La Asociación Duchenne Parent Project España ha creado el primer registro de pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que facilitará que médicos, investigadores y compañías biofarmacéuticas inicien y desarrollen nuevos ensayos clínicos para esta patología. El propósito es conseguir tratamientos innovadores y mejorar la calidad de vida de los afectados. Con este registro, la Asociación dispondrá de una base de datos con todos los pacientes diagnosticados con Distrofia Muscular de Duchenne/Becker y Mujeres Portadoras que viven en España. Esto permitirá aportar conocimiento sobre las características epidemiológicas de la enfermedad, favorecer el entendimiento entre médicos y pacientes, estandarizar los tratamientos para identificar a los pacientes y permitir a los propios afectados informarse sobre el inicio de nuevos ensayos clínicos y facilitarle el acceso a sus datos.

“La información obtenida nos permitirá aprender más sobre el alcance y el impacto real de esta enfermedad en los afectados y familiares, así como aportar nuestro granito de arena para seguir avanzando en la lucha contra la enfermedad”, aseguró Silvia Ávila, presidenta de la Asociación Duchenne Parent Project España. La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular, degenerativa y poco frecuente que afecta a los varones (y a algunas mujeres) desde la infancia, y su esperanza de vida no suele superar los 30 años. Entre los principales síntomas se encuentran debilidad muscular, dificultad para caminar, saltar, correr o subir escaleras. También tienen caídas frecuentes, retraso en el habla y problemas  de conducta, según datos de la Comunidad de Duchenne. Se estima que afecta, aproximadamente, a 250.000 niños en todo el mundo, mientras que en España se estima que hay cerca de 4.000 afectados por la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker (incluyendo mujeres portadoras).

Actualmente, la Asociación está financiando cuatro proyectos en colaboración con otras instituciones, tales como la Fundació Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona; el Hospital Universitario Vall d’Hebrón de Barcelona, el Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia de San Sebastián y el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS). El objetivo de estos estudios es analizar y evaluar la eficacia de nuevas estrategias y terapias efectivas para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne. Asimismo, Duchenne Parent Project España está trabajando en otros proyectos para garantizar el cuidado, el bienestar y la mejora de la calidad de vida de los afectados. Es el caso del proyecto social “Atención Duchenne”, a través del cual la Asociación puede solicitar subvenciones y ayudas para la gestión de la entidad. Según Silvia Ávila, “el abordaje de la enfermedad de Duchenne requiere un enfoque amplio que combina la investigación, promoción, atención y educación, para ayudarnos a comprender, tratar y finalmente, encontrar una cura. Por ello, desde la Asociación llevamos a cabo varias líneas de actuación que nos permiten promover las investigaciones científicas y médicas para que se pongan en marcha las terapias que permitan curar las distrofias musculares de Duchenne y Becker”.