Como ya es tradición todos los años desde hace ocho, la Fundación Ramón Areces y la Fundación Francisco Luzón volvieron a unir fuerzas para mejorar el panorama científico y divulgativo para las personas que padecen ELA, cuantificadas en España hoy aproximadamente en 4.000.

Raimundo Pérez-Hernández y Torra

En su introducción y bienvenida a este encuentro internacional sobre esta enfermedad neurodegenerativa que tampoco tiene tratamientos paliativos, Raimundo Pérez-Hernández y Torra, director general de entidad anfitriona, evocó la figura de Francisco Luzón, su bondad, su talento y su entusiasmo al establecer esta colaboración basada en el trabajo comprometido y el afecto. Para animar ahora también ante esta enorme tarea a María José Arregui, actual responsable de la Fundación Luzón, como continuadora del empeño de Paco, con un éxito ya tangible como ha sido la consecución de la ley estatal de apoyo a las personas con ELA. Ejemplo principal de la línea que sigue la FRA para un mayor conocimiento y mejor abordaje de enfermedades tan complejas y difíciles.

María José Arregui

Como presidenta ejecutiva de la Fundación Luzón, María José Arregui Galán acusó recibo y retornó en la misma medida las palabras dichas por Raimundo dignas de una amistad firmemente establecida desde el verano de 2017. Desde una convicción compartida de que todas las esperanzas frente a la ELA se basan en la investigación. Para ensanchar el universo ELA con avances legislativos pero también científicos como se vio en el último congreso internacional celebrado recientemente sobre la enfermedad en Canadá. Dado que, según sus palabras, reunir talentos es siempre clave para compartir estudios, reducir tiempos y ganar en resultados. Remachado con un vídeo en el se pudo escuchar el lema: "Para que no nos quedemos sin tiempo y por un futuro sin ELA". Dicho desde una fundación que dedica el 80% de sus recursos a financiar la investigación. Y también inquirió María José sobre las dificultades para tener ensayos clínicos que lleven a nuevas moléculas.

Dr Juan Francisco Vázquez Costa

Seguidamente correspondió presentar a los ponentes del día al neurólogo Juan Francisco Vázquez Costa, investigador y coordinador de la unidad de ELA del Hospital La Fe de Valencia, para conocer de primera mano algunas de las conclusiones del simposio mundial celebrado en Canadá en el cambio de la primera a la segunda semana de este mes de diciembre.

Dr Alberto García Redondo

Como primero en resumir el congreso científico de Canadá, el doctor Alberto García Redondo, director del laboratorio de investigación de ELA en la unidad de esclerosis lateral amiotrófica del Hospital 12 de Octubre de Madrid, dio repaso a las ponencias que a su juicio merecieron ser más destacables del encuentro internacional, con mención a la charla de Tim Caulfield, profesor de leyes de la escuela de salud pública de la Universidad de Alberta (Canadá), con la que distinguió entre entre mito y realidad en la investigación biomédica, de la que extrajo el concepto de Science-ploitation como neologismo que denota casos como el aprovechamiento mercantil de falsos tratamientos basados en células madre para la ELA que motivan viajes de turismo sanitario a Cancún (México). Mientras que la profesora Jeannine Heckmann, neuróloga e investigadora de desórdenes neuromusculares de la Universidad de Ciudad de El Cabo (Sudáfrica), geolocalizó la ELA con paralelismos entre poblaciones de África y los países occidentales, desde la óptica de la genética y siguiendo la evolución de la expansión de la enfermedad en el mundo. Además de destacar las exposiciones sobre ELA esporádica de los doctores Van Oosten de Holanda y L Henden con localizaciones de familias en La Rioja mediante la colaboración del Hospital Sant Pau de Barcelona. Junto a otras conclusiones como los estudios en glia de la ruptura del cromosoma 9 (C9orf72) por parte del investigador canadiense C Pearson, la función de las proteinas chaperonas en acumulación de la proteína TDP-43 y la posible elusión de su agregación por parte de R. San Gil de Australia.  Además del equívoco plegamiento de proteínas descrito por V. Lee o la proteastasis y la proteotoxicidad comentadas por D. Arseni, a parte de otras sesiones del mayor interés, como el estudio del hígado para ver la acumulación de TDP-43, según la ponencia del escocés J.Gregory o como las diferencias por sexo en los tratamientos con Qualsody (tofersen).

Dra Mónica Povedano

Además de recordar que el neurofilamento es el gold standard como biomarcador de la ELA, como producto degradado de los axones de las neuronas, la doctora Mónica Povedano, jefa de la unidad funcional de enfermedad de las motoneuronas del servicio de neurología del Hospital de Bellvitge, también enunció los biomarcadores de imagen y los biomarcadores neurofisiológicos junto a la importancia de los estudios genéticos mediante un buen genotipado de los pacientes porque los genes se han convertido en dianas terapéuticas. Tarea en la que hay que incluir a los familiares de los pacientes para descubrir aquellos que pudieran ser asintomáticos. A lo que añadió la suma importancia de las plataformas de recogida de datos, como el registro impulsado desde la Fundación Luzón que ha permitido acotar la población afectada en España y no sólo depender de datos inexactos de incidencia y prevalencia. Para caracterizar bien a los pacientes y conocer sus perfiles evolutivos, como expresó esta especialista. Ahora que todo el mundo habla de registros. En tiempos también de debate científico intenso sobre las diferencias entre ELA plena y esclerosis lateral primaria. A la vista de investigaciones en España y también muy reseñables en Japón.

Ruben van Eijk

Llegado de Países Bajos, el epidemiólogo Ruben van Eijk, miembro del departamento de neurología y bioestadísticas de la University Medical Center de Utrecht, expuso como objetivos de estudio en ELA la supervivencia y la funcionalidad que definen el día a día de los pacientes, a partir de ensayos clínicos que empiezan a medir la evaluación en meses desde el inicio del tratamiento. Con la conclusión general de encontrar resultados pobres entre las fases 2 y 3, sin renunciar a conseguir antes que tarde un gold standard terapéutico randomizado para distintos fármacos. Además de optar por modelos predictivos que engrosen el número de pacientes reclutados por flexibilidad de los criterios de inclusión y la posibilidad de ampliar los brazos placebo dentro de los ensayos.

Orla Hardiman

Seguidamente, la doctora Orla Hardiman, neuróloga del Trinity College de Dublin (Irlanda), mostró la lista de genes implicados en la ELA con parte de ellos comunes con la esquizofrenia por su susceptibilidad similar y porque el estudio de la ELA confirma una biología compartida con psiquiatría desde la comprensión de la conectividad y la integridad sinápticas. A partir de estudios de comparación del genoma completo, GWAS, a partir de un metaanálisis con 27.205 pacientes realizado en 2021. También citó la existencia de endofenotipos ante una ELA que es muy heterogénea y deudora de una clínica más bien decimonónica, que no sabe seguir siempre los cambios de conducta y patrones cognitivos que se dan en una enfermedad con una patogénesis con muchas fuentes, con biopatología variable y tendencia irreversible hacia la muerte prematura. Hoy sólo con intenciones de corrección sintomática ante el fracaso de las terapias dirigidas, como añadió. 

Finalmente Orla vio cócteles o combinaciones en un futuro farmacológico más esperanzador para la ELA con apoyo en las tecnologías de los datos.