Durante la presentación de la guía de recomendaciones para la recopilación, el acceso, la utilización y el intercambio de datos del genoma humano ("WHO Guidance for human genome data collection, access, use and sharing"), publicada el pasado mes de noviembre de 2024 por la Organización Mundial de la Salud (OMS), y analizada ya en sus primeros efectos a febrero de este mismo año, el ente supranacional recordó principios básicos de actuación como que tal captación, acceso, uso y compartición de dichos datos genómicos deben regirse por principios éticos e inclusivos. Además de buscarse efectos prácticos para la investigación, la política sanitaria y la gestión de los sistemas sanitarios.

Anna Laura Ross

Como explicó tras dar su bienvenida al webinar Anna Laura Ross, jefa de tecnologías emergentes de la división científica de la OMS, fue una verdadera fortuna contar verdaderos expertos por su contribución al desarrollo del documento presentado y trabajado por el grupo asesor técnico sobre genómica de la OMS, WHO Technical Advisory Group on Genomics (TAG-G).

Dr  John Reeder

El director del departamento de investigación sanitaria de la OMS, doctor John Reeder, destacó el potencial de la genómica para revolucionar la salud con medicina personalizada que ensancha la comprensión de las enfermedades, si los datos genómicos humanos se recogen y se comparten de forma responsable. Mediante un documento que enuncia los principios de aplicación mundial concebidos para orientar el uso ético, legal y equitativo de los datos del genoma humano para fomentar la confianza pública, sin daño para los derechos de las personas y las comunidades. Se trata de una llamada a la acción, por tanto, en la que se insta a todas las partes interesadas a adherirse a estos principios y garantizar que los beneficios de los avances genómicos sean accesibles a todos. Mediante procesos abiertos y transparentes que evitan el mal uso de la información, con una función primera y esencial de los consentimientos informados. En un esfuerzo común al que incorporar los países de rentas medias y bajas, LMICs, para difundir los beneficios para la población e incluir prioritariamente los grupos infrarrepresentados. A través también de alianzas que vayan más allá de las fronteras mediante la colaboración internacional, con esfuerzos colaborativos, trabajo conjunto del sector privado, las instituciones y la academia en fomento de esa investigación genómica que redunde en una mejor salud global.

Dra Sarah Niedbalski

A continuación la doctora Sarah Nielbalski, consultora genética de la OMS, destacó que el acceso es desigual y que efectivamente existen poblaciones infrarrepresentadas en materia de datos genómicos. Por lo que hizo un llamamiento a hacedores políticos, representantes de pacientes e investigadores para establecer buenos flujos de información con respecto a los derechos individuales y colectivos con criterio de solidaridad y justicia social, sin que haya lugar a inequidades mediante estándares legales compartidos. Todo ello con transparencia en todos los procedimientos. Y con revisión de los usos que se dan a los datos desde la convicción de que se generan para una mejor salud de todos.

Dra Michele Ramsay

Ayudó a moderar el debate la doctora Michele Ramsay, profesora de genética humana en la universidad de Witwatersrand (Johannesburgo, Sudáfrica), que aludió a su experiencia como genetista humana en diferentes países de África, sin excluir las dificultades de supervisión del trabajo genómico que se puede hacer en la práctica dentro de ese gran continente. Con el ejemplo de un trabajo muy serio desarrollado, por ejemplo, en Uganda.

Inquirio Ramsay a sus compañeros de webinar sobre la diáspora que vive este tipo de desarrollos en el mundo y su diferente aterrizaje en el ámbito clínico y de investigación. Principalmente, como aseguró, para navegar mejor las enfermedades genéticas y también dar una mejor respuesta a las patologías que tienen raíces familiares.

Profa Deborah Mascalzoni

Por su parte Deborah Mascalzoni, profesora asociada de bioética en la Universidad de Uppsala (Suecia), resaltó la oportunidad de la guía y su utilidad prevista los próximos años para reducir el deficiente acceso a datos genéticos mediante una gobernanza global en la que se pueda seguir el camino ya apuntado desde la Sociedad Europea de Genética. Para aplicar ajustes que superen visiones individualistas que puedan desvirtuar los principios que se pretenden establecer. A partir de un uso correcto de las bases de datos y a través del desarrollo de herramientas de alcance internacional para implementar la guía presentada. 

Prof Kazuto Kato

Seguidamente, el profesor Kazuco Kato, docente experto igualmente en bioética aplicada a la medicina y la salud pública en la Universidad de Osaka (Japón), acreditó que la genómica ya es una actividad que se extiende en el hemisferio Sur además de estar ampliamente difundida en el Norte. 

Entre los desafíos que atender precisó la adopción de políticas nacionales e internacionales, sin excluir las que afectan a las comunicadas y las organizaciones científicas. Aunque persista una insuficiente regulación de la investigación en los países de rentas medias y bajas, como razonó. Poniendo en el otro extremo el PPI, Patient and Public Involment, en la investigación y las estrategias probadas ampliamente durante la pandemia de Covid-19. 

Ainsley Newson

Finalmente, la también profesora de bioética de la Universidad de Sidney (Australia), doctora Aunsley Newson, insistió en la eliminación de barreras con el ejemplo de lo que se hace en el país austral con la minoría de población de origen filipino. Desde la firmeza de que la genética beneficia la práctica médica dentro de las comunidades mediante una investigación que debe sustentarse desde los criterios éticos recogidos en la guía de la OMS. A lo que añadió que es preciso velar porque todos esos principios sean alentados desde instancias públicas para eliminar los actuales gaps existentes para una difusión global de la información genómica.