IM MÉDICO #33

im MÉDICO | 33 79 myCancerRiskDNA y myNewbornDNA Si bienen la sanidadpública ya se realizan tests genéticos, todavía no son tan completos como los que ofrece Veritas, que cuenta entre sus servicios de análisis e interpretación con los tests myCancerRiskDNA y myNewbornDNA. El primero, myCancerRiskDNA, es una prueba genética que se realiza con una muestra de saliva del paciente y se basa en la secuenciacióndel exoma completooWES ( WholeExomeSequen- cing ). “ Con esta prueba se puede detectar el riesgo a presentar los cánceres hereditariosmás frecuentes comomama, ovario, gástrico, colorrectal, páncreas, próstata y piel ”, explica el Dr. Luis Izquierdo, quien a continuación detalla que“ el test analiza 40 genes con evi- denciasólidarelacionadaconel cáncerhereditario. El testnoanaliza variantes específicas, sinoqueanalizael gencompletoparadetectar cualquier mutación que aumente el riesgo de cáncer”. De esta ma- nera, en el caso de que se detecte una variante patogénica, en funcióndel gen involucrado, el riesgode desarrollar cáncer varía. “ Por ejemplo, para una mujer, presentar una mutación en BRCA2 implica un riesgo a lo largo de la vida de hasta el 80% de presentar cáncer de mama, teniendo en cuenta que el riesgo de la población general esdealrededordel 10%, esunaumentomuy importanteque justificaunseguimientoespecíficoomedidasde reducciónde riesgo, pero no implica al 100%que vaya a desarrollar cáncer ”, señala. A la par, Veritas también permite obtener la información farma- cogenética del paciente, clave para la prescripción del fármaco apropiado a la dosis apropiada. Tal y como explica el CMO de Veritas, “ esta información es útil para toda la vida y para diversas especialidades médicas, pero es especialmente importante en on- cología, donde un alto porcentaje de los tratamientos oncológicos no logran el efecto deseado por interacciones farmacogenéticas”. Por otro lado, el test myNewbornDNA es una nueva prueba de cribadoque tiene comoobjetivodetectar en el reciénnacido en- fermedades queaparecendurante laprimera infancia, ampliando el análisis que se realiza actualmente a través de la prueba del talón.“ Lapruebaanaliza390enfermedades,aportandoinformación útil clínicamente para personalizar la atenciónmédica del neonato conel finde evitar el desarrollode las patologías o reducir su impac- to ”, indica Luis Izquierdo. La mayoría de estas patologías tienen un abordaje nutricional o preventivo, lo que permite “ evitar los síntomasasociadosa lapatología . Asimismo, tambiénexistenpato- logías con abordaje farmacológico, detección precoz o cirugía” . En definitiva, coneste test sepodránprevenir enfermedades y paliar los efectos de un diagnóstico tardío o erróneo, además también de prevenir enfermedades que, aunque se presentan en la edad adulta se pueden comenzar a prevenir en la infancia, como es el caso de la hipercolesterolemia familiar. myNewbornDNA también analiza el ADN del recién nacido a través de la secuenciación del exoma completo, lo que supone un claro beneficio para el paciente: “ Veritas guarda los datos genéticos para darle la posibilidad de solicitar otras pruebas que analicen, por ejemplo, la información farmacogenómica o el riesgo de enfermedades cardiovasculares ”. +