LOS SUPLEMENTOS DE IM MÉDICO Innovación para el médico especialista de hospital y atención primaria: investigación médica, gestión, tecnología y servicios sanitarios Nº59.2 2023 12€ MÉDICO MEDIO ACREDITADO PARA LA INNOVACIÓN MÉDICA ESPECIAL ENFERMEDADES MINORITARIAS
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im MÉDICO | 59.2 3 SUMARIO IM Médico nº 59.2 Marzo 2023 www.immedicohospitalario.es Director: Xavi Salada xavi@publimasdigital.com Redactora Jefe: Antònia Pozo antonia@publimasdigital.com Redacción: Antònia Pozo, Luis Marchal, Luis Ximénez, Patricia Gardeu, Juan León, María Robert, Marta Burgués, Natalia García y Susana Perales. Redacción online: Cristina Pascual cristinapascual@publimasdigital.com Diseño y maquetación: Ana Lorenzo y Lídia Mestres. Publicidad Barcelona: Marcos A. Espada marcos@publimasdigital.com móvil 630 932 817 Agente comercial: Roger Paytuví roger@publimasdigital.com móvil 608 748 061 Publicidad Madrid: Luis Pereira López luis@publimasdigital.com móvil 609 303 392 José Luis Martín joseluismartin@publimasdigital.com móvil 617 106 733 Dep. Legal: DL B 23563-2014 Periodicidad bimestral Número 59.2 Año 2022 PUBLIMAS DIGITAL, S.L.U. C/ Pallars, 84-88, 3º5ª 08018 Barcelona Tel. 93-368 38 00 Fax 93-415 20 71 www.publimasdigital.com Editor: Xavi Salada xavi@publimasdigital.com Gerente: Josep Martí josepm@publimasdigital.com Coordinadora de Medios: Antònia Pozo antonia@publimasdigital.com Diseño y Producción: Ana Lorenzo ana@publimasdigital.com Suscripciones: Pilar Barbero pili@publimasdigital.com Director Comercial Madrid: Luis Pereira López luis@publimasdigital.com C/ Rafael Fernández Hijicos, 12, 6º A 28038 Madrid Tel. 91-380 00 67 móvil 609 303 392 La investigación y el abordaje multidisciplinar de EERR, fundamentales Existen más de 6.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Es decir, alrededor de tres millones de personas en nuestro país padecen una. Desde 2008, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras el último día del mes de febrero. Volvemos a comprobar lo positivo de crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna. Vamos en la buena dirección, aunque queda camino por recorrer. De la lectura de este especial que hemos preparado, al igual que de los eventos que se han organizado estos días alrededor de las enfermedades raras, se desprende que la investigación y el abordaje multidisciplinar resultan fundamentales frente a este tipo de afecciones, dada su baja prevalencia. Menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Hay que incidir igualmente en el diagnóstico. De media, se tardan unos cuatro años en alcanzarlo, aunque se puede llegar a superar los diez. Es cierto que cada vez se precisa menos tiempo para el diagnóstico y cada vez se diagnostican más enfermedades. Si bien, se hace a nuestros políticos una llamada de atención. Hay que contar con una planificación y gestión sanitaria multidisciplinar e integrada, que tenga en cuenta la complejidad de las patologías poco frecuentes. Los laboratorios farmacéuticos y otros agentes del sector muestran su compromiso con la salud de las personas, con la medicina personalizada, porque cada paciente es único. Por supuesto, hay que hacer hincapié en la accesibilidad de los medicamentos huérfanos. Es prioritario estandarizar y hacer transparente el método de evaluación, reduciendo la incertidumbre. A finales de 2022, había 146 fármacos autorizados por la EMA para tratar enfermedades raras en Europa. Sin embargo, como nos recuerdan desde Farmaindustria, a pesar de estos avances, dar respuesta a las enfermedades poco frecuentes sigue siendo uno de los grandes desafíos para la investigación, y sólo el 5% de las conocidas cuentan con algún tratamiento. Según EURORDIS, aunque dos de cada tres pacientes de enfermedades raras declaran recibir tratamiento, éste únicamente es sintomático en el 42% de los casos y únicamente un 6% resulta curativo. El 25% de las terapias sólo retarda los efectos de la enfermedad y un escaso 4% refiere que el tratamiento indicado es preventivo. Repetimos, vamos en la buena dirección, pero hay camino por recorrer. Lanzaremos una advertencia: solo se aprobó la financiación de nueve medicamentos huérfanos en 2022 en nuestro país. Algo muy positivo es que España está jugando un importante papel en el impulso de la investigación en enfermedades raras. La supercomputación, el mundo de los datos, la Inteligencia Artificial, se han convertido en aliados para acelerar los procesos. Xavi Salada Director Han colaborado en este número: Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet; Leticia Beleta, directora general de Alexion España & Portugal; José Luis Callejas, director científico de SEMAIS; Juan Carrión, presidente de FEDER; Elisabeth Castellanos, coordinadora de la Unidad de Genómica Clínica del Laboratorio Clínico Metropolitana Norte (LCMN) del Hospital Germans Trias e investigadora asociada del IGTP; Juan Antonio Da Silva, presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística; María Esther Gallardo, investigadora del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12); Jorge Francisco Gómez, coordinador del grupo de enfermedades minoritarias de la SEMI; David Pérez, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario 12 de Octubre; Ricardo Rojas-García, investigador del grupo de Enfermedades Neuromusculares en el IIB Sant Pau; María José Sánchez, presidenta de AELMHU; Icíar Sanz de Madrid, directora del Departamento Internacional de Farmaindustria. LOS SUPLEMENTOS DE IM MÉDICO Innovación para el médico especialista de hospital y atención primaria: investigación médica, gestión, tecnología y servicios sanitarios Nº59.2 2022 12€ MÉDICO MEDIO ACREDITADO PARA LA INNOVACIÓN MÉDICA ESPECIAL ENFERMEDADES MINORITARIAS 10/2023 La información que figura en esta edición revista está dirigida exclusivamente al profesional destinado a prescribir o dispensar medicamentos por lo que se requiere una formación especializada para su correcta interpretación. IM Médico está inscrita el 18/12/2014 (nº 0336E/22634/2014) como soporte válido en el Registro de la Generalitat de Catalunya, Departamento de Salud.
im MÉDICO | 59.2 4 6 Extraños retrasos atañen a las enfermedades raras 14 Galicia da un paso al frente en enfermedades raras 17 David Pérez: “La genética ha revolucionado el diagnóstico de las enfermedades neuromusculares raras” 20 Jorge Francisco Gómez: “Las enfermedades raras constituyen una preocupación social; se las reconoce como un problema real” 22 José Luis Callejas: “Es un momento muy importante en la investigación de diferentes aspectos en las EAS: genética, epigenética y farmacoterapia” 24 Enfermedad de la sangre rara, progresiva (HPN) 30 María José Sánchez: “Tenemos más de la mitad de los medicamentos huérfanos sin financiar en nuestro país” 34 Juan Carrión: “Además del retraso diagnóstico, el segundo reto principal de los pacientes que padecen una enfermedad minoritaria es el acceso a tratamiento” 38 Icíar Sanz: “Una de las claves va a ser el replanteamiento del Reglamento Europeo de Medicamentos Huérfanos” 40 Leticia Beleta: “En Alexion, escuchamos las necesidades reales de pacientes y profesionales sanitarios” 46 Juan Antonio Da Silva: “El reto pendiente en fibrosis quística es encontrar un fármaco que logre eliminar la enfermedad” 48 Elisabeth Castellanos: “Vamos hacia una mejora de las herramientas diagnósticas a nivel genético en pacientes con neurofibromatosis y schwannomatosis” 50 Ricardo Rojas-García: “Esperamos que la información identificada ayude a aumentar el conocimiento de cómo se desencadena y progresa la ELA” 52 Objetivo: reemplazar neuronas de la retina para que los pacientes afectados por atrofia óptica recuperen la visión 56 José Ángel Aibar: “Tenemos más de la mitad de los medicamentos huérfanos sin financiar en nuestro país” 58 El desarrollo de las naciones va ligado a su abordaje de las enfermedades raras 62 Son “muchos pocos” los pacientes de enfermedades raras, por lo que precisan un abordaje diferenciado
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im MÉDICO | 59.2 6 Extraños retrasos atañen a las enfermedades raras Aumenta la distancia que dista entre las declaraciones oficiales y las ventajas finales que obtienen los pacientes. Una distancia que no puede ser mayor que en el caso de las enfermedades raras, en las que se suman a la falta de diagnóstico temprano y tratamientos efectivos inexplicables retrasos en la concesión de código nacional y asignación de financiación en comparación con los estándares europeos de referencia. Desde esas pretensiones expresadas por los decisores públicos, y ante la frustración que toca a los pacientes con enfermedades raras(EERR), procede recordar que, atendiendo a los criterios de la Organización Mundial de la Salud (OMS), o la Unión Europea, se definen estas patologías como aquellas que afectan a un rango que va de los 6,5 a los 10 casos por cada 10.000 personas en el mundo, o para menos de 5 personas, igualmente por cada 10.000 habitantes, cuando la estadística se realiza en Europa. Se trata de males de muy escasas prevalencias e incidencias que, sin embargo, sumadas afectan a millones de personas. Tres millones de los cuales podrían estar hoy residiendo en España, sin información válida a mano para saber por qué en el país se aprueban y financian menos medicamentos huérfanos que en el resto de la UE. Aliento desde la UE Consagrada a impulsar tanto la investigación sobre enfermedades raras como el desarrollo comercial de medicamentos huérfanos, la Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) da voz en el continente a las muy reducidas poblaciones de pacientes afectados en busca de políticas comunes frente a patologías de etiología diversa, aunque generalmente con un sustrato genético responsable en la mayoría de los casos. En suelo de la Unión Europea (UE) estas más de 6.000 enfermedades también llamadas minoritarias podrían estar afectando a entre 25 y 30 millones de personas, población equivalente a sumar las personas que viven en Bélgica y Holanda. Se estima que, desde que se estableció el marco europeo para incentivar la disponibilidad de medicamentos huérfanos dirigidos a dichas enfermedades raras, 6,3 millones de europeos podrían haberse visto beneficiados, al superar los 200 fármacos autorizados, con profusión de ensayos clínicos e impulso a la investigación tanto pública como privada. Dentro de vías de trabajo como estudiar, por ejemplo, el uso de terapias ya existentes en población pediátrica. Según EURORDIS, a pesar de que dos de cada tres pacientes de enfermedades raras declaran recibir tratamiento este únicamente es sintomático en el 42% de los casos, y únicamente un 6% resulta curativo. Mientras que el 25% de las terapias sólo retarda los efectos de la enfermedad y un escaso 4% refiere que el tratamiento indicado es preventivo.
im MÉDICO | 59.2 7 Se mantiene, por tanto, es tercio de los pacientes con patologías poco frecuentes no tratadas de manera directa, fundamentalmente porque no existe tratamiento conocido. Además de existir casos de personas que viven en territorios en los que las terapias existentes en otros lugares no resultan accesibles, ya sea porque las listas de espera son largas o no existe capacidad económica para su adquisición o de traslado allí donde el tratamiento sí existe. En el documento en el que esta entidad paneuropea de pacientes con enfermedades raras, fechado hace algo más de cuatro años, con el afán de romper barreras y “no dejar a nadie atrás” (‘Breaking the Access Deadlock to Leave No-One Behind’), ya se advertía de que era necesario establecer un modelo económico de confianza entre las compañías productoras de medicamentos huérfanos y las entidades pagadoras según razonables condiciones de precio y financiación, afinar el precio de las terapias a su valor con criterio de sostenibilidad para los sistemas sanitarios y revertir el proceso de falta de inversión en la investigación de los tratamientos debido al elevado coste del desarrollo de los mismos. Eurordis también insta a usar con intensidad las nuevas posibilidades diagnósticas que ofrecen las nuevas tecnologías y los avances científicos. Con la vista puesta en el año 2030 al que llegar en mejores condiciones, gracias al aporte continuado de evidencia durante el ciclo vital del producto dentro del viaje del paciente con acceso efectivo a diagnosis y tratamiento. Para lo que también se requiere orientación a las necesidades no atendidas de salud y un fomento decidido de la innovación soportada en colaboraciones internacionales. Junto a políticas que dinamicen las exigencias regulatorias, eviten los desabastecimientos e incrementen los resultados en salud. Perspectivas Feder Como recuerda la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), el Reglamento (CE) nº 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, de 16 de diciembre de 1999, propicia desde 2000 hasta hoy la designación de 195 medicamentos huérfanos por parte del comité de medicamentos huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), Committee for Orphan Medicinal Products, COMP. Como impulso a la digitalización y la interoperabilidad de las redes y bases de datos internacionales que permitan una investigación compartida más allá de las propias fronteras, junto a una consecuente mejora clínica y vital de las personas afectadas. A partir de una razonable parte de ellas a la compartición de sus datos biológicos como pacientes, siempre desde el anonimato. Como recuerda la responsable de políticas públicas dentro de la federación, Alba Ancochea, la digitalización al compartir ese volumen de datos a escala europea es la vía necesaria para superar la dispersión geográfica de pacientes muy escasos y lograr información agregada de los países. A la busca de beneficios como suprimir procedimientos redundantes, acortar los tiempos de la investigación y contribuir a diagnósticos más tempranos y mayor disponibilidad de terapias. La situación en el país, no obstante, se ve afectada por un diseño territorial que explica que cerca del 30% de las familias con algún miembro con enfermedades raras tengan que salir de su provincia, con todo lo que eso implica, para identificar la patología correspondiente y, si existiera, optar a recibir su tratamiento. Recursos que, generalmente, únicamente están disponibles en grandes centros hospitalarios. De ahí que Feder reclame de forma reiterada una ágil derivación a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) y que estos estén perfectamente insertados en las redes europeas de referencia para las enfermedades raras. Subsiste, sin embargo, el problema de que las pruebas de cribado neonatal estén desigualmente implantadas, pudiendo oscilar de a siete a cuarenta en función del domicilio. Un asunto capital, si se tiene en cuenta que es precisamente ese cribado neonatal el camino a diagnósticos más tempranos y precisos. Mientras que, a efectos de tratamiento, falta todavía conocer los costes directos e indirectos que conllevan para pacientes y familias, así como agrupar la información generada por el conjunto de los casos para incrementar el conocimiento de la efectividad de las terapias y consignación de la información en registros nacionales y paneuropeos, como parte de lo que debería ser una asistencia Decálogo Proyecto PINEERR 1. Diferenciación entre distintas enfermedades raras, incidiendo en las de mayores necesidades no cubiertas. 2. Pacientes más empoderados y participativos en los procesos de toma de decisión. 3. Una atención sanitaria integral en todos los ámbitos que rodean al paciente: social, familiar, educativo, clínico y farmacológico. 4. I+D en enfermedades raras más potente, colaborativa y atractiva. 5. Procesos de toma de decisión más ágiles y transparentes. 6. Armonización de los procesos de diagnóstico, derivación, atención asistencial y sociosanitaria y acceso a los tratamientos, en aras de la equidad territorial. 7. Evaluación diferencial centrada en el valor, teniendo en cuenta criterios éticos y humanísticos. 8. Una financiación condicionada a la incertidumbre, a través de mecanismos de financiación que permitan compartir riesgos. 9. Digitalización y reevaluación dinámica de las innovaciones, realzando la importancia de una buena recogida de datos y su uso adecuado. 10. Algo más que buenas intenciones, con mayor liderazgo, gobernanza y coordinación.
im MÉDICO | 59.2 8 país 123 medicamentos de los que son financiados por el Sistema Nacional de Salud (SNS) tan solo 63. El trabajo alude igualmente a los tiempos medios que conlleva la suma de las fases del proceso de asignación de condiciones de financiación de este tipo de medicamentos y que, al terminar ese año 2022, fue de 34 meses para los nueve medicamentos reembolsados. Un lapso que superó los dos años y ocho meses como media, entre la concesión del código nacional y la de la señalada financiación. A pesar de que, en opinión oficial de AELMHU, 2022 se confirmó como un año muy bueno para el respaldo a las terapias consideradas específicamente para las EERR, las cosas resultaron peores para España. Mientras que la UE dio vía libre a 29 nuevos nombres comerciales y 24 autorizaciones de comercialización para Europa, en España sólo adquirieron código nacional 17 nuevos medicamentos huérfanos, con una bajada del 37% respecto a 2021 en materia de financiación, con cinco fármacos menos. Con la totalidad de los precios asignados de forma condicional, según requisitos de seguimiento. De forma que cuatro medicamentos quedaron sujetos a coste máximo por paciente y dos a techo de gasto. Sin que 23 terapias validadas en la UE estén disponibles en el país, es decir, el 16% del total, como porcentaje más alto registrado desde hace cuatro años. Tal como refiere la presidenta de la organización empresarial, María José Sánchez Losada, los números también resultaron negativos el año pasado en lo tocante a plazos, dado que las demoras para disponer de las ansiadas terapias se incrementaron en un 42%, sumando los ya aludidos 34 meses entre la concesión del CN y la de la financiación, cuando según la directiva tal retraso no debería ir más allá de medio año. De lo que se deduce que, para España, la situación empeoró durante el ejercicio anterior. Algo acreditado al tener presente que 60 terapias huérfanas todavía no son financiadas en el país, con un 45% que aguarda esta medida desde hace 36 meses o más. A la caza del diagnóstico Existen en el país dos programas trasversales para un mejor conocimiento de la situación real de las EERR y las personas afectadas. Por un lado, está el programa de Casos sin Diagnóstico (SpainUDP), a cargo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), del Instituto de Salud Carlos III (ISCiii); y por otro, el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras (RNER), que actualmente apenas reúne un total de 22.687 casos. Cabe decir del SpainUDP que tiene ante sí la difícil tarea de conseguir que uno de cada dos EERR no resulte desconocido, en coordinación con la red internacional, UDN Internacional, y los proyectos europeos creados al mismo fin, RD-Connect y Solve-RD. Mediante la búsqueda global de casos por similitud a través de fenotipado clínico con mapeo internacional de variantes genéticas candidatas. Tipos de enfermedades raras Los conjuntos de las patologías raras supera la treintena, dentro de una clasificación que puede sufrir modificaciones según avanza el conocimiento de las mismas: 1. Enfermedades raras cardíacas 2. Anomalías raras del desarrollo durante la embriogénesis 3. Malformaciones cardíacas raras 4. Errores innatos raros del metabolismo 5. Enfermedades raras gastroenterológicas 6. Enfermedades raras genéticas 7. Enfermedades raras neurológicas 8. Enfermedades raras quirúrgicas abdominales 9. Enfermedades raras hepáticas 10. Enfermedades raras respiratorias 11. Enfermedades raras urogenitales 12. Enfermedades raras torácicas quirúrgicas 13. Enfermedades raras de la piel 14. Enfermedades raras renales 15. Enfermedades raras oftálmicas 16. Enfermedades raras endocrinas 17. Enfermedades raras hematológicas 18. Enfermedades inmunológicas raras 19. Enfermedades sistémicas y reumatológicas raras 20. Enfermedades raras odontológicas 21. Enfermedades raras del sistema circulatorio 22. Enfermedades óseas raras 23. Enfermedades otorrinolaringológicas raras 24. Infertilidad rara 25. Enfermedades neoplásicas raras 26. Enfermedades raras infecciosas 27. Enfermedades raras debidas a efectos tóxicos 28. Enfermedades ginecológicas y obstétricas raras 29. Enfermedades quirúrgicas maxilofaciales raras 30. Enfermedades alérgicas raras 31. Trastornos teratológicos raros 32. Enfermedades sistémicas y reumatológicas raras de la infancia 33. Enfermedades raras relacionadas con trasplantes El registro de enfermedades raras apenas supera los 22.500 pacientes (Registro Español de Enfermedades Raras) sanitaria transfronteriza aún insuficiente. Con la necesaria revisión también en España del Real Decreto español 1015/2009, de 19 de junio, sobre el acceso a medicamentos en situaciones especiales. Pocos aprobados y menos financiados Pese a las orientaciones de EURORDIS y los esfuerzos de Feder, tal como informa la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), hasta el 31 de diciembre de 2022, se contabilizaron 4.000 designaciones huérfanas para medicamentos. En Europa los fármacos de este tipo fueron 195, con 146 de ellos con autorización comercial en el seno de Unión Europea. Como se recoge en el informe anual de entidad para ese año sobre el acceso a estas terapias en España de ese total europeo existen el
im MÉDICO | 59.2 9 Se dispone para ello de plataformas de intercambio seguro de datos como Phenome Central, Matchmaker Exchange y la citada RD-Connect, para el establecimiento de coincidencias en puntos distintos del planeta y descripción progresivamente enriquecida sobre los mecanismos patológicos de unas enfermedades que en la mayoría de los casos son complejas de necesidad. Por su parte, el RNER requiere para formar parte del mismo como paciente de ER de forma inexcusable el preceptivo informe médico en el que figure el diagnóstico, además del estudio genético, si existe, y las pruebas complementarias disponibles, tales como angiografía, OCT, retinografía o campimetría, por ejemplo. Para entrar en el proyecto SpainUDP, además de llevar un tiempo dilatado en espera de diagnóstico, es preciso entrar en RNER o, en su defecto, solicitarlo en el Sistema de Información y Orientación de Enfermedades. Mantiene activo este sistema de apoyo a la reducción de diagnósticos ignotos la colaboración entre la Red Internacional de Casos sin Diagnósticos (UDNI), Feder, la Asociación D’Genes y la Asociación Objetivo Diagnóstico. Así mismo, el Observatorio Nacional de Enfermedades Raras ofrece en internet videos con el proceso de registro en el RNER, así como la forma de modificar de datos a usuarios y pacientes. Análisis fenotípico En la primera fase de entrada al registro de pacientes se requiere el análisis fenotípico del paciente junto a toda la información clínica existente de interés para Registro Nacional de Enfermedades Raras y el preceptivo consentimiento informado. Cuando es preciso, se requiere consulta externa en hospital con objeto de ampliar el estudio clínico del paciente y realizar las pruebas diagnósticas necesarias. En la fase de estudios genético se reúne la información disponible de este tipo o se deriva al laboratorio para ello para validar o ampliar los datos. Mientras que, si así resulta de interés se realiza un estudio del exoma completo a partir de muestra de sangre según estipula el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras ISCIII (BioNER). Para llegar a estudios funcionales demostrativos que vinculen de forma clara la mutación o mutaciones detectadas como posibles causas de la enfermedad. Procedimiento que requiere nuevo consentimiento informado. Familia y médico reciben entonces el informe completo del exoma. Cuando a sí procede, facultativo e IIER informan de sus conclusiones finales a los interesados. Las familias disponen del informe genético tanto para recabar opiniones alternativas o por si precisan cambiar su domicilio a otro territorio. Más proyectos a seguir En el terreno de los análisis genómicos, destaca la labor realizada por el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), entidad inserta en el Centro de Regulación Genómica. Actualmente aplicado al proyecto Screen4Care que procura acortar tiempos diagnósticos en EERR mediante tecnología digital y pruebas genéticas usadas en cribaje neonatal. Para ello, secuencia paneles de genes de bebés recién nacidos asintomáticos. Aunque procede a la secuenciación completa del genoma, si existe sintomatología con el fin de llegar a un diagnóstico genético de patología minoritaria. El CNAG-CRG incluye su actividad dentro del proyecto IMPaCT Data, según experiencias previas del ISCiii y la URD-Cat de Cataluña. Y nutre de datos a su vez a iGenCO para su integración con la información depositada en la red CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Como su propio nombre indica, IMPaCT Data es parte de IMPaCT, proyecto de Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología, cuya otra parte es IMPaCT Genómica. Dentro de la UE también hay otros dos programas a tener en cuenta sobre EERR, además de Screen4Care. Se trata del proyecto Solving the Unsolved Rare Diseases (SOLVE-RD), cuyo objetivo es diagnosticar y reducir el máximo posible estas patologías en el continente. A ese fin trabaja con media docena de redes de referencia europeas, mediante recopilación de exomas y genomas como potencial de ayuda a futuros diagnósticos aunque no haya precedente de ello. El CNAG-CRG aporta así mismo datos genómicos y ómicos de muchos pacientes sin diagnóstico de enfermedad rara. Por otro lado, el proyecto European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD), como el propio proyecto Screen4Care, desarrolla una plataforma virtual de soporte a todas las plataformas recursos disponibles en la UE. A partir de los materiales depositados en ¿Cómo entrar a formar parte del registro de pacientes con enfermedad rara (RNER)? Protocolo de análisis del fenotipo clínico 1ª Fase: Solicitud y puesta en marcha • Solicitud de información clínica disponible • Firma del consentimiento informado • Depósito de información clínica en el RNER • Consulta externa en hospital de referencia para valoración de estado clínico 2ª Fase: Estudio genético • Solicitud de estudio genético al laboratorio • Reclamación de información dispersa e integración de la misma • Cotejo de análisis ya realizados y repetición si procede • Estudio del exoma completo de progenitores o hermanos • Firma de un segundo consentimiento informado • Extracción de muestra de sangre y secuenciación de exoma • Seguimiento de procedimiento estandarizado por Biobanco Nacional de Enfermedades Raras ISCIII (BioNER) 3ª Fase: Información • Remisión a médico y comité IIER del informe completo del exoma • Firma de diagnóstico definitivo • Comunicación a familia con respeto a situaciones especiales: menores y personas con discapacidad cognitiva • Remisión del informe genético a la familia por si cambia su lugar de residencia o si precisa segundas opiniones clínicas
im MÉDICO | 59.2 10 8. Orphan designation: clofazimine for: Treatment of nontuberculous mycobacterial lung disease Date of designation: 21/08/2019, Positive, Last updated: 13/02/2023 9. Orphan designation: Fenfluramine hydrochloride for: Treatment of Lennox-Gastaut syndrome Date of designation: 27/02/2017, Positive, Last updated: 07/02/2023 10. Orphan designation: Berzosertib for: Treatment of small cell lung cancer Date of designation: 18/07/2022, Withdrawn, Last updated: 07/02/2023 11. Orphan designation: Rebastinib for: Treatment of ovarian cancer Date of designation: 12/11/2021, Positive, Last updated: 07/02/2023 12. Orphan designation: Dodecyl creatine ester, dodecyl creatine ester hydrochloride for: Treatment of creatine deficiency syndromes Date of designation: 19/02/2021, Positive, Last updated: 06/02/2023 13. Orphan designation: polyethylene glycol-modified human recombinant truncated cystathionine betasynthase (pegtibatinase) for: Treatment of homocystinuria Date of designation: 30/05/2016, Positive, Last updated: 06/02/2023 14. Orphan designation: Volanesorsen sodium for: Treatment of familial partial lipodystrophy Date of designation: 14/07/2016, Positive, Last updated: 02/02/2023 15. Orphan designation: Phosphorothioate oligonucleotide targeted to apolipoprotein C-III (volanesorsen) for: Treatment of familial chylomicronaemia syndrome Date of designation: 19/02/2014, Positive, Last updated: 02/02/2023 1. Orphan designation: 2-hydroxy-N,N,N-trimethylethan-1-aminium (Z)-4-(5-((3-benzyl-4-oxo2-thioxothiazolidin-5-ylidene)methyl)furan-2-yl) benzoate for: Treatment of pancreatic cancer Date of designation: 24/03/2020, Withdrawn, Last updated: 16/02/2023 2. Orphan designation: Omigapil maleate for: Treatment of congenital muscular dystrophy with merosin (laminin alpha 2) deficiency Date of designation: 08/05/2008, Positive, Last updated: 15/02/2023 3. Orphan designation: proteolytic enzymes enriched in bromelain for: Treatment of partial deep dermal and full-thickness burns Date of designation: 30/07/2002, Expired, Last updated: 15/02/2023 4. Orphan designation: Treprostinil sodium for: Treatment of pulmonary arterial hypertension and chronic thromboembolic pulmonary hypertension Date of designation: 14/04/2004, Positive, Last updated: 13/02/2023 5. Orphan designation: Treprostinil diethanolamine for: Treatment of systemic sclerosis Date of designation: 15/05/2009, Positive, Last updated: 13/02/2023 6. Orphan designation: Treprostinil sodium for: Treatment of idiopathic pulmonary fibrosis Date of designation: 16/03/2022, Positive, Last updated: 13/02/2023 7. Orphan designation: Ralinepag for: Treatment of pulmonary arterial hypertension Date of designation: 11/01/2019, Positive, Last updated: 13/02/2023 En lo que va de 2023… Designaciones huérfanas aprobadas biobancos, plataformas de análisis, archivos de datos genómicos y datos de modelos animales de investigación, tales como ratones o líneas celulares. En adelante, la actividad de EJP RD podrá justificar el destino de fondos a una alianza europea para las EERR. Mientras que Solve-RD se centra en la identificación genética y el diagnóstico, el proyecto EJP-RD es una infraestructura bioinformática de alcance europeo para la interconexión de plataformas orientación digital remota. Como antecedentes pueden citarse el proyecto europeo RDConnect y la plataforma RD-Connect GPAP desarrollada por el propio CNAG-CRG. Con la forma de colección de datos ómicos y genómicos de familiares y pacientes con enfermedades raras según los estándares establecidos por ORDO, Human Phenotype Ontology y Orphanet Rare Disease Ontology. Al clasificar datos fenotípicos, clínicos y genómicos disponibles para su análisis e interpretación, de cara a lograr diagnósticos más tempranos. Al presente, RD-Connect recibe fondos de la plataforma de bioinformática para Europa, Elixir. Mientras que RD-Connect GPAP ofrece
im MÉDICO | 59.2 11 16. Orphan designation: Allogeneic Epstein-Barr virus specific cytotoxic T lymphocytes (Tabelecleucel) for: Treatment of post-transplantation lymphoproliferative disorders Date of designation: 21/03/2016, Positive, Last updated: 30/01/2023 17. Orphan designation: Ex-vivo-expanded autologous keratinocytes transduced with retroviral vector containing the COL7A1 gene (prademagene zamikeracel) for: Treatment of epidermolysis bullosa Date of designation: 27/02/2017, Positive, Last updated: 30/01/2023 18. Orphan designation: Bardoxolone methyl for: Treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease Date of designation: 20/08/2021, Positive, Last updated: 30/01/2023 19. Orphan designation: Omaveloxolone for: Treatment of Friedreich’s ataxia Date of designation: 27/06/2018, Positive, Last updated: 30/01/2023 20. Orphan designation: Bardoxolone methyl for: Treatment of Alport syndrome Date of designation: 25/05/2018, Positive, Last updated: 30/01/2023 21. Orphan designation: Rilonacept for: Treatment of idiopathic pericarditis Date of designation: 06/01/2021, Positive, Last updated: 30/01/2023 22. Orphan designation: idursulfase for: Treatment of mucopolysaccharidosis type II (Hunter’s syndrome) Date of designation: 06/01/2021, Withdrawn, Last updated: 27/01/2023 23. Orphan designation: Loncastuximab tesirine for: Treatment of diffuse large B-cell lymphoma Date of designation: 20/08/2021, Withdrawn, Last updated: 26/01/2023 24. Orphan designation: propagermanium for: Treatment of focal segmental glomerulosclerosis Date of designation: 19/11/2018, Positive, Last updated: 25/01/2023 25. Orphan designation: Recombinant human mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor for: Treatment of retinitis pigmentosa Date of designation: 24/04/2015, Positive, Last updated: 24/01/2023 26. Orphan designation: (S)-5-(1-(6-chloro-2-oxo-1,2dihydroquinolin-3-yl)ethylamino-1-methyl-6-oxo-1,6dihydropyridine-2-carbonitrile (olutasidenib) for: Treatment of acute myeloid leukaemia Date of designation: 29/05/2019, Positive, Last updated: 23/01/2023 27. Orphan designation: Ramiprilat for: Treatment of Stargardt’s disease Date of designation: 12/03/2013, Positive, Last updated: 17/01/2023 28. Orphan designation: Herpes simplex virus 1 expressing the human CFTR gene for: Treatment of cystic fibrosis Date of designation: 26/03/2021, Positive, Last updated: 17/01/2023 29. Orphan designation: Replication-incompetent, non-integrating, herpes simplex virus 1 vector expressing the human transglutaminase-1 enzyme (Inetagugene geperpavec) for: Treatment of autosomal recessive congenital ichthyosis Date of designation: 13/11/2019, Positive, Last updated: 13/01/2023 30. Orphan designation: zanubrutinib for: Treatment of marginal zone lymphoma Date of designation: 20/05/2021, Withdrawn, Last updated: 05/01/2023 una cifra superior a los 30.000 datos de pacientes y familiares y 1.500 perfiles genéticos en URD-Cat. Todo un conjunto de información anonimizada que ya incluye 2.000 diagnósticos en actividad compartida por la Comunidad Foral de Navarra y Cataluña. Finalmente, también existe el proyecto GenoMed4ALL que usa la inteligencia artificial a nivel federado en enfermedades de la sangre. Gracias a un flujo de información en nodos, que capta datos, los almacena y los provee cuando se requieren para nuevas investigaciones. Normalidad en el congreso de enfermedades raras En la recta final de 2022 también hubo ocasión de avanzar frente a estas patologías después de celebrado el Congreso Mundial de Medicamentos Huérfanos (World Orphan Drug Congress) en la localidad costera de Sitges (Barcelona). Momento en el que se habló de terapias celulares y génicas aplicadas a las EERR, junto a test genéticos, edición genética, alianzas e inversiones, acceso al mercado global con medicamentos huérfanos, los programas
im MÉDICO | 59.2 12 expandidos para dicho acceso, las previsiones epidemiológicas, la función de los pagadores, los precios y la evaluación de tecnología sanitaria (Health Technology Assessment, HTA), además del papel a desempeñar por la industria desarrolladora de medicamentos huérfanos. Con dicha participación de representantes de las administraciones, la industria, los gobiernos y los pacientes, los cuatro días del congreso sirvieron para poner en común estrategias con las que contribuir a un mejor diseño de los medicamentos huérfanos y también a un acceso más favorable de los mismos. A partir de hitos como la Inteligencia Artificial (IA) de aplicación a los ensayos clínicos y una clara vocación de actividades centradas en el paciente (Patient Centricity). Cita que concluyó con a satisfacción de la mayor parte de los asistentes, tal como expresó de manera abierta, por ejemplo, la Fundación Síndrome de Dravet. Un océano de patologías Para seguir la evolución en el conocimiento del enorme número de patologías poco frecuentes conocidas y por conocer, ayuda el listado incluido en este análisis. Enfermedades poco frecuentes o minoritarias compiladas en las plataformas Orphanet y Orphandata. Imprescindibles para conocer el estado de la cuestión en enfermedades raras cardíacas, enfermedades raras respiratorias, enfermedades raras urogenitales, enfermedades sistémicas y reumatológicas raras, enfermedad alérgica rara, trastornos teratológicos raros y así hasta 33 categorías. Orphanet ofrece un inventario de medicamentos para una enfermedad rara en particular o para un grupo de enfermedades raras en todas las etapas de su desarrollo. Esto incluye todas las sustancias que han obtenido la designación huérfana para enfermedades consideradas raras en Europa o en los Estados Unidos, independientemente de que después hayan obtenido o no la autorización de comercialización. Por su parte Orphanet, que es una base dinámica de datos, también incluye medicamentos sin designación huérfana, siempre y cuando cuenten con una autorización de comercialización con indicación específica para una enfermedad rara. Además de añadir fármacos en proceso de aprobación en ensayo clínico de enfermedad rara, aun careciendo de requisitos todavía cumplidos. La plataforma permite búsquedas por enfermedad introducida en lengua inglés y localización así del medicamento de consulta requerida. Igualmente son válidas las Denominaciones Comunes Internacionales (DCI), las marcas comerciales, los nombres químicos, los códigos de la sustancia o los nombres comunes. Designaciones que suman Se considera designación huérfana como aquel procedimiento legal que señala un compuesto con potencial terapéutico para tratar una enfermedad rara, ya sea durante su desarrollo clínico o como paso previo a su primera prueba en humanos. Designación oficial que también acompaña el desarrollo clínico del producto. Hay que esperar a la autorización de comercialización para fijar la indicación terapéutica concreta para el medicamento, tal como establece la Ley de medicamentos huérfanos de Estados Unidos, Orphan Drug Act, y el ya aludido reglamento sobre medicamentos huérfanos 141/2000 para Europa. Por su parte, Orphadata hace posible el acceso a conjuntos de datos relacionados de Orphanet de manera agregada, una vez que se haya firmado un acuerdo de transferencia de datos o contrato de servicio. En un listado que superó las 300 designaciones huérfanas a lo largo de 2022, el año se inicio con la actualización para el Ácido Tauroursodesoxicólico para el tratamiento de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), en revisión realizada el cinco de enero de 2022, después de haber obtenido designación primera el 4 de junio de 2020. Por otro lado, el año pasado concluyó con la designación huérfana de la Adrenomedulina pegilada para el síndrome respiratorio agudo (ARDS), fechada el 22 de diciembre de 2022, y la misma validación para el uso de células alogénicas humanas de tipo osteoblástico derivada de médula ósea para el tratamiento de la osteonecrosis no traumática, también aprobada el mismo día. A caballo entre el año viejo y el nuevo, el pasado 5 de enero ya de 2023, se aprobó designación huérfana para Zanubrutinib, cuyo nombre comercial es Brukinsa. Caso a caso y de red a red Las terapias, estrategias y proyectos citados habrán de contribuir este mismo año en curso a progresos necesariamente parciales aunque fecundos contra el océano que suponen las enfermedades raras. Tendentes todos estos avances, en mayor o menor grado, a acelerar los diagnósticos, desarrollar tratamientos y ofrecer recursos de rehabilitación que resulten integrales, oportunos e independientes de sus condiciones de partida, tal como promueve la Fundación Weber. Siendo clave incorporar el conocimiento que dan las múltiples experiencias aportadas por las personas afectadas y sus familias, dentro de lo que debe ser una combinación bidireccional con el concurso de todos los agentes de la salud. Redundará, por tanto, en favor del mayor número posible de los tres millones de personas que padecen una enfermedad rara, o incluso varías como ocurre en un 6-8%, salvar las brechas de discontinuidad asistencial, acabar con la ausencia en tantos casos de atención sociosanitaria y psicológica, con innovación terapéutica y abordajes coordinados y multidisciplinares. Siempre que sea posible, con trabajo en red entre centros de referencia, aprovechamiento de los datos extraídos de la vida clínica y registro ubicuo, anónimo y presto de todos los casos conocidos para tratar mejor los futuros. Además de mantener vivos los esfuerzos para que el número de medicamentos huérfanos de los que se disponga en España iguale cuanto antes a los que se aprueban desde las autoridades comunitarias. No siendo admisible en modo alguno que actualmente esa proporción sea tan desfavorable. + En España sólo se aprobó la financiación de nueve medicamentos huérfanos en 2022
Emulsión oral Para adultos y niños mayores de 6 años Emulsión oral en sobre Para adultos y adolescentes mayores de 12 años Emulsión oral Para adultos y adolescentes mayores de 12 años Emulsión oral en sobre Para adultos
im MÉDICO | 59.2 14 Galicia da un paso al frente en enfermedades raras Una de las comunidades que ya dispone de un registro de enfermedades raras es Galicia, que impulsó la Estrategia Gallega en Enfermedades Raras 2021-2024. Más de 200.000 personas conviven con estas patologías en esta autonomía, donde hay actualmente más de 200 enfermedades diferentes registradas por los profesionales.
im MÉDICO | 59.2 15 Como recoge la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.172, según datos de Orphanet, la base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. De modo que, aunque de forma aislada son poco frecuentes, en conjunto adquieren una gran importancia, puesto que afectan a entre un 5 y un 7% de la población. La heterogeneidad es sin duda el principal desafío cuando se trata de estas patologías, aunque cabe señalar el cambio de paradigma que se ha producido en los últimos 20 años. Desde entonces se han registrado grandes avances, como su reconocimiento como prioridad sanitaria, la aprobación de una legislación específica, las notables mejoras en el diagnóstico y en la actividad científica, así como el desarrollo de nuevas terapias y la unión de los pacientes en una comunidad de expertos. No obstante, sigue habiendo retos tan importantes como la financiación o el acceso a los tratamientos. En España, de los tres millones de personas que padecen una enfermedad minoritaria, el 47% no dispone de la terapia precisa o no está rediciendo la adecuada. Así lo determina el informe FINEER, ‘Reflexión Estratégica sobre financiación y acceso a las terapias dirigidas a enfermedades raras en España’, elaborado por la Fundación Weber con la participación de 40 expertos de diversas disciplinas. De hecho, el 73% de ellos coinciden en que la situación tanto de la financiación como del acceso a las terapias dirigidas a EERR en nuestro país es mejorable. En cuanto a los tiempos de las decisiones de precio y financiación de estas terapias, el 58% asegura que son demasiado largos, con importantes cuellos de botella que hay que solventar, mientras que el 17% cree que son razonables, dada la casuística de estas terapias. Cabe destacar que, a pesar de los avances, solo un 5-10% de las enfermedades tienen tratamiento específico disponible. “El 70% de las enfermedades raras tienen origen genético y pediátrico. Además, muchas de ellas son crónicas y degenerativas, poniendo en riesgo el pronóstico vital y con un alto impacto en la calidad de vida del paciente y sus familias. Frente a ello, la investigación es fundamental, así como garantizar el acceso en equidad a la innovación, esto es acceso a diagnóstico, tratamiento y una atención social y sanitaria de calidad”, explican desde FEDER. El diagnóstico de las enfermedades raras Así las cosas, se estima que en España un paciente tarda una media de cinco años en obtener un diagnóstico, si bien en el 19% de los casos este tiempo se extiende hasta los 10 o más. En otras ocasiones el principal escollo es la falta de un diagnóstico adecuado: el 7,6% de las personas con una enfermedad rara tiene un diagnóstico que no es definitivo y que otro 3,2% carece de él. En este sentido, el retraso diagnóstico en EERR, en su mayoría provocado por la falta de conocimiento de la enfermedad, parece tener relación con la comunidad autónoma de procedencia del paciente, siendo mayor en aquellas regiones con menor población. Lo que resulta manifiesto es que detrás de estas largas esperas hay una persona que sufre graves consecuencias tanto a nivel fisiológico como en el ámbito psicológico y emocional. “Un diagnóstico acertado aporta beneficios a los pacientes, evitando un agravamiento de la enfermedad y reduciendo los retos en el acceso a un tratamiento o apoyo con el que frenar el avance de la enfermedad”, afirman desde FEDER. FINEER, a este respecto, pone sobre la mesa cómo los registros de pacientes pueden desempeñar un papel fundamental en la mejora de la atención de estas patologías, ayudando a describir la historia natural de la enfermedad e identificando criterios de valoración clínicos adecuados para el diagnóstico y los ensayos clínicos. El ejemplo de Galicia Una de las comunidades que ya dispone de un registro es Galicia, que impulsó la Estrategia Gallega en Enfermedades Raras 2021-2024. Más de 200.000 personas conviven con estas patologías en esta autonomía, donde hay actualmente más de 200 enfermedades diferentes registradas por los profesionales. “A nivel general suponen una alta morbimortalidad, por lo que, tanto cuantitativa como cualitativamente su impacto es muy alto”, según informa a este medio la Dirección General de Asistencia Sanitaria del Servizo Galego de Saúde. El Servizo Galego de Saúde expone que el sistema actual de salud se centra en patologías concretas que son abordadas desde las diferentes especialidades médicas existentes. “Las enfermedades raras, al afectar a múltiples órganos, necesitan un abordaje transversal que huya de una asistencia fragmentada”. Por otra parte, agrega, “la diversidad de desórdenes y síntomas que presentan estas enfermedades requieren una agrupación del conocimiento para poder realizar un diagnóstico temprano desde una asistencia integral del paciente por varios profesionales”. En el SERGAS es justo lo que han intentado fortalecer con Unidades Funcionales Multidisciplinares, que ya están funcionando en los tres centros hospitalarios de tercer nivel, aportando esa transversalidad que necesitan, y esa concentración de conocimiento; en este sentido, dentro del Sistema Público Gallego “sí
im MÉDICO | 59.2 16 pensamos que están teniendo actualmente un peso importante estas enfermedades apoyada por la Estrategia Gallega”, valoran. En la estrategia SERGAS 2020 existe una línea específica para orientar la estructura de prestación de servicios a las necesidades de los pacientes crónicos. Enmarcado en esta línea se incluye el Plan autonómico de Enfermedades Raras, dirigido a desarrollar la estrategia de abordaje de las enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud en Galicia. Con esta finalidad, la Subdirección General de Atención Hospitalaria, con la colaboración de un grupo de trabajo multidisciplinar representativo de todas las áreas sanitarias, elaboró la Estrategia Galega en enfermedades Raras 2021-2024. Actualmente, explican, “están constituidas en los tres centros hospitalarios de tercer nivel (A Coruña, Santiago y Vigo); y están atendiendo a pacientes con este tipo de patologías, siendo una referencia tanto para los servicios hospitalarios como para los servicios de Atención Primaria”. No en vano, el objetivo central de la estrategia es “establecer un nuevo modelo asistencial para estas enfermedades, optimizado y basado en criterios homogéneos para garantizar un plazo de diagnóstico más reducido, menor variabilidad en el manejo del paciente y una gestión más ágil, coordinada y eficiente”. Aporta, además, transversalidad y concentración de conocimiento como han apuntado anteriormente. A día de hoy constituye, en suma, un modelo estratégico que permite una forma diferente de atender a estos pacientes, de forma específica para ellos. El desafío de la investigación Otra piedra angular en el avance de las enfermedades raras es la I+D de las terapias dirigidas. Pero en esta materia, la falta de información especializada, la carencia de trabajo en red, la escasez de recursos, el bajo número de centros especializados y su dificultad de localización, la heterogeneidad de las enfermedades y la dispersión geográfica de los pacientes, entre otros, dificultan que los pacientes puedan beneficiarse de estas innovaciones. Asimismo, recalca FINEER, el impacto del covid-19 ha dificultado todavía más la investigación. En cuanto a la financiación y el acceso a las terapias dirigidas, en España los tratamientos de las EERR siguen el mismo proceso de financiación que los de las demás enfermedades, a diferencia de otros países de nuestro entorno. Sin embargo, los expertos señalan que la regulación específica de los medicamentos huérfanos (MMHH) ha sido una buena noticia para el desarrollo de nuevos tratamientos. Entre 2000 y 2020 se designaron como huérfanos más de 2.300 fármacos en Europa, y la Agencia Europea del Medicamento (EMA) autorizó la comercialización de más de 190 de estos medicamentos. En relación al tiempo de financiación, España no ocupa una posición óptima en relación a los países de su entorno económico y geográfico más cercano. Este reglamento ha aumentado las actividades de investigación, el número de ensayos clínicos y estimulado la inversión tanto pública, como privada. Los pacientes reivindican En tanto, los pacientes siguen alzando la voz para recalcar la necesidad de afrontar los retos que suponen el retraso y la ausencia de diagnóstico de las enfermedades raras. Ese fue precisamente el leitmotiv de la campaña de este año del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el último día de febrero. Bajo el lema ‘Haz que el tiempo vaya a nuestro favor’, FEDER enfocó la campaña de este año pidiendo nuevas posibilidades diagnósticas y diagnósticos más precisos, así como el acceso en equidad a pruebas diagnósticas y programas de cribado neonatal, ya que supone la puerta de acceso a continuar con otros aspectos, como el tratamiento. Adicionalmente destacan la problemática de quienes a día de hoy no tienen un nombre para su enfermedad. Y es que las consecuencias de la no obtención de un diagnóstico impactan gravemente en el paciente y en su familia. Por esta razón, los pacientes piden el reconocimiento específico al colectivo de personas sin diagnóstico, así como la creación de líneas de investigación y diagnóstico. Todas estas demandas de portavoces de FEDER tuvieron ocasión de trasladárselas personalmente a la Ministra de Sanidad, Carolina Darias. como antesala del día internacional. “Es esencial seguir trabajando juntos todos los agentes implicados para lograr una armonización en el acceso a los recursos disponibles y a la nueva generación de nuevas herramientas”, subrayaba en la reunión Juan Carrión, presidente de la sociedad, que también recalcó el retraso diagnóstico para esas patologías, suponiendo más de una década para más del 20%.Es por eso que las pruebas que permiten su detección son de vital importancia para actuar cuanto antes, especialmente el cribado neonatal. Pronto se producirá la incorporación de nuevas patologías a la Cartera del Sistema Nacional de Salud. Concretamente se ampliarán cuatro patologías según el proyecto de orden: Déficit de biotinidasa (DB), Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), Homocistinuria (HCN) e Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Asimismo, desde FEDER se hizo hincapié en la necesidad de homogeneizar las pruebas de cribado en el territorio nacional. El plan de enfermedades raras, dotado con 70 millones de euros en los presupuestos generales de 2023, pone especial foco en la investigación (con 20 de euros destinados específicamente a este fin) y, entre otros, tiene como objetivo generar una estructura que permita sucesivas incorporaciones que fomenten la homogeneización del acceso a estas pruebas de cribado en España. El Ministerio, por su parte, avanza que la homogeneización de la cartera de genómica gozará de un fuerte impulso. Entre tanto, la Federación sigue reivindicando, por ahora sin éxito, su principal demanda histórica: el reconocimiento de la especialización de genética clínica. España continúa siendo el único país de su entorno sin contar con ella. + “Las enfermedades raras necesitan un abordaje transversal que huya de una asistencia fragmentada”
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