Los médicos internistas destacan que la atención a las enfermedades raras se ha desarrollado notablemente en los últimos quince años, pero piden que esta se garantice y se dimensione de forma adecuada a la necesidad y estructura de cada hospital, con unidades monográficas, especializadas y los llamados CESUR. SEMI ha hecho esta reivindicación con motivo del Día Mundial de las personas con Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero y que promueve FEDER, este año con el lema "Personas".

"La atención a las enfermedades raras se ha desarrollado muchísimo en los últimos quince años y, de ser excepcional o visto como una curiosidad, ha pasado a ser contemplada como una necesidad. Actualmente, hay consultas monográficas, unidades multidisciplinares o unidades de enfermedades raras, pero debemos mejorar en nuestra organización y ayudar a su desarrollo. Es primordial que todos los hospitales tengan estas estructuras y que, si no las tienen, las mejoren", subraya el Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo, coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades de la SEMI.

"Aún podemos mejorar, por ejemplo, en las unidades de transición desde la atención pediátrica a la atención en la etapa adulta; en el apoyo a los pacientes sin diagnóstico preciso; y en el apoyo extrahospitalario, que abarca el apoyo psicológico y de los servicios sociales… todo ello con el objetivo de garantizar la mejor atención posible a los pacientes con enfermedades raras", añade el Dr. Gómez Cerezo.

Actualmente, las enfermedades raras son atendidas en distintos recursos asistenciales. Así, las enfermedades raras que afectan a un solo órgano, como el cerebro o el corazón, pueden ser atendidas en áreas específicas dentro de un servicio clásico, ya sea el de neurología o cardiología. Un ejemplo, dentro de la cardiología, es el área para la cardiopatía familiar o hereditaria, un área de especialización dentro del servicio clásico.

En cambio, las enfermedades raras que afectan a varios órganos son atendidas en unidades especializadas porque tienen una visión más global de los pacientes e incorporan a otros profesionales, como psicólogos, enfermería, trabajo social, etcétera, y ofrecen una atención mejor, de mayor calidad, más integrada y con menos demora en la atención o evitando múltiples asistencias a diversos especialistas. "El conocimiento sobre la patología es más adecuado en el interior de estas unidades, donde el personal está más formado y especializado", precisa el Dr. Gómez Cerezo.

La atención a las enfermedades raras se suele prestar en hospitales de segundo y tercer nivel, con estructuras que cambian en cada hospital, y que se traduce en estrategias múltiples y variadas según el tamaño y posibilidades del hospital: "contamos con consultas monográficas atendidas por medicina interna u otras especialidades, pasando por estructuras de equipos multidisciplinares que trabajan para determinadas enfermedades raras hasta llegar a unidades de enfermedades raras que se encuentran en los grandes hospitales de referencia, de modo que el paciente que tenga una enfermedad de baja prevalencia pueda pasar por su unidad especializada", detalla el Dr. Gómez Cerezo.