im MÉDICO | 56 63 Existen más de 50 tipos diferentes de cardiopatías congénitas que pueden clasificarse en tres grupos distintos: • Cortocircuitos izquierda derecha. Defectos en las estructuras que separan la circulación pulmonar de la sistémicadando lugaral paso de sangre de la segunda a la primera. • Lesionesobstructivas. Producen dificultades en la salida de la sangre de las cavidades del corazón. • Cardiopatíascongénitascianóticas. Flujosanguíneoanormalque va desde la circulación pulmonar a la sistémica, dificultando la oxigenaciónadecuadade los tejidos yprovocando loque se conoce comocianosis (amoratamientode labios y lechoungueal). Causas En la inmensa mayoría de los casos no puede identificarse una causaconcretaysueleconsiderarseque lascardiopatíascongénitas sonmultifactoriales, esdecir, generadaspormúltiples factores. Sin embargo, los avances en el conocimiento del genoma sugieren que hasta un tercio de los casos de cardiopatía congénita pueden explicarse por una causa genética. Las cardiopatías congénitas pueden aparecer aisladas, siendo el único signo clínico presente en el paciente, o asociadas a otras alteraciones extracardíacas como parte de un síndrome, denominándose no sindrómicas o sindrómicas respectivamente. Las cardiopatías congénitas sindrómicas constituyen el 20% del total ypueden ser debidas adiversas alteraciones genéticas como lasaneuploidías, responsablesde losSíndromesdeDown, Edwards y Patau; las alteraciones en el número de copias (CNVs), causa del Síndrome de DiGeorge, o las mutaciones en un único gen dando lugar al Síndrome de Holt Oramo a las rasopatías entre otros. Las cardiopatías congénitas no sindrómicas, por su parte, VD AD AI VI VD AD AI VI VD AD AI VI suponen el 80% de los casos y pueden ser heredadas o aparecer de forma esporádica. Cerca del 90% de ellas se deben a causas desconocidas, mientras que el 10% restante tienen un origen genético debido a la presencia de CNVs o mutaciones puntuales patogénicas. Diagnóstico El diagnóstico de las cardiopatías congénitas se basa principalmente en la realización de una anamnesis completa del paciente donde se recogen los síntomas, antecedentes personales y familiares y otros aspectos importantes de la historia clínica, una exploración física del paciente y diferentes pruebas específicas como el electrocardiograma o ecocardiograma. Sin embargo, los recientes avances tecnológicos han impulsado el conocimiento del fundamento genético de estas patologías, así como los mecanismos moleculares subyacentes. Por ello, dentro de la necesidad de un enfoque multidisciplinar para el seguimiento de estos pacientes se recomienda la inclusión de la genética y de los genetistas clínicos, reflejando el aumento de las aplicaciones clínicas que la realización de un diagnóstico genético puede ofrecer. Sindrómicas No sindrómicas esporádicas No sindrómicas familiares Aneuploidía CNVs Mutación en un gen Causa indeterminada CNVs patogénicas SNVs de novo patogénicas Causa indeterminada CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS 20% 77% 3% Sindrómicas No sindrómicas esporádicas No sindrómicas familiares Aneuploidía CNVs Mutación en un gen Causa indeterminada CNVs patogénicas SNVs de novo patogénicas Causa indeterminada 5% 5% NO SINDRÓMICAS ESPORÁDICAS 90% SINDRÓMICAS cas s Aneuploidía CNVs Mutación en un gen Causa indeterminada CNVs patogénicas SNVs e novo patogénicas Causa indeterminada 14% 20% 28% 38% Figura1. Ejemplos de los tres grupos de cardiopatías congénitas: cortocircuitos izquierda derecha (A), lesiones obstructivas (B) y cardiopatías congénitas cianóticas (C). Imágenes extraídas dehttps:// www.corazonyvida.org/. Figura 2. Causas genéticas de las cardiopatías congénitas. Modificado de Arthur A M Wilde, et al. Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases, EP Europace, Volume 24, Issue 8, August 2022, Pages 1307–1367.
RkJQdWJsaXNoZXIy NTI5ODA=