La importancia de registrar el mayor número de datos clínicos de calidad de pacientes con ELA fue uno de los temas más recurrentes en el VIII Encuentro Internacional de la ELA en España organizado por la Fundación Luzón y la Fundación Ramón Areces. Así lo expusieron el 12 de diciembre los científicos nacionales e internacionales que se reunieron en Madrid para debatir acerca de la actual situación de la investigación de la ELA.

En esta octava edición también se volvió a recordar que el neurofilamento es el gold standard como biomarcador pronóstico de la ELA, la dramática falta de terapias, las últimas novedades presentadas en el simposio mundial celebrado en Montreal o la heterogeneidad de la ELA que tanto dificulta la búsqueda de un tratamiento o una cura a día de hoy inexistentes.

Fundación Luzón y Fundación Areces, unidos contra la ELA

La bienvenida a los asistentes corrió a cargo de Raimundo Pérez-Hernández, director general de la Fundación Ramón Areces, quien aprovechó la ocasión para felicitar a la Fundación Luzón por el "magnífico trabajo" que ha llevado a cabo para sacar adelante la Ley ELA. También durante su discurso, resaltó la importancia de dedicar recursos para la investigación de la ELA y se preguntó por qué en los últimos 40 años sólo se ha aprobado un único fármaco para todos los enfermos: "esto debe ser un acicate para seguir investigando". 

Unas palabras que suscribió la presidenta de la Fundación Luzón, María José Arregui, quien recordó que su marido, Francisco Luzón, "tuvo desde el principio la absoluta convicción de que la investigación debía ser uno de los pilares fundamentales de nuestra misión". Arregui concluyó su intervención animando a los investigadores a debatir sobre los aspectos que debemos mejorar para encontrar una cura cuanto antes: "con este encuentro queremos que compartáis vuestra experiencia y conocimiento".

Un espacio para debatir sobre la investigación de la ELA

Tras sus intervenciones, se dio paso a la primera charla de la mano de dos de los investigadores españoles más destacados en ELA. La doctora Mónica Povedano del Hospital de Bellvitge (Barcelona), y el investigador del Hospital 12 de Octubre, Alberto García Redondo, hicieron un resumen de lo debatido en el Simposio Mundial celebrado hace dos semanas en Montreal y contaron las principales novedades.

El primero habló del concepto Scienceploitation, acuñado por el profesor canadiense Tim Caulfield, quien aseguró durante este congreso mundial que las empresas utilizan noticias sensacionalistas para vender sus productos, y puso como ejemplo a una empresa que comercializa viajes a Cancún donde se ofrecen ineficientes tratamientos de células madre para enfermos de ELA. Además, destacó la importancia de las técnicas biogenéticas que "permiten construir grandes genealogías en pacientes con ELA que no estaban emparentados". 

Por su parte, Mónica Povedano, además de hablar del neurofilamento como el biomarcador pronóstico por excelencia de la ELA, también enunció los biomarcadores de imagen y los biomarcadores neurofisiológicos junto a la importancia de los estudios genéticos mediante un buen genotipado de los pacientes. Para Povedano, "hay que hacer estudios genéticos a los familiares de los pacientes para descubrir aquellos que pudieran ser asintomáticos e identificar así nuevas dianas terapéuticas".

Además, esta investigadora del Hospital de Bellvitge destacó la importancia de contar con plataformas de recogida de datos de pacientes de ELA y mencionó el registro impulsado por la Fundación Luzón, el cual "permitirá acotar" la población afectada de ELA en España: "estas plataformas van a ser el futuro para encontrar biomarcadores, clasificar a los pacientes para ensayos clínicos y encontrar tratamientos".

Tras estas dos intervenciones, llegó el turno del investigador holandés del Centro Médico Universitario de Utrech, Ruben van Eijk, quien dio varias claves para mejorar la eficacia de los ensayos clínicos: "hay que modificar el número de pacientes que reciben placebo, aumentar los tiempos de seguimiento de los pacientes utilizando la tele monitorización y conseguir incorporar más pacientes a los ensayos". También se mostró partidario de hacer una "correcta selección" de los pacientes que se van a someter a ensayos clínicos.

La protagonista de la tercera charla fue la científica irlandesa, Orla Hardiman, quien aseguró que la ELA es una enfermedad "muy heterogénea y probablemente empieza muy precozmente, pero se manifiesta años después". Para esta profesora de Neurología en el Trinity College Dublín, la ELA tiene "múltiples causas", entre ellas, "podría estar la exposición a pesticidas en algunas poblaciones". Para Hardiman, al igual que para la doctora Povedano, nutrir de datos clínicos a las plataformas existentes es muy importante para tener la "máxima información posible" de los enfermos y sus familias: "solo así podremos trazar un mapa y desarrollar medicamentos que incidan sobre los grupos de pacientes que comparten un mismo tipo de ELA".

Tras sus intervenciones, Steve Garfalo de Biogen, resaltó las lecciones aprendidas durante el desarrollo de fármacos de esta empresa farmacéutica. Tras su intervención, dio comienzo una mesa redonda moderada por el doctor del Hospital La Fe de Valencia, Juan Francisco Vázquez, y en la que intervinieron de nuevo los ponentes internacionales junto a Miguel Ángel Rubio (Hospital del Mar).

Durante el debate, se habló sobre cómo se puede implicar más a los pacientes para satisfacer sus necesidades y las de los cuidadores, así como la importancia de la calidad de los datos recogidos de los pacientes en plataformas como la del Registro Nacional de ELA para general buenos modelos de inteligencia artificial que sean de utilidad para el desarrollo de ensayos clínicos y el encuentro del tratamiento definitivo, entre otros asuntos.

Durante el debate, en el que los asistentes al encuentro pudieron plantear sus preguntas, los investigadores valoraron positivamente la posibilidad de mejorar la colaboración entre los equipos que estudian la ELA o de aprovechar recursos y materiales ya existentes.

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa donde las neuronas motoras van muriendo, haciendo que los pacientes tengan problemas en funciones básicas como caminar, tragar, hablar o respirar, manteniendo la consciencia en todo momento. Se desconoce qué causa la ELA y aún no se ha hallado ni cura ni tratamiento paliativo, por lo que la gran esperanza de las personas afectadas está en la investigación. En España se estima que hay unas 4.000 personas diagnosticadas de ELA, una cifra que apenas varía, ya que aproximadamente mueren tres personas cada día por esta causa y se diagnostican otros tres nuevos casos.

Creada por el economista Francisco Luzón, fallecido de ELA en 2021, la Fundación Luzón vertebra en España la lucha contra esta enfermedad con una triple misión: visibilizar esta enfermedad, mejorar la calidad de vida de las personas con ELA y sus familias y recaudar recursos para la investigación.