La ataxia de Friedreich (AF) es un trastorno neuromuscular, degenerativo y debilitante que afecta a 2 por cada 100.000 habitantes en el mundo. Se calcula que afecta a unas 15.000 personas, siendo el tipo más común de ataxia hereditaria. Los primeros síntomas de esta enfermedad suelen aparecer en la infancia y adolescencia, aunque un 25% de los casos pueden corresponderse a una ataxia tardía, de debut en la edad adulta. Hablamos, en este sentido, de: fatiga, escoliosis, diabetes, dificultad para hablar y para mantener el equilibrio, discapacidad visual y auditiva o problemas cardiovasculares. Las complicaciones de la enfermedad, de hecho, sitúan la esperanza de vida en los 37 años de media.

Dar visibilidad y generar concienciación sobre la realidad que viven los pacientes con ataxia de Friedreich (AF) es el objetivo de `Friedreich & I'. Una campaña de sensibilización, realizada por Biogen en colaboración con la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y con el aval social de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Sociedad Española de Neurología (SEN).

"La ataxia de Friedreich es una enfermedad muy dura y es fundamental visibilizar esta patología para mejorar la calidad de vida de los pacientes", comenta Isabel Campos, presidenta de FEDAES. "Uno de los problemas con los que viven las personas con AF es la falta de reconocimiento de la enfermedad, provocando la existencia de estigmas, especialmente durante la infancia. Por ejemplo, la falta de equilibrio de los pacientes es confundida con signos de ebriedad en muchas ocasiones, o los problemas en el habla, que son confundidos con problemas cognitivos muchas veces", añade la presidenta de FEDAES.

En este contexto, y con el objetivo de mejorar el entendimiento de la AF, nace `Friedreich and I', que se presenta ante la sociedad, la comunidad de pacientes y profesionales sanitarios en formato de corto audiovisual. Un proyecto que se acompaña con el lanzamiento de una novela gráfica, orientada a ayudar a los pacientes a explicar a su entorno qué es la ataxia de Friedreich y cómo impacta en su vida y en la de sus familiares. El corto y la novela gráfica pueden ser consultados en la página web www.friedreichandi.es, junto con otros materiales de sensibilización como vídeos con testimonios reales de pacientes.

"Desafortunadamente, la ataxia de Friedreich, al ser una enfermedad poco común, se enfrenta a un importante desconocimiento por parte de la sociedad", comenta el Dr. Jon Infante, jefe de Sección de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. "Esta falta de reconocimiento, sumada a la similitud de sus síntomas con otras enfermedades neurodegenerativas, a menudo dificulta un diagnóstico temprano, retrasando el acceso a un manejo adecuado", añade el Dr. Infante.

Los retos de vivir con Ataxia de Friedreich

"Vivir con ataxia de Friedreich es un reto enorme para los pacientes y sus familiares", señala Ana Van Koningsloo, Patient Engagement & Communications Head de Biogen Iberia. "De hecho, más allá de la enfermedad existen muchos problemas añadidos, que también influyen en la calidad de vida de quienes conviven con ella y en la de los que los acompañan", concluye Van Koningsloo

• Retraso diagnóstico: Las personas con enfermedades raras han sufrido históricamente un retraso en su diagnóstico. De acuerdo al estudio `DetERminantes del retraso diagnostico' llevado a cabo por FEDER, actualmente más del 56% de las personas que padecen una enfermedad rara han esperado más de un año en obtener un diagnóstico para su enfermedad y casi el 21%, más de una década.
• Pérdida de movilidad e independencia: Debido a la progresión de la sintomatología de la AF, muchas personas necesitan ayuda para caminar y, en un período de 10 a 20 años desde el diagnostico, es frecuente la utilización de sistemas de apoyo como la silla de ruedas, lo que supone un reto a la hora de enfrentarse a las barreras arquitectónicas.
• Duelo constante: en palabras de Isabel Campos, presidenta de FEDAES: "vivir con AF, supone vivir en un duelo contante, ya que al ser una enfermedad neurodegenerativa los pacientes pierden habilidades como la capacidad de andar o hablar de forma progresiva, lo que conlleva a una adaptación continua al cambio".
• Estigma social: "La forma de andar de los pacientes con AF suele confundirse con signos de ebriedad, lo que a menudo provoca situaciones de discriminación social. Además, muchos pacientes presentan disartria, una dificultad en el habla que puede llevar a la errónea percepción de una discapacidad intelectual. Sin embargo, la ataxia de Friedreich no está vinculada de por si con problemas de cognición", señala el Dr. Jon Infante.
• Varios miembros de una única familia afectados: La AF es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva, lo que significa que ambos progenitores deben ser portadores del gen mutado para que sus hijos puedan desarrollarla. En cada embarazo, existe un 25% de probabilidad de que el niño herede la enfermedad, lo que, en algunas familias, ha llevado a que más de un hijo se vea afectado, multiplicando así los desafíos médicos, emocionales y económicos que conlleva la enfermedad.
• Impacto económico de la ataxia de Friedreich: Según datos de la Federación de Ataxias de España (FEDAES), las familias destinan aproximadamente el 15% de sus ingresos a cubrir gastos relacionados con la AF, como fisioterapia, logopedia y apoyo psicológico. Una carga añadida a las familias y que repercute negativamente en la economía familiar.

"Estos son solo algunos de los retos con los que viven los pacientes con ataxia de Friedreich, pero existen muchos otros", enfatiza Christiano Silva, director general de Biogen Iberia. En este sentido, el CEO de la compañía afirma que "nos sentimos muy orgullosos de haber trabajado codo con codo con asociaciones de pacientes y sociedades científicas en esta iniciativa que tiene un fin único, construir entre todos un futuro donde la comunidad de pacientes de AF pueda ganar en calidad de vida y sea más visible antes los ojos de la sociedad", concluye Christiano Silva.