IM MÉDICO #46.2 ESPECIAL MEDICINA INTERNA

im MÉDICO | 49.2 37 conocidas es inabarcable. Por ello, se suelen abordar dentro de grupos de similares. Los distintos profesionales suelen “subes- pecializarse” dentro del área de capacitación de las EEMM en alguno de estos grupos. “Quiero destacar la enorme implicación de los distintos profesionales que trabajan en las EEMM, donde la curva de aprendizaje esmás compleja que con otras enfermedades de mayor prevalencia” , señala el coordinador. Papel central Desde el punto de vista de Riera-Mestre, esa visión global que tiene el internista del paciente es fundamental en el caso de las enfermedades minoritarias, y también “la capacidad de trabajar en equipo con otros profesionales de la salud, un valor añadido de los internistas. Además, su interés por las EEMM ha comportado el desarrollodeunaverdaderaáreadecapacitaciónen laespecialidad deMedicina Interna, con internistas referentes anivel internacional en enfermedades minoritarias. Por todo ello, los internistas son candidatos a liderar las Unidades de EEMM”. Tal y comomanifiesta el coordinador, por el carácter sistémico de estas enfermedades, es imprescindible sumar los distintos puntos de visiónde las diferentes especialidades con interés en las EEMM. Dependiendo del grupo de enfermedades, las especialidades im- plicadaspuedenvariar. “LaatenciónalospacientesconEEMMes tan complejaquedebemosdarunpasomásyavanzarde lamultidiscipli- nariedadaunabordaje interprofesional. Elloimplicalaincorporación deotrosprofesionalesde lasalud,ademásde lasdistintasespecialida- desmédicas. Sonprofesionalesnecesarios laenfermeraclínica, gestor de casos, psicólogo clínico o el asistente social, que responden a las amplias necesidades reales de los pacientes y sus familias”. Mejoras En cuanto a nivel asistencial, desde el GTEM consideran que debe mejorarse la capacidad de realizar estudios genéticos en los distintos hospitales, ya que contribuiría a mejorar el retraso diagnóstico, aspecto común en estas enfermedades. Debido a la complejidad de los análisis genéticos y de su interpretación, es necesario oficializar la especialidad del genetista clínico, inexis- tente en España. Además, añade Riera-Mestre, “debe también reconocerse yoficiali- zarse el rol del asesor genético, fundamental para el análisis clínico devariantesde significado incierto, realizar estudiosde segregación parental o dar la información adecuada desde el punto de vista genético a pacientes y familiares. Mejorar los estudios genéticos, contribuirá también a solucionar un obligado compromiso como es el de dar respuesta a los pacientes con EEMM sin un diagnóstico genético conocidoactualmente. Otroaspectoasistencial amejorar es el desarrollosólidoy reconocidodeuna “telemedicinaconsultiva” “Todas las mejoras deben dirigirse a avanzar hacia una medicina personalizada y de precisión” “Debemos ser capaces de utilizar las ventajas que ofrece el escenario de la inteligencia artificial, herra- mienta con un potencial inmenso” quepermitaayudasal diagnóstico, seguimientoy tratamientodesde Unidades referentes de EEMM entre distintos centros hospitalarios sin traslados innecesarios parael paciente. Todas lasmejoras deben dirigirseaavanzarhaciaunamedicinapersonalizadaydeprecisión, objetivo relevante a culminar en los próximos años en el escenario de las EEMM”. Como retos a abordar, el coordinador señala dar una mayor for- mación sobreEEMMdurante la FormaciónSanitaria Especializada deMedicina Interna, y facilitar la creaciónde una atención ambu- latoriamonográfica enEEMMdentrode los Servicios deMedicina Interna, idealmente en el seno de Unidades interprofesionales. Desde el punto de vista de la investigación, considera que “de- bería mejorarse e incentivarse la suma de conocimiento entre las distintas Unidades de EEMM. En este sentido, el GTEM puede dina- mizar el contacto y fortalecer sinergias. Además, se debe promover el acercamiento de estas Unidades con científicos de investigación básica, que utiliza modelos celulares y animales. Esta es la deno- minada medicina translacional donde se pretende “trasladar” las dudas surgidas ante el paciente, para generar nuevo conocimiento en el laboratorio y retornarlo al paciente, lo que permite ampliar el conocimiento en la fisiopatología de las EEMM y aportar nuevas dianas terapéuticas. Debemos ser capaces de utilizar las ventajas que ofrece el escenario de la inteligencia artificial, herramienta con un potencial inmenso en un terreno tan complejo”. Concentrar conocimientos De cara al futuro, enpalabras deRiera-Mestre, “el accesoa las redes europeas de EEMM (ERN, del inglés, European Reference Networks) serádecisivoparasufuturacompetitividad. LasERNsonredesvirtua- lesdeprestadoresdeasistenciasanitariadetodaEuropaquefacilitan el debate sobreEEMMque requieranunabordajey tratamientomuy especializados yunaconcentraciónde conocimientos y recursos. En España, el accesoa las ERNvienemarcadopor laacreditacióncomo CSUR (Centros, Servicios yUnidadesdeReferencia). Sinembargo, es- tasacreditacionessoncomplejasyretrasanelaccesoaestasERN,que tantas Unidades merecen en el territorio español. Para ello debería actualizarse la actual Estrategia en Enfermedades Raras del SNS”. Añadeque conel findehomogeneizar la atencióna los pacientes conEEMMa nivel europeo, tambiénes necesarioordenar el acce- so y el reembolsode los denominadosmedicamentos huérfanos en España, que debería realizarse de acuerdo a resultados en la calidad de vida. Y para concluir recuerda que “se debería también ampliar y homogeneizar entre las distintas Comunidades Autó- nomas la cartera de servicios del Programa de Cribado Neonatal, con el fin demejorar la identificación temprana y el tratamiento de determinadas EEMM en los recién nacidos”.