El Hospital Clínic de Barcelona da un paso adelante en el diagnóstico molecular de los tumores sólidos al disponer de un único test que detecta múltiples mutaciones en 22 genes en pacientes con cáncer avanzado de pulmón, de colon y recto y melanoma. La implantación de este test genético basado en la tecnología de Secuenciación Masiva Paralela permitirá acortar el tiempo del diagnóstico y personalizar el tratamiento para cada paciente. El Servicio de Oncología Médica del Clínic, de la mano del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB), se posiciona a la cabeza de la aplicación clínica de esta herramienta diagnóstica en la sanidad pública española, por la tecnología utilizada y por el número de genes y de tumores que se analizan de forma rutinaria.

La oncología del futuro necesita una clasificación molecular del cáncer con datos genómicos que proporcionan información pronóstica y predictiva imprescindible para el tratamiento de los pacientes. Hasta ahora, la detección de mutaciones en tumores sólidos en los laboratorios de Anatomía Patológica se ha hecho gen a gen, con tecnologías de secuenciación lentas y laboriosas. Cuando la mutación esperada no se encuentra, se vuelve a empezar el proceso de estudio con el que el inicio del tratamiento se demora.

La inversión del Clínic en esta tecnología permite analizar las biopsias de los pacientes con cáncer en menos de 7 días. Con esta iniciativa se podrán diagnosticar un tercio de los nuevos casos de pacientes con tumores sólidos avanzados.

El test genético permitirá la detección de todas las mutaciones, tanto las que son tratables ahora como las que pueden serlo en un futuro próximo en los cánceres de pulmón, colon y melanoma. El Dr. Aleix Prat, Jefe del Servicio de Oncología Médica del Clínic comenta que "con la aplicación de esta herramienta diagnóstica en la práctica clínica, ganamos tiempo y tenemos una imagen más completa de la biología del tumor del paciente, de modo que podemos elegir el tratamiento más adecuado en cada caso dentro y fuera de un ensayo clínico".

En la actualidad, desde el Servicio de Oncología Médica y el Centro de Diagnóstico Biomédico se trabaja en implementar en breve un nuevo test genómico específico para el cáncer de mama, un test para determinar todas las translocaciones genéticas posibles en cáncer, en concreto en el de pulmón, y un test genético para determinar mutaciones en sangre (la conocida como biopsia líquida) en cáncer de pulmón, colon y mama.

Gracias a estos tests genéticos también se podrán aprobar usos compasivos de tratamientos fuera de indicación. "Hay mutaciones que no se acostumbran a buscar en estos tres tipos de tumores por su baja incidencia, pero que son la diana terapéutica de algún tratamiento. Es el caso, por ejemplo, de mutaciones de BRAF en cáncer de pulmón o colorrectal, o mutaciones de HER2 en cáncer de pulmón y mama. Si se detectan algunas de estas mutaciones, el paciente podría beneficiarse de un tratamiento dirigido contra esta alteración cuyo uso está aprobado por otro tipo de cáncer o disponible dentro de un ensayo clínico", señala el Dr. Prat.

El análisis genético de los tumores se realiza en el nuevo CORE molecular del Centro de Diagnóstico Biomédico, dirigido por la Dra. Aurea Mira, que explica que "hemos hecho una apuesta muy importante para disponer de tecnología de primer nivel para el diagnóstico molecular del cáncer y también de otras enfermedades. El objetivo es que el máximo número de pacientes puedan beneficiarse de una tecnología puntera en investigación y que hemos conseguido incorporar a la práctica clínica rutinaria". El Clínic, a través del Centro de Diagnóstico Biomédico, pone estas pruebas genómicas a disposición de otros centros de la comunidad.