ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES im MÉDICO | 56 64 Beneficios del Diagnóstico Genético Si bien es verdad que los pacientes que presentanmanifestaciones sindrómicas o los que tienenmúltiples familiares afectos son los quemuestranunamayor probabilidadde estar afectados por un problema genético subyacente, el conocimiento de dichas alteraciones genéticas trae consigo una serie de beneficios para el paciente que deben ser considerados en cualquier caso. Por una parte, los estudios genéticos permiten confirmar el diagnóstico, diferenciando los casos sindrómicos y no sindrómicos, hecho que contribuye al pronóstico de estos pacientes y a la evaluación y seguimiento de las manifestaciones extracardíacas asociadas. Por otra, la detección de la alteración genética causal de la patología permite establecer el riesgo de recurrencia en la familia dando lugar a un correcto asesoramiento genético y planificación familiar y posibilita la identificación de otros familiares afectos. El diagnóstico genético también ha demostrado ser de gran utilidad para la estratificación del riesgo a sufrir una cardiopatía y adquiere una gran relevancia a la hora de establecer prioridades durante el seguimiento de la enfermedad como, por ejemplo, la supervisión del bloqueo auriculoventricular en aquellos pacientes con mutaciones en los genes NKX2-5 o TBX5. Por lo tanto, un correcto diagnóstico de estos pacientes permite adoptar acciones terapéuticas adecuadas, mejorando su supervivencia y calidad de vida. Las pruebas genéticas toman especial relevancia en el diagnóstico de cardiopatías congénitas en estadios prenatales. En la actualidad, el diagnósticodemuchas anomalías cardíacas fetales puede realizarse en la semana 20 de gestación. Ante alteraciones ecográficas sugestivas de una alteración cardíaca, se recomienda la realización de estudios genéticos como el microarray cromosómico o el estudio del exoma fetal dirigido a partir de una muestra de líquido amniótico o biopsia de vellosidad corial que determine la causa de la alteración ecográfica observada. Este diagnósticoprenatal es esencial para poder informar a los padres del pronóstico fetal, posibles tratamientos y esperanza de vida. El diagnóstico genético de los pacientes con una cardiopatía congénita es una realidaden lapráctica clínica y es indudableque ayuda a optimizar el manejo y seguimiento de estos pacientes y sus familias. Además, el conocimiento de las causas genéticas de estas patologías ayuda a comprender la fisiopatología subyacente y contribuirá al desarrollo de tratamientos dirigidos. Sin embargo, el estudio genético debe realizarse correctamente en cada paciente y familia debiendo ir acompañado de un asesoramiento genético individualizado. La aplicación de la estrategia diagnóstica adecuada en cada caso conduce a la obtención de unos resultados más eficientes y a una mayor satisfacción de los pacientes. + Autoras: Leyre Larzabal, responsable de genética clínica en Dreamgenics María Matorra, genetista en Dreamgenics Bibliografía • Fundación Española del Corazón. Cardiopatías Congénitas [Internet]. [cited 2022 Sep 06]. Available from: https://fundaciondelcorazon.com/informacion-para-pacientes/enfermedadescardiovasculares/cardiopatias-congenitas.html • De Backer J et al. Genetic counselling and testing in adults with congenital heart disease: A consensus document of the ESC Working Group of Grown-Up Congenital Heart Disease, the ESC Working Group on Aorta and Peripheral Vascular Disease and the European Society of Human Genetics. Eur J Prev Cardiol. 2020 Sep;27(13):1423-1435. • De Backer J et al. Genética en la cardiopatía congénita: ¿estamos preparados?. Rev Esp Cardiol. 2020;73(11):937-947. • WildeAAM etal. EuropeanHeart RhythmAssociation (EHRA)/Heart RhythmSociety (HRS)/Asia Pacific Heart RhythmSociety (APHRS)/ Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the stateof genetic testing for cardiacdiseases. Europace. 2022Sep1;24(8):1307-1367. doi: 10.1093/europace/euac030.
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