Se estima que unas 300.000 personas nacen, cada año, con anemia de células falciformes, una forma común de trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por glóbulos rojos en forma de hoz que causan dolor intenso y acortan la esperanza de vida. La hemoglobina fetal transporta oxígeno por venas y arterias en fetos humanos, pero es reemplazada por la hemoglobina adulta poco después del nacimiento. Al respecto, la anemia de células falciformes afecta únicamente a la hemoglobina adulta, provocando que se aglomere y deforme los glóbulos rojos, adquiriendo una forma falciforme

Ahora, científicos de la Universidad Johns Hopkins Medicine y otras ocho instituciones en Estados Unidos, África y Europa podrían haber identificado un nuevo gen potencial para tratar la enfermedad de células falciformes.

La investigación, cuyos resultados han sido publicados en 'Nature Communications' se sustenta en un estudio de asociación del genoma completo (GWAS), que analiza datos de secuenciación genética para identificar y relacionar variaciones en un gen específico con un rasgo o condición específica.

El posible objetivo, el gen FLT1, se encuentra entre los 14 nuevos marcadores genéticos de la hemoglobina fetal identificados por los científicos a partir de datos de GWAS recopilados y utilizados con autorización de 3.751 personas con anemia de células falciformes. "Encontrar nuevas variantes genéticas que puedan editarse para tratar a más pacientes, lo que preservaría el tipo de hemoglobina presente al nacer, es fundamental para salvar más vidas", afirmó el Dr. Ambroise Wonkam, director del Instituto McKusick-Nathans y profesor de Genética Médica en el Departamento de Medicina Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.

El equipo de científicos utilizó herramientas genéticas para mapear más genes que regulan el nivel de hemoglobina fetal en poblaciones negras en Camerún, Tanzania y Estados Unidos. Para llevar a cabo sus experimentos, los científicos analizaron los genomas completos de 3.751 personas con anemia falciforme, centrándose en los genes que regulan la producción de hemoglobina.

Mediante herramientas de genotipado, identificaron 14 nuevas ubicaciones de genes en diversas regiones del genoma. De los 14 marcadores genéticos, FLT1, ubicado en el cromosoma 13, presentó la señal de expresión génica más intensa, lo que indica su papel clave en la producción de hemoglobina fetal.

Los investigadores afirman que planean examinar a continuación cómo FLT1 interactúa con otros genes a nivel molecular en entornos con poco oxígeno. Los científicos también esperan determinar en qué momento de la evolución FLT1 se volvió más común en las poblaciones africanas, lo que podría ayudarles a identificar genes similares a los que dirigirse.