NEUROLOGÍA im MÉDICO | 57 38 Epilepsias de etiología genética y su diagnóstico La Sociedad Española de Neurología define la epilepsia como un grupo heterogéneo de enfermedades en las que hay una alteración que predispone al sujeto a sufrir crisis epilépticas, y éste debe haber sufrido al menos una crisis con anterioridad. En su conjunto, la prevalencia de la epilepsia se estima en torno al 0,7% de la población, lo cual implica que cerca de 400.000 personas padecen epilepsia en España. La Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) distingue entre “epilepsia” y “crisis epiléptica”, como dos entidades clínicas diferentes. El último términohace referencia a alteraciones transitorias debidas a una actividad neuronal anómala, excesiva o simultánea en el cerebro1. Se estima que entre un 2 y 5% de la población experimentará una crisis epiléptica en algún momento de su vida. Sin embargo, tener una crisis epiléptica no equivale a padecer epilepsia, puesto que ésta implica también unapredisposicióna sufrir crisis epilépticas. Según la ILAE se trata de epilepsia cuando2: • Hay recurrencia de crisis epilépticas, con más de 24 horas de diferencia entre ellas. • Según los conocimientos actuales, los neurólogos consideren que el paciente se encuentra en riesgo de volver a tener una crisis epiléptica en los próximos 10 años con una probabilidad mayor al 60%. • El paciente sufre un síndrome epiléptico. Etiología Las características que definen una epilepsia son tres: la zona cerebral afectada, el tipo de epilepsia (por ejemplo, si es focal o generalizada) y su etiología. Atendiendo a esta última característica, las epilepsias se pueden dividir en estructurales, genéticas, infecciosas, metabólicas, inmunes y de causa desconocida (idiopáticas). Además, algunos especialistas añadenel grupo causado por enfermedades neurodegenerativas. Actualmente, se considera que las epilepsias de causa genética representan el 20%de los casos (Figura 1)3. Sin embargo, según estudios recientes, los
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