos, síntomas y hallazgos que quedan fuera de las demás clasificaciones. Con el problema añadido, como ironizó en su día el odontólogo y experto en morfología del cráneos, Michael M Cohen, al decir que los clínicos comparten antes el cepillo de dientes que los mismos conceptos. Existiendo paradojas como que las EERR se doblan en CIE respecto a Orphanet. Sin que esto deba disuadir a los médicos de usar las categorías CIE, pero sabiendo también que la ontología HPO hoy se emplea en todo el mundo. Como ocurre en Reino Unido, donde sólo cinco términos HPO llevan a diagnósticos dudosos para la mitad de los pacientes. Problema que se soluciona con 15 a 20 signos, síntomas o hallazgos HPO para ratificar dichos diagnósticos con suficientes garantías.

A favor de su tesis, Lapunzina citó el descubrimiento de la infección por virus de Epstein Barr como detonante de la Esclerosis Múltiple, al ser condición HPO identificada en 1,5 millones de veteranos de guerra.

Ejemplos tras los que concluyó el investigador con la reclamación para la genética básica y clínica en pregrado y MIR, además de festejar el éxito de los cursos sobre HPO impartidos por el Instituto de Salud Carlos III (ISCiii) y el CIBERER.

Dr Ángel Carracedo

Llegado tras sortear las inclemencias del tráfico de Madrid, el doctor Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica del Servicio Gallego de Salud (SERGAS), destacó del programa de medicina genómica IMPaCT GENóMICA la capacidad de su millar de colaboradores para encontrar diagnósticos de enfermedades raras, EERR, que no lo tienen. Gracias a la colaboración de pacientes de todo el país, 110 hospitales públicos y la secuenciación de alta capacidad hoy disponible. Con el objetivo de conseguir el exoma en un 30% de aquellas personas que esperan hasta diez años para tener su diagnóstico. Meta a lograr con los genomas completos y los fenotipados correctos. Mediante 17.000 términos y subtérminos además de grandes esperanzas puestas en la IA. A la par que se use más el procesado natural del lenguaje con el que ganar tiempo al concretar y priorizar las variables. 

Momento en que insistió, como hace desde tres décadas, en que se formalice la especialidad de genética clínica, hoy parece que pendiente de la aprobación de un decreto.

Dr Enrique Galán

Como participante en el debate generado, el doctor Enrique Galán, jefe del servicio de pediatría del hospital materno infantil del Hospital Regional Universitario Infanta Cristina de Badajoz, calificó de "tremendo" que los médicos puedan llamar a las mismas cosas con nombres distintos. 

Advirtió así mismo que la mitad de los pacientes con EERR no tienen diagnóstico, aunque este fracaso asistencial se puede corregir con IA que concentre signos y hallazgos clínicos. Dentro de un avance en medicina que, para el caso de España, se enfrenta a los problemas de falta de interoperabilidad de los sistemas de información en los distintos territorios. Además de haber disonancias también con los datos entre la medicina pública y la privada dentro de las mismas regiones. 

Jair Antonio Tenorio (calvo)

Por su parte, el biólogo Jair Antonio Tenorio, investigador principal en el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz, razonó que, en tiempos de Big data, el fenotipado de precisión no sólo debe atender a conceptos generalmente aceptados, sino que deben ser comprendidos por las máquinas y evitar tener que hacer traducciones entre distintos idiomas. Al emplear lenguajes automatizados para los términos clave de signos, síntomas y hallazgos y poder integrar resultados analíticos sin peligro de suplir al profesional humano. Dado que son ayudas al diagnóstico mediante herramientas de comparación con machine learning que también pueden señalar relaciones entre genes y su expresión fenotípica.

Pese a ello, estimó que el reto de la estandarización internacional debería imitar la señalética de los aeropuertos que se entienden en todo el planeta. Mientras que lo contrario es clusterizar con múltiples ontologías cuando ya tenemos la HPO aunque sea reciente. De la que celebró su utilidad armonizadora entre el inglés y el castellano de ambos lados del Atlántico mediante cerca de 18.000 términos.

Finalmente, el doctor Tenorio vaticinó que, pronto, cada niño que nazca vendrá al mundo de oficio con su genoma secuenciado y un fenotipado de base.