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La farmacogenética optimiza la terapia en el cáncer gastrointestinal

El cribado de polimorfismos en dos genes contribuye decisivamente a la selección de la terapia más segura, reduciendo el número de hospitalizaciones.

09/01/2025

Científicos de diversos centros europeos han llevado a cabo un subanálisis del ensayo PREPARE, en el que demuestran que el genotipado de los polimorfismos en los genes DPYD y UGT1A1 reduce un 90% la incidencia de toxicidad clínicamente relevante, en pacientes con cáncer gastrointestinal dirigidos a terapia con fluoropirimidinas o ...

Científicos de diversos centros europeos han llevado a cabo un subanálisis del ensayo PREPARE, en el que demuestran que el genotipado de los polimorfismos en los genes DPYD y UGT1A1 reduce un 90% la incidencia de toxicidad clínicamente relevante, en pacientes con cáncer gastrointestinal dirigidos a terapia con fluoropirimidinas o irinotecán. A esta reducción de riesgo se añadió la disminución de costes asociados a la gestión de la toxicidad, que ascendieron a tan sólo 12 dólares por paciente, frente a más de 4000 en los pacientes sin genotipado. 

Rossana Roncato, investigadora del Centro di Riferimento Oncologico di Aviano y primera autora del estudio, afirma que las variantes genéticas de DPYD y UGT1A1 ya habían sido asociadas a toxicidad a las fluoropirimidinas y al irinotecán, respectivamente. Sin embargo, hasta el 40% de los pacientes que inician el tratamiento con fluoropirimidinas reciben irinotecán tras la progresión, sin que hasta ahora existiera evidencia del potencial beneficio ofrecido por este cribado. 

Roncato señala que la aplicabilidad clínica del genotipado había sido materia de debate, debido principalmente al temor de que pudiera resultar en una baja exposición a los fármacos, con la consiguiente disminución de su eficacia. Los actuales hallazgos demuestran que este no es el caso, asegura la investigadora, ya que la supervivencia global a los tres años fue similar a la del grupo sin terapia guiada por genotipado. En contraste, la calidad de vida aumentó con la intervención, concluye Roncato.

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