El virus de la hepatitis C se descubrió en el año 1987 y hasta ya entrados los 90 no se incluyó su detección en la rutina del laboratorio clínico. Se calcula que en España actualmente hay entre 480.000 y 760.000 personas infectadas por este virus. Por desgracia hay muchas personas que en una transfusión se infectaron por el virus de la hepatitis C, cuando todavía no se conocía y por tanto no se analizaba en la sangre de los donantes.

Recientemente han aparecido nuevos fármacos muy eficaces para el tratamiento de la hepatitis C,  pero de un elevado coste. Afortunadamente en España se ha llegado a un acuerdo para que estos fármacos sean financiados por el sistema público de salud. Es por ello que es útil informar sobre aportaciones de la genómica para una correcta prescripción e informar, cómo prevenir sus efectos adversos.

Uno de los fármacos que suelen prescribirse solo o asociado es la Ribavirina. Sin embargo se ha evidenciado, que un número elevado de pacientes a las dos semanas de haber iniciado el tratamiento les aparece una anemia hemolítica grave. Una reciente publicación descubre que un cambio genético en el receptor de la vitamina D (VDR) es el que la provoca y por lo tanto su análisis previo al tratamiento, permite excluir a los pacientes que no la van a tolerar. (Cusato J et al. Pharmacogenetics & Genomics. (2015); 25:164-72).

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Pharmacogeneics+%26Genomics+(2015)%3B+25%3A164-72

Se trata de un polimorfismo en el gen que codifica el receptor de la Vitamina D (VDR): el BsmlC>A. Las personas que son homocigotas para la variante A (un 20% de la población) tienen un alto riesgo de anemia hemolítica a las dos semanas del tratamiento. Por este motivo, es importante antes de tomar la decisión de que grupo de antivirales prescribir, realizar el estudio de un polimorfismo, cuyo resultado puede ayudar eficazmente a la decisión de si prescribir o no Ribavirina a un determinado paciente.

La explicación del mecanismo fisiológico es muy compleja desde el punto de vista bioquímico. La podemos resumir diciendo que este polimorfismo del VDR provoca un desequilibrio en la homeostasis del calcio, que induce a que entren más iones calcio dentro del glóbulo rojo y ello motiva su destrucción, provocando la anemia hemolítica.

Dado que decenas de miles de personas están ya recibiendo o van a recibir muy pronto estos tratamientos, creemos necesario informar sobre las aplicaciones de la Farmacogenética que contribuyen a una medicación personalizada, en este caso para los pacientes afectados por hepatitis C, y asegurar la eficacia del tratamiento, evitando los efectos adversos o fracasos terapéuticos que puedan producirse.

Dr. Juan Sabater-Tobella.

European Specialist in Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EC4).