NEUMOLOGÍA im MÉDICO | 54 34 SE HA CONSEGUIDO MEJORAR MUCHO LA SUPERVIVENCIA EN FIBROSIS QUÍSTICA EN LOS ÚLTIMOS 30 AÑOS ROSA MARÍA GIRÓN, NEUMÓLOGA EN LA UNIDAD DE FIBROSIS QUÍSTICA DEL HOSPITAL DE LA PRINCESA DE MADRID. (MÉDICO ESPECIALISTA EN NEUMOLOGÍA, COMMADRID, Nº COLEGIADO: 282843342) La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad crónica, degenerativa, hereditaria y grave que hoy en día no tiene cura. Rosa María Girón, neumóloga en la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital de La Princesa deMadrid, aclara que, dentro de la genética, es lo que llama autosómica, recesiva, porque se necesita para padecer la enfermedad, que haya tanto gen del padre como de la madre alterados. Informa de que aproximadamente uno de cada 5.000 nacidos vivos puede padecer la enfermedad. En España, hay unos 2.700 pacientes. Insiste en que la enfermedad es genética, por lo que se nace con ella. “El problema es que estamutación genética traduce una alteración de la proteína que actúa como un canal en el que tiene que entrar y salir cloro llamada proteína CFTR. Al existir una ausencia o una alteración de esta proteína CFTR, va a llevar a que, en todos los órganos donde se localiza, las secreciones sean muy espesas, muypegajosas alterándoseel funcionamientodel órgano”, explica. El pulmónes unode los principales órganos afectados. El paciente no puede eliminar esas secreciones espesas favoreciéndose las infecciones por distintos patógenos, que se van quedando adheridos al moco y que van originando una inflamación, lo que va deteriorando el pulmón de forma muy progresiva. Otro órgano afectado es el páncreas. Desde que se nace, en En España, hay unos 2.700 pacientes de fibrosis quística, una enfermedad que es genética e incurable. En las últimas décadas se ha avanzado mucho en sus tratamientos sintomáticos, en el manejo de las secreciones, con la fisioterapia respiratoria y sustancias que facilitan la expectoración, mejoría del estado nutricional y control de la infección bronquial. Asimismo, un diagnóstico precoz de la enfermedad y el seguimiento en las unidades multidisciplinares de fibrosis quística han conseguido que los pacientes hayan alargado la esperanza de vida. Últimamente, asistimos al desarrollo de una nueva era con el desarrollo de los moduladores de la proteína CFTR.
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