Más de la mitad de las enfermedades raras (EERR) son de origen neurológico y, entre las más graves están las neuromusculares, que suponen un 20% de los casos, produciendo una pérdida importante de autonomía en los pacientes. La Atrofia Muscular Espinal (AME) es considerada la primera causa genética de mortalidad infantil. Es una enfermedad rara con una incidencia de alrededor de 1 de cada 10.000 nacidos vivos al año y una prevalencia de 1-2 de cada 100.000. Además, puede manifestarse en diferentes grados de severidad, desde formas que aparecen en los primeros meses de vida hasta otras que se desarrollan en la edad adulta.

En este contexto, y durante la sesión `La importancia del cribado neonatal en EERR. El ejemplo de la AME', se abordaron las recomendaciones internacionales para el diagnóstico de la AME, la implementación del cribado neonatal en la Comunidad Valenciana y la experiencia con los primeros niños identificados mediante este programa. Además, se contó con el testimonio de una familia y se celebró una mesa redonda en la que se debatió la importancia del cribado en enfermedades raras. El evento, organizado por el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, en colaboración con Roche Farma España, reunió a profesionales sanitarios, investigadores, pacientes y familias.

"El avance más importante es la inclusión del cribado neonatal de AME mediante la prueba del talón, lo que permite un diagnóstico presintomático y un tratamiento temprano, que mejora significativamente los resultados de salud de los pacientes", ha destacado el doctor Juan F. Vázquez Costa, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares IISLAFE, Unidad 763 del CIBERER y ENR-EURO NMD y profesor asociado en la Universitat de València. 

A pesar de los avances en algunas regiones, la implantación del cribado neonatal de la AME a nivel nacional aún está en proceso, lo que genera desigualdades en el acceso al diagnóstico precoz. Organizaciones como la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) abogan por una aplicación uniforme en todo el país para garantizar la equidad en la atención sanitaria. "Que todas las comunidades autónomas implementen el cribado neonatal de la AME no es solo una cuestión de salud, sino de justicia social. Desde hace tiempo, tanto la comunidad científica como los profesionales sanitarios insisten en la necesidad de ponerlo en marcha a nivel nacional", ha subrayado el doctor Federico Pallardó, catedrático de Fisiología en la Universitat de València.

Principales barreras para el diagnóstico de enfermedades raras

La principal barrera para el diagnóstico de la AME es que se trata de una enfermedad rara, lo que provoca un retraso significativo en su detección. Esto se debe a la falta de experiencia con este tipo de patologías y a que no suelen estar en la lista de sospechas iniciales de pediatras y neurólogos generales debido a su baja incidencia.

Para superar esta barrera, los expertos destacan la necesidad de contar con redes asistenciales en centros de referencia, donde los pacientes con enfermedades raras como la AME puedan recibir atención especializada. "El cribado neonatal universal es clave, ya que permite identificar al 95% de los casos. Sin embargo, el 5% restante no se detecta porque no se les realiza el cribado. Por ello, este programa debería implantarse en todas las comunidades autónomas lo antes posible. Solo así todos los recién nacidos podrían beneficiarse de un diagnóstico temprano y, en caso de resultado positivo, comenzar el tratamiento de inmediato para mejorar su calidad de vida", ha insistido el doctor Vázquez.

En la Comunitat Valenciana, la implementación de un proyecto de cribado neonatal para la AME en 2022 ha permitido diagnosticar de forma precoz a recién nacidos sin síntomas, quienes han podido beneficiarse de las terapias existentes. En este sentido, la doctora Inmaculada Pitarch, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares IISLAFE, Unidad 763 del CIBERER y ENR-EURO NMD, insiste en que "los niños con AME tratados de manera presintomática tienen un mejor desarrollo motor y una mayor probabilidad de alcanzar hitos como sentarse o caminar, en comparación con aquellos diagnosticados más tarde. La detección tardía limita la respuesta al tratamiento, ya que el daño neuromuscular ya está instaurado. Los niños tratados a tiempo requieren menos soporte respiratorio y nutricional, mejorando su calidad de vida. La evidencia actual demuestra que el cribado neonatal y la intervención temprana son clave para cambiar el curso de la enfermedad."

Por último, el doctor Pallardó destacó que la AME ha sido un ejemplo paradigmático de la colaboración entre científicos, clínicos e industria farmacéutica para implementar mejoras para los pacientes. "Esta enfermedad rara es un buen ejemplo de cómo se pueden establecer colaboraciones público-privadas en el ámbito de la salud pública para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias", concluyó.