El 15 de febrero de 1966, el recién creado Servicio de Genética del Hospital La Paz realizaba su primer estudio genético, compartiendo año con el descubrimiento del código genético en tripletes, gracias a los trabajos de Severo Ochoa, Marshall Niremberg y Heinrich Matthael. Desde entonces, y hasta la actualidad, se ha identificado la base genética de 4.653 patologías, sobre un total  calculado de más de 23.000 enfermedades conocidas en el mundo, de las que 1.635 también empiezan a ser suficientemente conocidas en sus fundamentos genéticos. En este año clave de la investigación mundial, consideró el doctor Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Molecular de Hospital Universitario La Paz, que se inicia la era de la Genética Médica (Victor McKusick). Fueron sin embargo años en los que a efectos de diagnóstico apenas se podía hacer más que estudios citogenéticos y de cromatina sexual. Lo que no evitó que se iniciara una segunda mitad del siglo XX, junto al arranque del XXI en el que estamos, en los que los avances se han sucedido de forma vertiginosa. Así en la década de los 90 del siglo pasado se empezaron a utilizar las técnicas de citogenética molecular, seguidas en los últimos años por las técnicas moleculares por PCR y secuenciación Sanger. Siendo en la actualidad las técnicas genómicas de microarrays y secuenciación masiva de genes, exomas y genomas.

Ante el avance imparable de la tecnología puesta al servicio de la Genómica, y como celebración por los primeros 50 años del trabajo genético realizado desde La Paz, este lunes, tuvo lugar un encuentro destinado a revivir los momentos clave del desarrollo de esta especialidad médica, uniendo para la ocasión clínicos y pacientes a los que se ayudó a diagnosticar su enfermedad. Si en 1.966 sólo había dos personas encargadas de genética, tan solo 2 años después de la apertura del hospital y sólo un años más tarde de crear el hospital materno-infantil, hoy el INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz dispone de unos recursos humanos que superan el centenar de profesionales, entre perfiles auxiliares y personal investigador, dedicados fundamentalmente al desarrollo de plataformas de investigación genómica. Una tarea compleja y altamente especializada que se apoya constantemente en la Unidad de Bioinformática del hospital. Equipos que también trabajan activamente en el diagnóstico de las enfermedades raras.

Entre otros clínicos participó el doctor Luis Pérez Jurado, catedrático de Genética de Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, quien cifró en un 30% de los premios Nobel, elegidos en los últimos años por sus trabajos sobre genética, recibiendo dichos galardones en las especialidades de Fisiología (Medicina) y, en algunos caso, también de Química. Como hitos en esta carrera hacia el conocimiento profundo de las bases genéticas de las enfermedades y la vida misma, Pérez Jurado destacó  la descripción ionizante del ADN (1977), la clonación in situ de un gen (1986), la creación artificial de la oveja Dolly (1996), el mapa genético del ratón en el mismo año, el primer bebé con selección genética, para eludir la anemia de Fanconi, como enfermedad familiar entre hermanos (2003) y la descripción del Genoma Humano (2006), tras conocer su últimos cromosoma. En cuanto a la democratización de las técnicas de secuenciación masiva, Pérez Jurado se refirió al “abaratamiento” de estas tecnologías junto a su mayor eficiencia actual. Si hacer el primer genoma humano costaba 70 millones de dólares, ahora puede rondar los 1.000/2.000 dólares, siendo posible ofrecerlo a muchos más pacientes y entrando en las carteras de servicios de los distintos países. Así mismo, el experto genetista, aportó las definiciones de Epigenoma y Microbioma, siendo lo primero el envoltorio químico que rodea a los genes, modificando su comportamiento. Mientras que el microbioma, es el conjunto de microorganismos que habitan el cuerpo humano, calculados en 9 de cada 10 células que posee el organismo, y cuya función es la Inmunización, digestión, metabolismo,…

Finalmente, el endocrino molecular del INGEMM, Ángel Campos Barrios, explico que nos encontramos en la IV generación de secuenciadores, que permiten asegurar que actualmente el 90% de los datos obtenidos a nivel global, ha tenido lugar en los últimos 4 años. Y como última frontera del conocimiento, Campos Barrios señaló la posibilidad no remota de poder reparar el ADN dañado.

PIE DE FOTO:   El doctor Cobas Gamallo, subdirector-gerente del Hospital Materno Infantil del HU La Paz; el doctor Rafael Pérez-Santatamarina Feijoó, director gerente del HU La Paz; y el doctor Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Molecular del HU La Paz