Roche ha anunciado que presentará nuevos datos en la conferencia de la Asociación de Distrofia Muscular (MDA), que se está celebrando hasta el próximo 19 de marzo en Dallas, Texas, de su cartera de productos en el área de enfermedades neuromusculares, incluyendo 12 presentaciones orales y en póster. Estos datos demuestran la amplitud de la cartera de Roche en el área neuromuscular, concretamente en los ámbitos de la Atrofia Muscular Espinal (AME) y la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).

Tal y como ha señalado el doctor Levi Garraway, director médico y jefe de Desarrollo Global de Productos de Roche, "estos resultados a largo plazo son esperanzadores para las personas que viven con AME y Duchenne, ya que demuestran mejoras mantenidas o estabilización en la movilidad e independencia para aquellos que reciben nuestros tratamientos modificadores de la enfermedad. Los resultados positivos del estudio SUNFISH a cinco años abarcan una de las poblaciones con AME más ampliamente estudiadas hasta la fecha. También estamos muy animados por los datos compartidos a través de nuestros estudios con Elevidys, afirmando el potencial de la primera terapia génica para el tratamiento de Duchenne para estabilizar o ralentizar la progresión de la enfermedad".

Datos exploratorios a cinco años del estudio pivotal SUNFISH con Evrysdi en personas con AME tipos 2 o 3

Después de hasta cinco años de tratamiento en el ensayo SUNFISH (NCT02908685, n=231), los pacientes con AME que recibieron Evrysdi demostraron una estabilización general a largo plazo de las mejoras de la función motora con respecto a los valores iniciales que se observaron durante el primer año, según la Medida de la Función Motora 32 (MFM-32). Esto representa los resultados finales del SUNFISH, que ha reforzado la eficacia, la seguridad y el impacto a largo plazo de Evrysdi en una amplia población de personas con AME tipos 2 y 3, con edades comprendidas entre los 2 y los 25 años en el momento del reclutamiento. Los datos de la historia natural sin tratamiento presentados junto con los datos a cinco años del estudio SUNFISH muestran que, sin tratamiento, los pacientes de una población similar pueden experimentar un deterioro significativo de la función motora durante el mismo periodo de cinco años. 

Tanto los pacientes (>12 años de edad) como los cuidadores informaron de una mejora continua o estabilización en los niveles de independencia para realizar las actividades cotidianas, como vestirse, coger objetos y lavarse, medidos por la Escala de Independencia de la AME (SMAIS-ULM).

Además, la adherencia media al tratamiento con Evrysdi durante el período de varios años fue superior al 99%. Las tasas globales de acontecimientos adversos (AA) y acontecimientos adversos graves (AAG) reflejaron la enfermedad subyacente y fueron coherentes con los datos anteriores. Ningún acontecimiento adverso relacionado con el tratamiento obligó a abandonar el estudio.

Salud muscular y resultados funcionales a largo plazo de pacientes con enfermedad de Duchenne después del tratamiento con Elevidys, vs. grupos de control externos bien emparejados

Elevidys mostró mejoras estadística y clínicamente significativas en medidas clave de la función motora dos años después del tratamiento en el estudio EMBARK (fase III, NCT05096221) y tres años después del tratamiento en un análisis conjunto del Estudio 101 (fase I/II, NCT03375164, n=4), el Estudio 102 (fase II, NCT03769116, n=26) y la Cohorte 1 del estudio ENDEAVOR (fase Ib, NCT04626674, n=20), en comparación con grupos de control externos bien emparejados. En conjunto, estos datos demuestran que el tratamiento con Elevidys produce una estabilización a largo plazo o una ralentización de la progresión de la enfermedad en pacientes de entre cuatro y ocho años de edad en el momento del tratamiento.

Los datos principales del segundo año del ensayo EMBARK se anunciaron en enero de 2025. No se observaron nuevos signos de seguridad en el estudio EMBARK a lo largo de los dos años de duración. Para evaluar más a fondo el efecto de Elevidys en la progresión de la enfermedad, se evaluaron la salud muscular y los cambios en la patología muscular se evaluaron mediante resonancia magnética (RM) en un subgrupo de pacientes de la primera parte del estudio EMBARK. En la semana 52, los resultados mostraron una estabilización o ralentización de la progresión de la enfermedad en los pacientes tratados con Elevidys en comparación con los tratados con placebo. En la semana 104, los cambios en la RM con respecto al valor basal siguieron favoreciendo en general a Elevidys frente a placebo en la semana 52 en todos los músculos y grupos musculares.