NEUROLOGÍA im MÉDICO | 57 40 Una mayor precisión en el diagnóstico de las epilepsias, definiendo la alteración genética específica subyacente, permitiría escoger el tratamientomás eficaz para cada paciente, tal y como seobservaen lospacientes epilépticosquepresentanmutaciones en el gen GLUT1, los cuales responden de forma satisfactoria a una dieta cetógenica, o los que presentan alteraciones en el gen KCNA1 los cuales son tratados con oxcarbacepina o aquellos a los que se les identifica una mutación en los genes TSC1, TSC2 o DEPDC5cuyo tratamiento de elección es la rapamicina7. Aunque los tratamientos de la epilepsia y otras patologías sedirigenhacia una medicina de precisión, donde cada paciente será tratado de forma individualizada, este hecho todavía no es una realidad en la mayoría de los casos. Sin embargo, los estudios llevados a cabo hasta el momento y el trabajo conjunto de diferentes profesionales como genetistas, neurólogos e investigadores abren una puerta a una nueva era en la terapia y tratamiento de las epilepsias genéticas. Establecer un correcto diagnóstico de manera precoz resulta fundamental para iniciar el abordaje de la epilepsia, y lo ideal es combinar un diagnóstico clínico y genético. Los estudios genéticos deben ser parte del proceso diagnóstico puesto que confirman la sospecha clínica existente, contribuyen al manejo terapéutico y establecen un pronóstico ayudando a prevenir complicaciones y comorbilidades. Autoras: Ginevra Bonelli, genetista en Dreamgenics, y Leyre Larzabal, responsable de genética clínica en Dreamgenics. Bibliografía 1. Fisher, Robert S et al. “Epileptic seizures and epilepsy: definitions proposed by the International League Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE).”Epilepsia vol. 46,4 (2005): 470-2. doi:10.1111/j.0013-9580.2005.66104.x 2. Fisher, Robert S et al. “ILAE official report: a practical clinical definition of epilepsy.” Epilepsia vol. 55,4 (2014): 475-82. doi:10.1111/ epi.12550 3. Balestrini, Simona et al. “The aetiologies of epilepsy.” Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape vol. 23,1 (2021): 1-16. doi:10.1684/epd.2021.1255 4. Thakran, Sarita et al. “Genetic Landscape of Common Epilepsies: Advancing towards Precision in Treatment.” International journal of molecular sciences vol. 21,20 7784. 21 Oct. 2020, doi:10.3390/ ijms21207784 5. International League Against Epilepsy Consortium on Complex Epilepsies. “Genome-wide mega-analysis identifies 16 loci and highlights diverse biological mechanisms in the common epilepsies.” Nature communications vol. 9,1 5269. 10 Dec. 2018, doi:10.1038/s41467-018-07524-z 6. Elmali, Ayse Deniz et al. “How to diagnose and classify idiopathic (genetic) generalized epilepsies.” Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape vol. 22,4 (2020): 399-420. doi:10.1684/epd.2020.1192 7. Beltrán-Corbellini, Álvaro et al. “Epilepsy Genetics and Precision Medicine in Adults: A New Landscape for Developmental and Epileptic Encephalopathies.”Frontiers inneurology vol. 13 777115. 17 Feb. 2022, doi:10.3389/fneur.2022.777115 Síguenos en Instagram IM MÉDICO, INNOVACIÓN PARA EL MÉDICO HOSPITALARIO Y DE ATENCIÓN PRIMARIA
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