Las mutaciones genéticas que codifican la proteína KCC2 pueden causar la enfermedad, lo cual confirma una teoría ya existente.
Anna Wedell, doctora en el Karolinska Institutet y profesora en la Karolinska University Hospital de Suecia, afirma que la epilepsia ocurre de formas muy variadas. Se han observado asociaciones anteriores con la KCC2, como la disminución de la concentración de la proteína tras un daño cerebral puede aumentar la tendencia ...
Anna Wedell, doctora en el Karolinska Institutet y profesora en la Karolinska University Hospital de Suecia, afirma que la epilepsia ocurre de formas muy variadas. Se han observado asociaciones anteriores con la KCC2, como la disminución de la concentración de la proteína tras un daño cerebral puede aumentar la tendencia de episodios, pero hasta el momento no ha habido datos indicativos fehacientes que confirmen la teoría. La doctora afirma que a través de su descubrimiento, han podido demostrar que una función deficiente de la proteína KCC2 podría causar epilepsia y por lo tanto, un desequilibrio en el sistema de regulación de ion cloruro cerebral que podría ser la causa detrás de la enfermedad.
Según la doctora Wedell, hay estudios clínicos con un nuevo fármaco que, si los resultados son positivos, podrían compensar la regulación alterada y mejorar la enfermedad en niños con epilepsia.