IM MÉDICO #33

im MÉDICO | 33 7 Sin embargo, matiza que no todos los países se encuentran en tan buena situación. “ Está claro que hay grandes heterogeneida- des entre los diferentes países de Europa ”, afirma, consciente de las grandes disparidades entre los diferentes sistemas de salud. España es uno de los países con más medios para enfrentar esta enfermedad. Según Fajac, “ España está bien situada, en Europa Occidental estamos trabajando juntos. Tenemos bastantes relacio- nes con los centros españoles, es un país que cuenta con bastantes medios ”. “ El objetivos es intentar ayudar a los centros en países que tienen dificultades para hacer frente al alto coste del cuidado y tratamiento para la fibrosis quística ”, apostilla. Mirando al futuro Los retos que se plantea esta especialista en transferencia de genes de la fibrosis quística por el Instituto Nacional de Salud y de la Investigación Médica (INSERM, por sus siglas en francés) no solo son a nivel europeo, ella misma los vive en carne propia todos los días con pacientes que viven en promedio 30 años. “ Cautelosos ”es loque, según ella, tienenque ser losmédicos para atender a los pacientes afectados con esta enfermedadquedaña distintos órganos del cuerpo. “¿Hay algo que no entendí? ¿Algo se me escapó que no vi bien?” , son algunas de las preguntas que acechan a Fajac con sus pacientes que pueden presentar una serie de problemas de manera simultánea en los pulmones, el páncreas, el sistema digestivo, el corazón, el hígado y los órganos reproductivos, entre otros órganos. El origende lafibrosis quística está enunamutación–existenmás de 2.000– en el genque codifica para la proteína reguladora de la conductancia transmembranade lafibrosis quística (CFTRpor sus siglas en inglés), lo que resulta en una falta de la proteína CFTR, en una proteína que no funciona bien o que no es producida en cantidades suficientes. Cerca del 90 % de los pacientes tienen la mutación F508del en al menos un alelo. Estoafectaelmovimientodel cloroqueentra y salede las células del cuerpo, causandouna acumulacióndeunamucosagruesa yespesa en los pulmones –y en múltiples órganos más– que obstruye los conductos de ventilación y promueve el crecimiento de bacterias que causan repetidas infecciones e inflamaciones crónicas. Por ello, la disminución de la capacidad pulmonar es uno de los problemas más comunes entre los enfermos de fibrosis quística. “ Lospacientespierden1%desuVEF1 (VolumenEspiratorioForzado) cadaaño”, explica, pero las dudas nodejannuncade aflorar.“¿ Hay nuevos gérmenes que haya que tratar? ¿Se ha desarrollado una diabetes que explica por qué el enfermo no se recupera ?”, continúa preguntándose constantemente ante cada nuevopadecimiento que presentan sus pacientes. A las dolencias del cuerpo hay que añadir las psicológicas, sobre las cuales Fajac asegura poner atención, al gestionar el tratamiento conotros especialistas como trabajadores sociales o psicólogos, para atender problemas cotidianos como la ansiedad y la depresión. “ Además de ser una enfermedad crónica es una enfermedadquedisminuye laesperanzadevidapor locual hayuna prevalencia importante de depresión y ansiedad sobre las que hay muchos estudios ahora ”, explica. “Los pacientes con fibrosis quística pierden 1 % de su VEF1 (Volumen Espiratorio Forzado) cada año” Esperanza Pero Fajac es testigo de que la gente no renuncia a tener una vida normal. “ La mayoría de los pacientes cuando son adultos quieren tener una vida normal, se proyectan en el futuro. Cuando pueden quieren trabajar, quieren tener hijos, hay una técnica para los hombres para que puedan tener hijos a pesar de la esterilidad” , asegura, a lo que añade, “ a pesar de todo quieren tener una vida normal y son positivos”. Positivaes tambiénella, quienaspiraaque lamedicina logrehacer un medicamento capaz de tratar las causas de la enfermedad para todos los pacientes, aún con mutaciones diferentes . “Actualmente tenemos tratamientos solo para una parte de los pacientes, según su genotipo ”, afirma. Con lo que, según ella, hace falta tener moléculas “ muy eficaces y disponibles para todos los enfermos” , lo cual resulta “ muy caro ”, ya que “ no hay muchas moléculas disponibles, hay autorizaciones de puesta en elmercado y después hay una discusión país por país por los precios y eso es muy complicado ”. Es el caso de España en donde el Ministerio de Sanidad y la farmacéutica Vertex no han llegado a un acuerdo respecto a la incorporación a la carterademedicamentosOrkambi y Symkevi. El Ministerio se ha ofrecido a financiar esos fármacos en función de los resultados, abonando su importe solo en el casode que el enfermomejore, pero la empresanoha aceptadoesta condición. “Seguimos a la espera de recibir todos los detalles de la propuesta del Ministerio de Sanidad. Sin embargo, creemos que el esquema propuesto denominado “pago por resultados” y las condiciones planteadas por el Ministeriono son factibles parauna enfermedad como la fibrosis quística. Esto es debido a la complejidad y natura- leza heterogénea de la enfermedad, ya que tanto su presentación comosuevoluciónpuedensermuyvariablesdepacienteapaciente pudiendo tener necesidades médicas individuales diferentes”, concluye. :