Uno de cada cien bebés nace con una enfermedad genética rara debido a que, aproximadamente, una de cada veinte parejas en edad fértil comparte una alteración genética que transmite a sus hijos, sin terapias que curen o palien sus síntomas. Este escenario puede evitase gracias a la medicina preventiva, que permite que los futuros padres conozcan sus alteraciones genéticas recesivas para evitar transmitir a sus hijos alguna enfermedad rara. “El conocimiento de la medicina y de la genética junto al avance en tecnología permite que cualquier pareja conozca si hay riesgo o no para evitar que nazcan niños con este tipo de patologías”, señala el doctor Julio Martín, director de laboratorio del Test de Compatibilidad Genética  de Igenomix, y autor del estudio “A Comprehensive Carrier Genetic Test Using Next-Generation DNA Sequencing in Infertile Couples Wishing to Conceive through Assisted Reproductive Technologies”, publicado en la revista científica Fertility & Sterility.

on este escenario, y teniendo en cuenta algunas conclusiones planteadas en el trabajo, los expertos destacan la importancia de que los futuros padres se sometan al Test de Compatibilidad Genética (Carrier Genetic Test o CGT), para saber qué genes tiene alterados cada persona y evitar tener hijos con algún problema genético raro. Esta prueba incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética y puede prevenir enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la hemofilia A, síndrome de X frágil, beta-talasemia, entre otras.

“En la actualidad, únicamente las parejas con problemas de fertilidad son las que acuden a consulta, aunque estas enfermedades raras se dan también en la población general y muchas podrían ser evitadas. De hecho, uno de cada 100 niños recién nacidos presenta estas patologías, muchas de ellas fatales, pudiendo llegar a fallecer en el primer año o en los primeros meses de vida”, sentencia. Así, el objetivo de este análisis genético desarrollado por Igenomix es detectar el riesgo de nacimiento de un hijo enfermo con este tipo de patologías e informar a los futuros padres.

“Aplicar esto en parejas permite prevenir el nacimiento de un recién nacido enfermo”, sostiene el doctor Martín. En este sentido, aplicado a parejas en tratamiento de reproducción asistida y que requieren donación de óvulos, este test genético permite combinar la información genética de la donante con la del varón. De esta forma, se escoge a la donante genéticamente compatible para la pareja, puesto que el 85% de las personas somos portadores de mutaciones recesivas, según el estudio.