IM MÉDICO #31

im MÉDICO | 31 89 Un paciente por cada 100.000 personas ¿Cuánta gente está afectada en España por esta enfermedad? Folgueira responde que, según las cifras de prevalencia, se cal- cula que un paciente por cada 100.000 habitantes en Europa. En España, se da una particularidad. Hay dos focos endémicos muy importantes y muy localizados. Uno de ellos está en Palma de Mallorca y otro en Valverde del Camino (Huelva). No se conoce muy bien el motivo. Podría ser por inmigración producida desde Portugal. Portugal es el focomundial más importante en cuanto a prevalencia de la amiloidosis hereditaria por TTR. Uno de los valores de Alnylam Pharmaceuticals es el sentido de la urgencia.“ Queremosponer el fármacoal alcancede lospacientes lo antes posible. Este sentido de la urgencia está presente en todo lo que hacemos en el día a día ”, asegura Folgueira. Por ello, iniciaron los trámites para comercializar el fármaco en EE UU y en Europa a la vez. “ Cuando una empresa es puramente investigadora, como hemos sido en Alnylam Pharmaceuticals a lo largo de los últimos 16 años, cuando llegas a una solución, tienes que tomar decisiones ¿Qué hago? Licencio lamolécula a una empresa que ya tenga toda su estructura comercial y yo sigo a lo mío investigando o me hago responsablepara llegaral final del procesomontandotoda laestruc- tura que hay quemontar. Se decidió ponerla enmarcha e ir hasta el final del proceso ”, comunica. Describe cómo es esta enfermedad. Está presente en la persona que lapadece siempre, desdequenace, yaque es hereditaria. Los primeros síntomas pueden aparecer, en la versión precoz de la enfermedad, en la treintena de la vidamás omenos. Obien, en la versión tardía, en la cincuentena. Empieza con unos hormigueos en los pies, que luego aparecen en las manos. Esos hormigueos se convierten en dolor, a veces quemazón. El proceso conlleva pérdida de tono, de fuerza que acaba derivando en dificultades para andar, entre otras. De acuerdo va avanzando la enferme- dad, la pérdida de fuerza y de tono muscular se incrementa y el paciente acaba postrado en la cama. Esta afectaciónneurológica suele ir acompañada de una afectación cardiaca. La mutación más común en España suele presentarse de forma mixta. Los síntomas cardiacos son los que suelen llevar a la muerte. Ésta se produce, de media, en menos de cinco años tras la aparición de los primeros síntomas, si no se trata. Folgueiraaclaraqueel tratamientoclásicoes el trasplantedehíga- do,“ con loqueellosuponeyconunatasadesupervivencia limitada ”. Añade que el problema está en que, unos cuantos años después de realizarse el trasplante, vuelven a aparecer los síntomas de la enfermedad. Por otro lado, los síntomas que se tenían antes de realizarse el trasplante no se revierten. Siguen ahí. Onpattro (patisiran) es una herramienta terapéutica, basada en el ARN de interferencia, que permite silenciar los genes que expresan proteínas causantes de enfermedad. Desde Alnylam Pharmaceuticals, han comprobado en los ensayos que“ ha habi- do una diferencia muy consistente versus placebo, una mejoría en un porcentaje importante de los pacientes ”. Su directora general en España subraya que se ha visto algo que no esperaban, que “ una parte de los síntomas tanto neurológicos como cardiológicos mejoran con respecto al momento en el que se les empezó a tratar ”. Esto no obvia la necesidad de tratamiento precoz. Cuanto antes se traten estos pacientes, menos avanzará la enfermedad y más fácil será revertir estos síntomas y proporcionarlesmayor calidad de vida. Hay pacientes que llevan tratados hasta cuatro años, su- mando todas las fases de los ensayos en los que han participado y la mejoría se mantiene. Un compromiso de este laboratorio es aportar valor y facilitar a los profesionales sanitarios el manejo de estos pacientes, “ que no es fácil en un país en el que no hay centros de referencia establecidos como sí sucede en otros países europeos ”. La idea es formarles para facilitar el diagnóstico. No hay que olvidar que, para los pacientes de enfermedades raras, el momento de con- seguir el diagnóstico es clave. Hay 7.000 enfermedades raras y ni 100 tienen tratamiento. Son enfermedades extremadamente complejas, con afectación multiorgánica y de origen genético. Se puede pasar una media de doce años hasta que se establece el diagnóstico correcto. Alnylam Pharmaceuticals dispone de un gran potencial para desarrollar nuevosmedicamentos partiendodel ARNi. De hecho, planteará en los próximos años nuevos lanzamientos de otros medicamentos dirigidos también a enfermedades raras. Los que sean para enfermedades raras, probablemente los licencien a grandes compañías. “ No queremos ser una big farma, queremos ser una empresa biotecnológica muy enfocada a necesidades no cubiertas ”, concluye Folgueira. Aún se desconoce el coste por tratamiento que tendrá en España. + Cambiando vidas de forma radical Alnylam Pharmaceuticals abrió oficinas hace unos me- ses en Madrid con Alicia Folgueira al frente para prepa- rar el lanzamiento en España y Portugal de patisiran, el primer medicamento basado en ARNi en Europa. Folguei- ra trabaja desde hace más de 20 años en la industria. De los cuales, en los últimos diez, ha estado muy enfocada en el mundo de las enfermedades raras. “Sales un poco de la big farma, de millones de personas a los que puede llegar un tratamiento. Es un mundo apasionante, en el que son muy pocos médicos los que saben de esto, muy pocos pacientes”, dice. Destaca que son enfermedades devastadoras, con una calidad de vida penosa hasta que el paciente se muere. “Con los tratamientos que he esta- do gestionando de una manera u otra, cambias vidas de forma radical. Es una buena razón para levantarse por las mañanas”, expresa. No sólo salvan vidas. Onpattro (patisiran) comenzará a comercializarse en España muy posiblemente a lo largo de 2019