im MÉDICO | 54 35 un porcentaje de un 75%, está alterado. Girón recuerda que el páncreas es un órgano muy importante para la digestión de las grasas y para la producción de la insulina. Por consiguiente, en estos pacientes, se ve trastocada la función de absorción de grasadesdeque sonmuypequeños. Cuandovan siendoadultos, también se va alterando la función de la síntesis de insulina, por lo que serán, un porcentaje de ellos, diabéticos. Por otro lado, se alteran las glándulas sudoríparas, de ahí un sudor característico con mucha sal, siendo el análisis del sudor uno de las pruebas del diagnóstico. Hacen deporte y en sus zapatillas y camisetas se puede observar la sal. Cuando de pequeños no están diagnosticados, suelen ser frecuentes los cuadros de deshidratación porque pierden mucha sal y agua en las épocas de calor. Se recomienda a estos pacientes que beban mucha agua, incluso que usen sueros para hidratarse. En definitiva, es una enfermedad multisistémica. Los órganos sexuales igualmente se ven afectados. Hay infertilidad. Por ejemplo, en lasmujeres, las secreciones espesas a nivel vaginal actúan como método de barrera. Cuando el espermatozoide intenta atravesar esemoco espeso de la vagina le es casi imposible. Los varones no son estériles, sino infértiles, porque sus testículos sí que son capaces de producir espermatozoides, pero éstos no consiguen salir al exterior porque el conducto deferente está destruido. Para que puedan tener hijos, se necesita una serie de técnicas de reproducción. Girón lleva dedicada a estos pacientes casi 30 años. Trabaja en colaboración con la Unidad de Pediatría del Niño Jesús. Pasan a la suya cuando cumplen 18 años. “Cuando empecé con estos pacientes, en 1996, de unos 80- 90 del Niño Jesús sólo diez pacientes tenían más de 18 años. La experiencia media inicial es que había pocos pacientes que llegaban a adultos. A lo largo de los tiempos, se han ido incrementando los pacientes mayores de 18 años, situándose hoy la proporción de pacientes que hay en el mundo, que pueden ser unos 80.000 en más del 50% que ya tienen más de 18 años”, cuenta. Es decir, ha habido una evolución espectacular. Gracias a todos los tratamientos que se han ido desarrollando en estos 30 años, han conseguido mejorar mucho la supervivencia, llegando a hablarse de que pueda ser alrededor de casi los 60 años. Neumomadrid En Neumomadrid, que se celebró del 3 al 5 de mayo, Girónmoderó una mesa redonda sobre novedades en el diagnóstico y tratamiento de la FQ en el adulto. En ella, la doctora Layla Diab “En todos los órganos donde asienta, las secreciones son muy espesas y pegajosas y obstruyen su funcionamiento” Cáceres, del Hospital Universitario 12 deOctubre, hizo referencia a lo que es el diagnóstico. Desde 2015, está instaurado en todas las CC AA el cribado neonatal, la prueba del talón. El hecho de que el paciente sea diagnosticado permite una actuación y un seguimientomás de cerca. DiabCáceres aludió al incremento de la supervivencia, a cómo se ha de diagnosticar a los pacientes, aparte del cribado, a través de otras formas de expresión de la enfermedad. Incidió en el tema del sudor. Del mismo modo, en la determinación de las mutaciones que puedan tener los pacientes y en la importancia de encontrarlas. Después, Concepción Prados Sánchez, del Hospital Universitario La Paz, se centró en el tratamiento. “Hizo un repaso bastante interesante de los tratamientos sintomáticos, donde los tres pilares fundamentales son una buena nutrición mediante enzimas pancreáticos y el control de la diabetes para superar y luchar contra esas infecciones, adecuado ejercicio físico, sobre todo aeróbico y de fuerza, para incrementar su musculatura, y la fisioterapia respiratoria junto a soluciones para facilitar la eliminación de esas secreciones espesas”, detalla Girón. Otro aspecto, y un pilar fundamental, es el tratamiento de los antibióticos para reducir la infección bronquial. Todos esos tratamientos sintomáticos que se han ido desarrollando a lo largo de estos tiempos han incrementado la supervivencia. La novedad más importante que abordó Prados Sánchez fue la de los tratamientos moduladores de la proteína alterada, la CFTR. Se clasifican en dos tipos, potenciadores y correctores de la proteína. Su objetivo es reparar el canal de cloro y que éste empiece a funcionar. Al hacerlo, se normalizan las secreciones de los distintos órganos. Desde 2015, se empezó con el primero, que fue el ivacaftor, el primer potenciador para un número determinado de mutaciones. Luego se han ido desarrollando asociados a éste otro otros correctores como lumacaftor, tezacaftor o elexacaftor y combinaciones entre ellos. Para Girón, losmoduladores de la proteína CFTR han conllevado “un cambio revolucionario”en la vida de estos pacientes y a ella, como médico, le ha dado muchísima tranquilidad al ver cómo mejoraban. Comenzó a emplearlos hace dos años en pacientes graves. “Lo llaman la pastilla del silencio. Estos pacientes están dormidos y tosen, hasta el punto de que no se despiertan porque están acostumbrados. Me dicen las madres que duermen con tranquilidad, que casi necesitan despertador. Antes no, porque la tos de sus hijos les despertaba. Los pacientes, que siempre se han esforzado mucho para hacer deporte, ahora corren más que los pacientes sanos. Se sienten como si les hubiéramos dado otra oportunidad. Han dejado de sentirse enfermos”, describe. Es una enfermedad rara, por loque el vínculo emocional con los pacientes es muy grande. El problema es que estos moduladores sólo se pueden utilizar demomento para determinadasmutaciones, para ΔF508. Por desgracia, no hay tratamiento para un 25% de los pacientes. Se están investigando. Lo bueno es que, en breve, se podrán emplear en nuestro país en niños de seis a doce años. Concluye que, cuando los tratamientos se instauran más precozmente, menor deterioro de la enfermedad existe. Por ende, “tratamientos precoces y diagnósticos precoces de la enfermedad son muy importantes para el buen control de la FQ”.
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