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Biomarcadores en la biopsia identifican adenomas colorrectales de riesgo

El análisis de un conjunto de 15 genes distingue estas lesiones precancerosas del cáncer colorrectal, facilitando el diagnóstico temprano.

30/12/2024

Científicos de la Universidad Sun Yat-sen han identificado quince genes que distinguen el adenoma colorrectal del cáncer con una fiabilidad de más del 80% en la biopsia de tejido. Entre estos genes, cinco presentaron una mayor frecuencia de mutaciones en el estadio I de la enfermedad, en comparación con el ...

Científicos de la Universidad Sun Yat-sen han identificado quince genes que distinguen el adenoma colorrectal del cáncer con una fiabilidad de más del 80% en la biopsia de tejido. Entre estos genes, cinco presentaron una mayor frecuencia de mutaciones en el estadio I de la enfermedad, en comparación con el adenoma. Específicamente, la transición de la lesión pre-maligna al cáncer se caracterizó por un incremento de la frecuencia mutacional del gen TP53, regulador esencial de la proliferación celular, y de la quinasa PIK3CA. 

Hui-Yan Luo, codirector del estudio, afirma que ambos genes resultaron ser impulsores de la carcinogénesis, en marcado contraste con otros genes identificados, cuya frecuencia mutacional fue mayor en el adenoma. Las mutaciones en este último grupo de genes representan estadios tempranos en el proceso carcinogénico, requiriéndose alteraciones genéticas adicionales para la conversión a carcinoma, asegura el investigador. 

En la comparación con otra cohorte de pacientes con tumores colorrectales metastásicos, lo científicos identificaron un gen adicional, el cual no sólo se encuentra mutado exclusivamente en el tumor, sino que sus mutaciones pueden ser también identificadas en el plasma, posibilitando con ello la estratificación de riesgo mediante biopsia líquida. Luo concluye indicando que la evaluación de este biomarcador en la biopsia líquida realizada sobre el ADN libre circulante ofrece más ventajas que el ejecutado sobre ADN libre tumoral, ya que tanto los niveles de este último como su vida media suelen ser bajos.

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