La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y la Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE) se unen a la conmemoración del Día Mundial de la Hemofilia, que se celebra cada 17 de abril, a través de una jornada conmemorativa que organizan de manera conjunta desde 2021, y que en esta edición ha contado con el apoyo de Novo Nordisk, Octapharma, Roche y Takeda.

Los hematólogos expertos en hemofilia, Mª Teresa Álvarez Román, del Hospital Universitario La Paz (Madrid) y presidenta de la SETH, y Ramiro Núñez Vázquez, del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla) y presidente de la Comisión Científica de la RFVE, han sido los ponentes de la jornada, moderada por Daniel Aníbal García-Diego, presidente de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO), e inaugurada por Valentín García Gutiérrez, hematólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid) y vicepresidente segundo de la SEHH.

Los expertos coinciden en la enorme evolución que ha habido en el tratamiento de la hemofilia, pero también en los nuevos desafíos asociados al aumento en la esperanza de vida de los pacientes. "A pesar de los avances terapéuticos, la hemofilia sigue teniendo un gran impacto en la vida diaria de quienes la padecen, especialmente en el ámbito escolar, laboral y social", señala Mª Teresa Álvarez. "Estos pacientes conviven con una serie de comorbilidades que agravan su estado de salud. Entre las más frecuentes están el desarrollo de enfermedades en las articulaciones (artropatías), especialmente en rodillas, codos y tobillos, que conllevan, en muchos casos, a la necesidad de intervenciones quirúrgicas y la implantación de prótesis en edades más tempranas que en la población general", comenta.

"Otro tipo de comorbilidades están derivadas de las infecciones virales crónicas, como el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) y/o el virus de la hepatitis C, transmitidos mediante transfusiones de hemoderivados en el pasado, y que suelen tener asociada una patología hepática crónica (hepatopatía)", añade. Por otra parte, "el aumento de la esperanza de vida en los pacientes con hemofilia también ha provocado la aparición de otras comorbilidades, como enfermedades cardiovasculares o tumores, incluyendo el hepatocarcinoma o tumores no vinculados directamente con la enfermedad de base, como el de colon".

El manejo de las enfermedades cardiovasculares exige a los especialistas una actualización constante de las estrategias terapéuticas, especialmente en lo relativo al abordaje de la anticoagulación y prevención cardiovascular.

Por su parte, "la artropatía y la hepatopatía suelen ser las comorbilidades que más afectan a los pacientes, aunque, gracias a los nuevos tratamientos, se ha conseguido mejorar significativamente la prevención de la primera y el control de la segunda".

Mujeres con coagulopatías congénitas, las grandes olvidadas

Este año, el tema elegido para conmemorar el Día Mundial de la Hemofilia ha sido `Acceso para todos: mujeres y niñas también sufren hemorragias', con el que se pone el foco en la necesidad de reconocer y atender adecuadamente a las mujeres con trastornos de la coagulación.

En este contexto, Ramiro Núñez ha centrado su ponencia en las mujeres portadoras de hemofilia y otras coagulopatías hereditarias, subrayando que, "durante demasiado tiempo, se ha considerado que las portadoras no desarrollan síntomas, además de existir una importante heterogeneidad en los protocolos para su manejo. Ha llegado el momento de cambiarlo, garantizando que las mujeres y las niñas tengan acceso al diagnóstico y tratamiento que necesitan, a través de un abordaje multidisciplinar para el óptimo manejo de cada momento de la vida de la mujer con coagulopatía". 

En este sentido, "la aplicación de la perspectiva de género en salud supone dejar en segundo plano los roles de portadora y cuidadora, atribuidos clásicamente a la mujer con hemofilia, en beneficio del papel de paciente", concluye.

La perspectiva de los pacientes

"Las personas con hemofilia y otras coagulopatías congénitas nos enfrentamos a numerosos desafíos que afectan a nuestro bienestar físico, emocional, social y económico, a pesar de los significativos avances en el tratamiento de la enfermedad", explica Daniel-Aníbal García.

El diagnóstico de hemofilia impacta profundamente en la vida de las personas afectadas y de sus familias, especialmente, en aquellos casos sin antecedentes. "Miedo, ansiedad, incertidumbre y dificultades para explicar nuestra condición forman parte de la realidad de nuestro día a día, además de las limitaciones físicas, la exclusión social, las barreras en el entorno laboral o los efectos económicos asociados a la enfermedad".

En los últimos años, los tratamientos han avanzado de forma notable, mejorando tanto la calidad como la esperanza de vida. Las terapias de reemplazo de administración menos frecuente, la profilaxis adaptada y los nuevos desarrollos, como los anticuerpos monoclonales o la terapia génica -que busca corregir el defecto de forma duradera-, han transformado el manejo de la hemofilia. La personalización del tratamiento, clave en la actualidad, permite adaptar la terapia a las necesidades de cada paciente, optimizando su eficacia y reduciendo efectos adversos. 

Sin embargo, desde FEDHEMO denuncian que "existen importantes desigualdades en el acceso a estos tratamientos innovadores dentro del sistema sanitario español, en cuanto a la disponibilidad de terapias avanzadas y a los criterios de prescripción, lo que genera inequidades en la atención que reciben los pacientes".

"La hemofilia ha dejado de ser una enfermedad con mal pronóstico, pero todavía queda camino por recorrer para que todas las personas que la padecen tengamos las mismas oportunidades de tratamiento y calidad de vida, independientemente del lugar de residencia o situación socioeconómica", concluye el presidente de FEDHEMO.