Desarrollan un tratamiento para la atrofia muscular espinal
Esta enfermedad causa una degeneración progresiva de las neuronas que controlan los músculos, provocando debilidad y finalmente, muerte. Un grupo de investigadores han desarrollado una terapia de sustitución para un nuevo subtipo, la atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria.
Este subtipo de atrofia muscular es un trastorno genético muy poco frecuente con una tasa de mortalidad extremadamente alta. El trastorno, que se desarrollo entre las seis semanas y los seis meses de edad, ataca la médula espinal y provoca atrofia de los músculos y parálisis del diafragma, responsable de ...
Este subtipo de atrofia muscular es un trastorno genético muy poco frecuente con una tasa de mortalidad extremadamente alta. El trastorno, que se desarrollo entre las seis semanas y los seis meses de edad, ataca la médula espinal y provoca atrofia de los músculos y parálisis del diafragma, responsable de la respiración. A medida que la enfermedad progresa, los niños con este trastorno padecen parálisis y necesidad ventilación mecánica continua. La esperanza de vida para un niño con este trastorno es de 13 meses. Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz ni ninguna cura para esta enfermedad.
“Las enfermedades monogenéticas como esta, es decir una enfermedad causada por un solo gen, son el caso ideal para la terapia genética ya que el objetivo de este tratamiento es sustituir el gen defectuoso o el que falta”, afirma Chris Lorson. “Nuestro objetivo para este estudio era desarrollar un vector que pudiera mejorar los resultados de esta enfermedad, un vector eficaz en una única dosis”.
Se observó que una única dosis baja de tratamiento de sustitución genética causaba mejoras significativas en cuanto a la fortaleza muscular, expresión de proteínas en las neuronas motoras y en la extensión de la esperanza de vida.
