La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa genéticamente determinada, que afecta a las neuronas motoras del asta anterior medular. Tania García Sobrino, especialista en Neurología del Servicio de Neurología del Hospital Clínico Santiago de Compostela, señala que su incidencia estimada es de 1/10.000 nacidos vivos, con una frecuencia de portadores de 1/47 a 1/72 en función del grupo étnico. "Es la segunda causa más frecuente de mortalidad infantil de herencia autosómica recesiva", apunta. Explica que se estima la incidencia promedio en España de alrededor de 40 nuevos casos/año. Matiza que la AME tipo I es la de mayor incidencia (60%). "La AME tipo II representa un 20-30 % de los casos y la AME tipo III un 10-20 %. Con una prevalencia estimada en España de 2 casos/100.000 personas, lo que supondría unos 900 afectados de AME en nuestro país. Con una mayor prevalencia de AME tipo II y tipo III", expone.

"Uno de los principales retos diagnósticos en el paciente adulto es la concienciación sobre la enfermedad. El diagnóstico de un niño con AME con una forma grave de la enfermedad puede resultar más rápido, sin embargo, en un adulto, desde que se inician los síntomas hasta su diagnóstico pueden transcurrir un largo intervalo de tiempo", aclara. Otro de los retos que cita es "el reconocimiento precoz de la enfermedad en los pacientes con AME, porque el 'tiempo es neurona motora".

García Sobrino recuerda que, entre los síntomas que deberían alertar a un médico de Atención Primaria sobre la posibilidad de una AME en un paciente adulto, está un cuadro de debilidad muscular proximal (cintura pélvica y/o cintura escapular), de curso crónico, sin alteración sensitiva, puesto que es una enfermedad de neurona motora. La edad de inicio de los tipos de AME más leves, se sitúa entre la segunda y tercera década de la vida. Avisa de que estos pacientes pueden referir dificultad para subir escaleras, caídas frecuentes con dificultad para levantarse o se puede observar un balanceo pélvico para deambular. De forma más tardía y leve, pueden presentar debilidad en cintura escapular y no es infrecuente la asociación de temblor fino distal.

"Al tratarse de una enfermedad rara, es difícil indicar con qué frecuencia nos encontramos con pacientes con un diagnóstico erróneo, pero sí hemos tenido casos", informa. Hoy en día, ya no es tan frecuente este diagnóstico erróneo, ya que la población y la comunidad médica está más concienciada con las enfermedades raras y los pacientes son derivados al neurólogo. Sin embargo, "uno de los diagnósticos diferenciales que nos podemos encontrar a veces es con otra enfermedad de neurona motora o en algunos casos con neuropatías hereditarias motoras". Debido a su fenotipo de presentación clínica, afirma que hay que tener en cuenta o considerar el diagnóstico de una AME en pacientes con un diagnóstico de miopatía con estudio genético negativo.

Manifiesta que "el diagnóstico de confirmación de AME en el adulto es el estudio genético, mediante la identificación de una delección o mutación homocigota en el gen SMN1 mediante MLPA". La ausencia de las dos copias del gen SMN1 permite confirmar el diagnóstico de AME. Además del estudio genético del gen SMN1, "es primordial realizar una determinación cuantitativa del número de copias del gen SMN2, un gen homólogo que produce un pequeño porcentaje de proteína SMN, y marcará el fenotipo clínico y gravedad".

En el pasado, la falta de tratamientos hizo que algunos pacientes no fueran diagnosticados genéticamente. ¿Cómo ha cambiado esta situación con la disponibilidad de nuevas terapias? Responde que, actualmente, "la AME es una enfermedad con opciones de tratamiento, por lo que ante todo paciente con sospecha de AME, se debería llevar a cabo un estudio genético que permita confirmar el diagnóstico". Incluso, algunas comunidades, como Galicia, ya han incluido en el cribado neonatal la AME. "Algo que también hemos visto en las consultas, desde que disponemos de terapia farmacológica, es el retorno a las consultas con el neurólogo de muchos pacientes que habían abandonado el seguimiento clínico por ausencia de un tratamiento farmacológico", puntualiza. Este aspecto es importante, porque, además de poder ofrecer alternativas terapéuticas, se puede efectuar un seguimiento clínico y facilitar un tratamiento preventivo al adelantarse a aquellas complicaciones que pueden aparecer con el avance de la enfermedad.

Esta especialista en Neurología no tiene la impresión de que exista dificultad para el acceso al diagnóstico genético. Recuerda que es un estudio sencillo, a través de MLPA (técnica de diagnóstico genético), y considera que es fácilmente accesible en la mayoría de los hospitales o centros de referencia.

Le cuestionamos si los neurólogos y médicos de Atención Primaria están suficientemente informados sobre la AME en adultos y qué medidas se podrían tomar para mejorar la formación de los profesionales sanitarios sobre esta enfermedad. "Desde que tenemos disponible una terapia farmacológica, tanto las asociaciones de pacientes como los neurólogos y la industria farmacéutica hemos realizado campañas de concienciación sobre la AME. Como en otras entidades, posiblemente se pueda mejorar y optimizar esta concienciación mediante sesiones formativas en diferentes áreas como rehabilitación, atención primaria, traumatología, entre otras", piensa.

Precisamente, la campaña Piensa Raro -puesta en marcha por Roche Farma- busca sensibilizar a los profesionales sanitarios sobre el diagnóstico diferencial de enfermedades raras neuromusculares. "Me parece una buena iniciativa para dar a conocer las enfermedades raras. Todo lo que no se conoce, no se diagnostica; por lo que es primordial dar a conocer que existe un amplio grupo de enfermedades raras y pensar en ellas".

Por todo esto, insiste García Sobrino, si un paciente adulto muestra signos y/o síntomas compatibles con una AME con un estudio neurofisiológico compatible, la recomendación es solicitar un estudio genético que permita confirmar el diagnóstico. "Aunque la AME del adulto es una entidad poco frecuente, no es imposible", advierte. Asevera que uno de los objetivos como médicos es curar a los pacientes, pero que no podemos olvidar que la misión igualmente es acompañar, apoyar, promover la salud y prevenir la enfermedad, en este caso prevenir las complicaciones que puedan presentarse. Por ende, "algo muy importante en una enfermedad de base genética es proporcionar un consejo genético".

Por último, agradece a las asociaciones de pacientes todo el trabajo y esfuerzo que realizan en la concienciación sobre las enfermedades raras y deja un mensaje para la población: "En el presente, observamos cómo las enfermedades neuromusculares, a pesar de ser enfermedades raras, no son tan infrecuentes como creíamos. Animo a nuestra sociedad a apoyar, colaborar y a invertir económicamente en las enfermedades raras para que, en un futuro próximo, muchas de ellas dejen de considerarse raras y podamos brindar una terapia modificadora como ha ocurrido en la AME".